Suba el archivo de datos de ADN de su prueba

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

y beneficiarse de una mejora
informe de salud personalizado
gratis sin registro

Se admiten archivos .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Los datos del archivo no se almacenan en el servidor

Genes de melanoma

melanoma

Por Li Dali, Ph.D.

Si probó su ADN con un servicio de genómica personal como 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage u otra empresa de pruebas, puede obtener más información sobre sus factores de riesgo para cientos de enfermedades. Al hacer clic en el botón de arriba ⬆️, puede cargar su archivo de datos de ADN sin procesar y recibir un informe de salud personalizado de 250 páginas con enlaces de investigación que es el más completo.

La incidencia del melanoma maligno (MM) está aumentando considerablemente, lo que lo convierte en una de las formas de cáncer más agresivas. Los casos en los que el MM es hereditario y los parientes tienen mayor riesgo sugieren un fuerte componente genético en el desarrollo de esta enfermedad. Se cree que están involucrados múltiples genes, lo que indica que su base genética es intrincada y multifactorial.

Aunque el sol es el principal responsable del melanoma, los genes también desempeñan un papel importante. La genómica del melanoma, el estudio científico de la genética a niveles moleculares, está mejorando rápidamente nuestra comprensión sobre esta dolencia y su tratamiento.

Alrededor del 40-60% de los melanomas tienen una mutación genética en el gen BRAF, lo que resulta en una activación constante de la señalización posterior dentro de la vía MAP quinasa. En la mayoría de los casos (80-90%), esta mutación activadora implica específicamente el intercambio de valina con ácido glutámico en la posición del aminoácido 600 (V600E).

La proteína B-Raf es producida por el gen BRAF, que desempeña un papel vital en la transmisión de señales de crecimiento dentro de las células. La identificación de la mutación BRAF V600 y el posterior desarrollo de fármacos dirigidos ha alterado profundamente el tratamiento clínico de los pacientes con melanoma avanzado o metastásico. Se ha descubierto que alrededor del 50% de los casos de melanoma cutáneo presentan mutaciones activadoras en este gen.

CDKN2A y MC1R son los principales genes responsables del melanoma familiar. Si bien CDKN2A es crucial en el manejo de la senescencia celular, MC1R desempeña un papel clave en la pigmentación de la piel. Además, los factores no genéticos compartidos entre miembros de la familia, como residir en un entorno similar expuesto al sol, también pueden aumentar el desarrollo potencial de esta afección. En el caso de personas con mutaciones de la línea germinal, otras alteraciones genéticas junto con diversos aspectos ambientales y de estilo de vida podrían hacer que también contraigan melanoma.

El gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R) desempeña un papel en la determinación del color de la piel.

El gen responsable de regular el interferón, conocido como Factor Regulador de Interferón 4, ha sido identificado como un factor de riesgo de melanoma. Además, también se correlaciona con la piel clara y la presencia de pecas.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Melanoma y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Melanoma:

rs910873Se multiplica por 3 el riesgo de melanoma maligno.
rs16953002Un riesgo 1,32 veces mayor de melanoma en personas con un índice de masa corporal bajo.
rs1110400La variante del receptor de melanocortina 1 se asocia con un fenotipo de color de pelo rojo y riesgo de melanoma cutáneo.
rs885479La variante del gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R) se asocia a un mayor riesgo de melanoma cutáneo, que es en gran medida independiente del tipo de piel y del color del pelo.
rs872071El polimorfismo IRF4 rs872071 causa predisposición a leucemia linfocítica crónica, linfoma de Hodgkin, cáncer de piel y neoplasias hematológicas.
rs12203592El polimorfismo del factor regulador del interferón tiene un efecto relacionado con la edad en el número de nevus y predispone al melanoma. También es responsable de la predisposición a las pecas, el pelo rojo y la alta sensibilidad de la piel a la luz solar.
rs258322La rotura de CDK10 (quinasa dependiente de ciclina 10) multiplica por 2 el riesgo de melanoma.
rs1800407Una variante alélica del gen OCA2 (locus de dilución del ojo rosado) está asociada a la predisposición genética al melanoma.
rs2228479Una variante del gen del receptor de la hormona estimulante de melanocitos es responsable de una proporción significativa del riesgo de melanoma maligno de piel.
rs1805005Una variante del gen del receptor de la hormona estimulante de melanocitos es responsable de una proporción significativa del riesgo de melanoma maligno de piel.
rs3219090Una variante intrónica común de PARP1 aumenta el riesgo de melanoma.
rs1267601
rs154659
rs61996344
rs3212361
rs1805009
rs11547464
rs1805008
rs1805007
rs17119461
rs1393350
rs2284063
rs13016963
rs45430
rs7412746
rs4785763
rs7023329
rs35390
rs1885120
rs13181
rs861539

Acerca del autor
Li Dali Li Dali

Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica.

Pruebas genéticas para el cáncer.

Las pruebas médicas se emplean para detectar cambios o mutaciones específicas en los genes de un...

Genes del cáncer colorrectal

Uno de los síndromes oncológicos prevalentes que puede heredarse es el cáncer de colon. El...

Cáncer del tracto gastrointestinal

La aparición de cánceres del tracto gastrointestinal (GI) causados ​​por mutaciones genéticas está...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Soporte