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La incidencia del melanoma maligno (MM) está aumentando considerablemente, lo que lo convierte en una de las formas de cáncer más agresivas. Los casos en los que el MM es hereditario y los parientes tienen mayor riesgo sugieren un fuerte componente genético en el desarrollo de esta enfermedad. Se cree que están involucrados múltiples genes, lo que indica que su base genética es intrincada y multifactorial.
Aunque el sol es el principal responsable del melanoma, los genes también desempeñan un papel importante. La genómica del melanoma, el estudio científico de la genética a niveles moleculares, está mejorando rápidamente nuestra comprensión sobre esta dolencia y su tratamiento.
Alrededor del 40-60% de los melanomas tienen una mutación genética en el gen BRAF, lo que resulta en una activación constante de la señalización posterior dentro de la vía MAP quinasa. En la mayoría de los casos (80-90%), esta mutación activadora implica específicamente el intercambio de valina con ácido glutámico en la posición del aminoácido 600 (V600E).
La proteína B-Raf es producida por el gen BRAF, que desempeña un papel vital en la transmisión de señales de crecimiento dentro de las células. La identificación de la mutación BRAF V600 y el posterior desarrollo de fármacos dirigidos ha alterado profundamente el tratamiento clínico de los pacientes con melanoma avanzado o metastásico. Se ha descubierto que alrededor del 50% de los casos de melanoma cutáneo presentan mutaciones activadoras en este gen.
CDKN2A y MC1R son los principales genes responsables del melanoma familiar. Si bien CDKN2A es crucial en el manejo de la senescencia celular, MC1R desempeña un papel clave en la pigmentación de la piel. Además, los factores no genéticos compartidos entre miembros de la familia, como residir en un entorno similar expuesto al sol, también pueden aumentar el desarrollo potencial de esta afección. En el caso de personas con mutaciones de la línea germinal, otras alteraciones genéticas junto con diversos aspectos ambientales y de estilo de vida podrían hacer que también contraigan melanoma.
El gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R) desempeña un papel en la determinación del color de la piel.
El gen responsable de regular el interferón, conocido como Factor Regulador de Interferón 4, ha sido identificado como un factor de riesgo de melanoma. Además, también se correlaciona con la piel clara y la presencia de pecas.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Melanoma y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Melanoma:
| rs13181 | |
| rs35390 | |
| rs45430 | |
| rs154659 | |
| rs258322 | La rotura de CDK10 (quinasa dependiente de ciclina 10) multiplica por 2 el riesgo de melanoma. |
| rs861539 | |
| rs872071 | El polimorfismo IRF4 rs872071 causa predisposición a leucemia linfocítica crónica, linfoma de Hodgkin, cáncer de piel y neoplasias hematológicas. |
| rs885479 | La variante del gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R) se asocia a un mayor riesgo de melanoma cutáneo, que es en gran medida independiente del tipo de piel y del color del pelo. |
| rs910873 | Se multiplica por 3 el riesgo de melanoma maligno. |
| rs1110400 | La variante del receptor de melanocortina 1 se asocia con un fenotipo de color de pelo rojo y riesgo de melanoma cutáneo. |
| rs1267601 | |
| rs1393350 | |
| rs1800407 | Una variante alélica del gen OCA2 (locus de dilución del ojo rosado) está asociada a la predisposición genética al melanoma. |
| rs1805005 | Una variante del gen del receptor de la hormona estimulante de melanocitos es responsable de una proporción significativa del riesgo de melanoma maligno de piel. |
| rs1805007 | |
| rs1805008 | |
| rs1805009 | |
| rs1885120 | |
| rs2228479 | Una variante del gen del receptor de la hormona estimulante de melanocitos es responsable de una proporción significativa del riesgo de melanoma maligno de piel. |
| rs2284063 | |
| rs3212361 | |
| rs3219090 | Una variante intrónica común de PARP1 aumenta el riesgo de melanoma. |
| rs4785763 | |
| rs7023329 | |
| rs7412746 | |
| rs11547464 | |
| rs12203592 | El polimorfismo del factor regulador del interferón tiene un efecto relacionado con la edad en el número de nevus y predispone al melanoma. También es responsable de la predisposición a las pecas, el pelo rojo y la alta sensibilidad de la piel a la luz solar. |
| rs13016963 | |
| rs16953002 | Un riesgo 1,32 veces mayor de melanoma en personas con un índice de masa corporal bajo. |
| rs17119461 | |
| rs61996344 | |