Información de SNP rs1805005

Investigaciones y publicaciones:

  9302268   Caracterización de alelos variantes del receptor de la hormona estimulante de melanocitos en gemelos pelirrojos.

  10631149   Polimorfismos del receptor de melanocortina-1 y riesgo de melanoma: ¿la asociación se explica únicamente por el fenotipo de pigmentación?

  16595073   NsSNP funcionales de genes relacionados con la carcinogénesis expresados u200bu200ben tejido mamario: alelos potenciales de riesgo de cáncer de mama y su distribución en poblaciones humanas.

  16601669   Polimorfismos del gen del receptor 1 de melanocortina y riesgo de melanoma cutáneo en una población de bajo riesgo del sur de Europa.

  17616515   Función del receptor, actividad negativa dominante y correlaciones fenotípicas para los alelos variantes de MC1R.

  17999355   Un estudio de asociación del genoma de la pigmentación de la piel en una población del sur de Asia.

  19585506   Variantes del receptor 1 de melanocortina y riesgo de melanoma: un estudio de 2 poblaciones europeas.

  19710684   Los polimorfismos de genes de pigmentación múltiples representan una proporción sustancial del riesgo de melanoma maligno cutáneo.

  20042077   Determinantes genéticos del color de cabello y ojos en las poblaciones escocesa y danesa.

  20158590   Predecir el fenotipo a partir del genotipo: pigmentación normal.

  20670983   La puntuación de gravedad de la esclerosis múltiple: asociaciones con polimorfismos de un solo nucleótido MC1R y respuesta del huésped a la radiación ultravioleta.

  21128237   Receptor de melanocortina 1 y riesgo de melanoma cutáneo: un metanálisis y estimaciones de la carga poblacional.

  21197618   Predicción basada en modelos del color del cabello humano utilizando variantes de ADN.

  22277159   Implicaciones para la salud y la enfermedad en la firma genética de la población judía asquenazí.

  22629401   Evaluación de marcadores genéticos como instrumentos para estudios de aleatorización mendeliana sobre vitamina D.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25945350   Las variantes de SCARB1 y VDR implicadas en interacciones genéticas complejas pueden estar implicadas en la susceptibilidad genética al carcinoma de células renales de células claras.

  26547235   Análisis genómico colaborativo directo al consumidor de un cuarteto familiar.

  30657907   Un estudio en escarlata: MC1R como principal predictor del cabello pelirrojo y ejemplar del efecto flip-flop.

  34168679   Secuenciación del exoma completo para la identificación de variantes genéticas implicadas en las vías metabólicas de la vitamina D en familias con deficiencia de vitamina D en Arabia Saudita.

  35176104   Revelar variaciones de SNP biogeográficas, fenotípicas y del cromosoma Y de relevancia forense en grupos étnicos paquistaníes mediante un panel de inteligencia forense de enriquecimiento de hibridación personalizado.