Información de SNP rs1805008

Investigaciones y publicaciones:

  9665397   Variantes del receptor de melanocortina 1 en una población irlandesa.

  12876664   Las mutaciones de MC1R modifican el fenotipo clásico del albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2).

  15994880   Las variantes del gen del receptor de melanocortina-1 afectan el dolor y la analgesia con opioides mu en ratones y humanos.

  17616515   Función del receptor, actividad negativa dominante y correlaciones fenotípicas para los alelos variantes de MC1R.

  17952075   Determinantes genéticos de la pigmentación del cabello, los ojos y la piel en los europeos.

  17999355   Un estudio de asociación del genoma de la pigmentación de la piel en una población del sur de Asia.

  18392143   Las interacciones entre los alelos de SNP en múltiples loci contribuyen a las diferencias en el color de la piel entre sujetos caucasoides y mongoloides.

  19320745   Contribución de los factores genéticos a la susceptibilidad al melanoma en pacientes con melanoma esporádicos en Estados Unidos.

  19710684   Los polimorfismos de genes de pigmentación múltiples representan una proporción sustancial del riesgo de melanoma maligno cutáneo.

  20042077   Determinantes genéticos del color de cabello y ojos en las poblaciones escocesa y danesa.

  20158590   Predecir el fenotipo a partir del genotipo: pigmentación normal.

  20546537   Estudios de asociación de todo el genoma sobre pigmentación y cáncer de piel: una revisión y un metanálisis.

  20585627   Los estudios basados u200bu200ben la web y dirigidos por participantes generan asociaciones genéticas novedosas para rasgos comunes.

  20670983   La puntuación de gravedad de la esclerosis múltiple: asociaciones con polimorfismos de un solo nucleótido MC1R y respuesta del huésped a la radiación ultravioleta.

  21197618   Predicción basada en modelos del color del cabello humano utilizando variantes de ADN.

  21829225   Pueblo de las Islas Británicas: análisis preliminar de genotipos y apellidos en una población de control del Reino Unido.

  21926416   El estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci que predisponen al melanoma cutáneo.

  22140526   Detección de alelos de pérdida de función poco frecuentes en estudios de asociación de todo el genoma con el color del cabello rojo como ejemplo.

  24086514   Asociación de polimorfismos en genes candidatos farmacogenéticos (OPRD1, GAL, ABCB1, OPRM1) con dependencia de opioides en la población europea: un estudio de casos y controles.

  24439955   Loci de susceptibilidad a la pigmentación y al melanoma en relación con la enfermedad de Parkinson.

  24809478   Implicaciones del proceso de mezcla en la evaluación molecular del color de la piel.

  25631192   La variante de riesgo de melanoma MC1R p.R160W está asociada con la enfermedad de Parkinson.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25945350   Las variantes de SCARB1 y VDR implicadas en interacciones genéticas complejas pueden estar implicadas en la susceptibilidad genética al carcinoma de células renales de células claras.

  26389780   Responder.

  26389967   ¿La variante MC1R p.R160W está asociada con el Parkinson?

  26547235   Análisis genómico colaborativo directo al consumidor de un cuarteto familiar.

  28242083   Asociación de cinco SNP con el color del cabello humano en la población polaca.

  29518100   Asociaciones entre genes pigmentarios sensibles al sol y niveles séricos del antígeno prostático específico.

  30657907   Un estudio en escarlata: MC1R como principal predictor del cabello pelirrojo y ejemplar del efecto flip-flop.

  31612033   El efecto complementario de rs1042522 en TP53 y rs1805007 en MC1R se asocia con un riesgo elevado de melanoma cutáneo en la población letona.

  35176104   Revelar variaciones de SNP biogeográficas, fenotípicas y del cromosoma Y de relevancia forense en grupos étnicos paquistaníes mediante un panel de inteligencia forense de enriquecimiento de hibridación personalizado.