SNP-Informationen rs1805005

Forschung und Veröffentlichungen:

  9302268   Charakterisierung von Melanozyten-stimulierenden Hormonrezeptorvarianten-Allelen bei Zwillingen mit roten Haaren.

  10631149   Melanocortin-1-Rezeptor-Polymorphismen und Melanomrisiko: Wird der Zusammenhang ausschließlich durch den Pigmentierungsphänotyp erklärt?

  16595073   Funktionelle nsSNPs aus krebserregenden Genen, die im Brustgewebe exprimiert werden: potenzielle Allele für das Brustkrebsrisiko und ihre Verteilung in der menschlichen Bevölkerung.

  16601669   Polymorphismen des Melanocortin-Rezeptor-1-Gens und das Risiko eines kutanen Melanoms in einer südeuropäischen Bevölkerung mit geringem Risiko.

  17616515   Rezeptorfunktion, dominante negative Aktivität und Phänotypkorrelationen für Allele der MC1R-Variante.

  17999355   Eine genomweite Assoziationsstudie zur Hautpigmentierung in einer südasiatischen Bevölkerung.

  19585506   Melanocortin-Rezeptor-1-Varianten und Melanomrisiko: eine Studie an zwei europäischen Populationen.

  19710684   Multiple Pigmentierungsgenpolymorphismen sind für einen erheblichen Teil des Risikos eines malignen Hautmelanoms verantwortlich.

  20042077   Genetische Determinanten der Haar- und Augenfarben in der schottischen und dänischen Bevölkerung.

  20158590   Vorhersage des Phänotyps anhand des Genotyps: normale Pigmentierung.

  20670983   Der Multiple Sclerosis Severity Score: Assoziationen mit MC1R-Einzelnukleotidpolymorphismen und der Reaktion des Wirts auf ultraviolette Strahlung.

  21128237   Melanocortin-1-Rezeptor und Risiko eines Hautmelanoms: eine Metaanalyse und Schätzungen der Bevölkerungsbelastung.

  21197618   Modellbasierte Vorhersage der menschlichen Haarfarbe mithilfe von DNA-Varianten.

  22277159   Auswirkungen auf Gesundheit und Krankheit in der genetischen Signatur der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung.

  22629401   Evaluierung genetischer Marker als Instrumente für Mendelsche Randomisierungsstudien zu Vitamin D.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  25945350   Varianten von SCARB1 und VDR, die an komplexen genetischen Interaktionen beteiligt sind, könnten an der genetischen Anfälligkeit für klarzelliges Nierenzellkarzinom beteiligt sein.

  26547235   Crowdsourcing-basierte Direct-to-Consumer-Genomanalyse eines Familienquartetts.

  30657907   Eine Studie in Scharlachrot: MC1R als Hauptprädiktor für rotes Haar und Beispiel für den Flip-Flop-Effekt.

  34168679   Sequenzierung des gesamten Exoms zur Identifizierung genetischer Varianten, die an Vitamin-D-Stoffwechselwegen in Familien mit Vitamin-D-Mangel in Saudi-Arabien beteiligt sind.

  35176104   Aufdeckung forensisch relevanter biogeografischer, phänotypischer und Y-Chromosomen-SNP-Variationen in pakistanischen ethnischen Gruppen mithilfe eines maßgeschneiderten forensischen Intelligence-Panels zur Hybridisierungsanreicherung.