Информация по SNP rs1805005

Исследования и публикации:

  9302268   Характеристика аллелей вариантов рецепторов меланоцитстимулирующего гормона у близнецов с рыжими волосами.

  10631149   Полиморфизм рецептора меланокортина-1 и риск развития меланомы: объясняется ли эта связь исключительно фенотипом пигментации?

  16595073   Функциональные nsSNP из генов, связанных с канцерогенезом, экспрессируемых в ткани молочной железы: аллели потенциального риска рака молочной железы и их распределение в популяциях человека.

  16601669   Полиморфизм гена рецептора меланокортина-1 и риск меланомы кожи в южноевропейской популяции низкого риска.

  17616515   Функция рецептора, доминантно-негативная активность и фенотипические корреляции для вариантов аллелей MC1R.

  17999355   Полногеномное ассоциативное исследование пигментации кожи у населения Южной Азии.

  19585506   Варианты рецептора меланокортина 1 и риск меланомы: исследование двух европейских популяций.

  19710684   Множественные полиморфизмы генов пигментации ответственны за значительную долю риска развития злокачественной меланомы кожи.

  20042077   Генетические детерминанты цвета волос и глаз у шотландского и датского населения.

  20158590   Прогнозирование фенотипа по генотипу: нормальная пигментация.

  20670983   Оценка тяжести рассеянного склероза: связь с однонуклеотидными полиморфизмами MC1R и реакцией хозяина на ультрафиолетовое излучение.

  21128237   Рецептор меланокортина 1 и риск меланомы кожи: метаанализ и оценка бремени населения.

  21197618   Модельное предсказание цвета волос человека с использованием вариантов ДНК.

  22277159   Влияние на здоровье и болезни генетической характеристики еврейского населения ашкенази.

  22629401   Оценка генетических маркеров как инструментов менделевских рандомизированных исследований витамина D.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  25945350   Варианты SCARB1 и VDR, участвующие в сложных генетических взаимодействиях, могут быть вовлечены в генетическую предрасположенность к светлоклеточному почечно-клеточному раку.

  26547235   Краудсорсинговый геномный анализ семейного квартета, направленный непосредственно потребителю.

  30657907   Исследование алого цвета: MC1R как главный предиктор рыжих волос и образец эффекта шлепанья.

  34168679   Секвенирование всего экзома для идентификации генетических вариантов, участвующих в путях метаболизма витамина D в семьях с дефицитом витамина D в Саудовской Аравии.

  35176104   Выявление значимых для судебно-медицинской экспертизы биогеографических, фенотипических и вариаций SNP Y-хромосомы в пакистанских этнических группах с использованием индивидуальной панели судебно-медицинской экспертизы с гибридизационным обогаще