Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Гены меланомы

melanoma

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Заболеваемость злокачественной меланомой (ММ) резко возрастает, что делает ее одной из наиболее агрессивных форм рака. Случаи, когда ММ передается в семьях и родственниках, подвергающихся большему риску, позволяют предположить наличие сильного генетического компонента в развитии этого заболевания. Считается, что в этом участвуют несколько генов, что указывает на то, что его генетическая основа сложна и многофакторна.

Несмотря на то, что солнце в первую очередь ответственно за меланому, гены также играют значительную роль. Геномика меланомы — научное исследование генетики на молекулярном уровне — быстро расширяет наши знания об этом заболевании и способах его лечения.

Около 40–60% меланом имеют генетическую мутацию в гене BRAF, что приводит к постоянной активации нижестоящей передачи сигналов в пути киназы MAP. В большинстве случаев (80-90%) эта активирующая мутация включает замену валина на глутаминовую кислоту в положении аминокислоты 600 (V600E).

Белок B-Raf вырабатывается геном BRAF, который играет жизненно важную роль в передаче сигналов роста внутри клеток. Идентификация мутации BRAF V600 и последующая разработка таргетных препаратов глубоко изменили клиническое лечение пациентов с поздней или метастатической меланомой. Было обнаружено, что активирующие мутации в этом гене присутствуют примерно в 50% случаев меланомы кожи.

CDKN2A и MC1R являются основными генами, ответственными за семейную меланому. Хотя CDKN2A имеет решающее значение в управлении старением клеток, MC1R играет ключевую роль в пигментации кожи. Кроме того, негенетические факторы, общие для членов семьи, такие как проживание в одинаковых условиях воздействия солнца, также могут увеличить потенциальное развитие этого заболевания. У людей с зародышевыми мутациями другие генетические изменения, а также различные аспекты окружающей среды и образа жизни потенциально могут также привести к заболеванию меланомой.

Ген рецептора меланокортина 1 (MC1R) играет роль в определении цвета кожи.

Ген, ответственный за регуляцию интерферона, известный как регуляторный фактор интерферона 4, был идентифицирован как фактор риска развития меланомы. Кроме того, это также коррелирует со светлой кожей и наличием веснушек.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Меланома и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Меланома:

rs910873В 3 раза повышен риск развития злокачественной меланомы.
rs16953002В 1.32 раза повышен риск развития меланомы у людей с низким индексом массы тела.
rs1110400Вариант рецептора меланокортина 1 связан с фенотипом рыжего цвета волос и риском меланомы кожи.
rs885479Вариант гена рецептора меланокортина 1 (MC1R) связан с повышенным риском развития меланомы кожи, который в значительной степени не зависит от типа кожи и цвета волос.
rs872071Полиморфизм IRF4 rs872071 вызывает предрасположенности к хроническому лимфоцитарному лейкозу, лимфомы Ходжкина, к раку кожи и гематологическим злокачественным новообразованиям.
rs12203592Полиморфизм регуляторного фактора интерферона оказывает возрастное влияние на количество невусов и предрасполагают к меланоме. Также отвечает за предрасположенность к наличию веснушек, рыжих волос и высокой чувствительности кожи к воздействию солнечных лучей.
rs258322Поломка CDK10 (циклинзависимая киназа 10) увеличивает в 2 раза риск развития меланомы.
rs1800407Аллельный вариант гена OCA2 (локус разведения розовых глаз) связан с генетической предрасположенностью к меланоме.
rs2228479Вариант гена рецептора меланоцитстимулирующего гормона ответственный за значительную долю риска развития злокачественной меланомы кожи.
rs1805005Вариант гена рецептора меланоцитстимулирующего гормона ответственный за значительную долю риска развития злокачественной меланомы кожи.
rs3219090Распространенный интронный вариант PARP1 повышает риск развития меланомы.
rs1267601
rs154659
rs61996344
rs3212361
rs1805009
rs11547464
rs1805008
rs1805007
rs17119461
rs1393350
rs2284063
rs13016963
rs45430
rs7412746
rs4785763
rs7023329
rs35390
rs1885120
rs13181
rs861539
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка