Гены меланомы
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Заболеваемость злокачественной меланомой (ММ) резко возрастает, что делает ее одной из наиболее агрессивных форм рака. Случаи, когда ММ передается в семьях и родственниках, подвергающихся большему риску, позволяют предположить наличие сильного генетического компонента в развитии этого заболевания. Считается, что в этом участвуют несколько генов, что указывает на то, что его генетическая основа сложна и многофакторна.
Несмотря на то, что солнце в первую очередь ответственно за меланому, гены также играют значительную роль. Геномика меланомы — научное исследование генетики на молекулярном уровне — быстро расширяет наши знания об этом заболевании и способах его лечения.
Около 40–60% меланом имеют генетическую мутацию в гене BRAF, что приводит к постоянной активации нижестоящей передачи сигналов в пути киназы MAP. В большинстве случаев (80-90%) эта активирующая мутация включает замену валина на глутаминовую кислоту в положении аминокислоты 600 (V600E).
Белок B-Raf вырабатывается геном BRAF, который играет жизненно важную роль в передаче сигналов роста внутри клеток. Идентификация мутации BRAF V600 и последующая разработка таргетных препаратов глубоко изменили клиническое лечение пациентов с поздней или метастатической меланомой. Было обнаружено, что активирующие мутации в этом гене присутствуют примерно в 50% случаев меланомы кожи.
CDKN2A и MC1R являются основными генами, ответственными за семейную меланому. Хотя CDKN2A имеет решающее значение в управлении старением клеток, MC1R играет ключевую роль в пигментации кожи. Кроме того, негенетические факторы, общие для членов семьи, такие как проживание в одинаковых условиях воздействия солнца, также могут увеличить потенциальное развитие этого заболевания. У людей с зародышевыми мутациями другие генетические изменения, а также различные аспекты окружающей среды и образа жизни потенциально могут также привести к заболеванию меланомой.
Ген рецептора меланокортина 1 (MC1R) играет роль в определении цвета кожи.
Ген, ответственный за регуляцию интерферона, известный как регуляторный фактор интерферона 4, был идентифицирован как фактор риска развития меланомы. Кроме того, это также коррелирует со светлой кожей и наличием веснушек.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Меланома и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Меланома:
| rs910873 | В 3 раза повышен риск развития злокачественной меланомы. |
| rs16953002 | В 1.32 раза повышен риск развития меланомы у людей с низким индексом массы тела. |
| rs1110400 | Вариант рецептора меланокортина 1 связан с фенотипом рыжего цвета волос и риском меланомы кожи. |
| rs885479 | Вариант гена рецептора меланокортина 1 (MC1R) связан с повышенным риском развития меланомы кожи, который в значительной степени не зависит от типа кожи и цвета волос. |
| rs872071 | Полиморфизм IRF4 rs872071 вызывает предрасположенности к хроническому лимфоцитарному лейкозу, лимфомы Ходжкина, к раку кожи и гематологическим злокачественным новообразованиям. |
| rs12203592 | Полиморфизм регуляторного фактора интерферона оказывает возрастное влияние на количество невусов и предрасполагают к меланоме. Также отвечает за предрасположенность к наличию веснушек, рыжих волос и высокой чувствительности кожи к воздействию солнечных лучей. |
| rs258322 | Поломка CDK10 (циклинзависимая киназа 10) увеличивает в 2 раза риск развития меланомы. |
| rs1800407 | Аллельный вариант гена OCA2 (локус разведения розовых глаз) связан с генетической предрасположенностью к меланоме. |
| rs2228479 | Вариант гена рецептора меланоцитстимулирующего гормона ответственный за значительную долю риска развития злокачественной меланомы кожи. |
| rs1805005 | Вариант гена рецептора меланоцитстимулирующего гормона ответственный за значительную долю риска развития злокачественной меланомы кожи. |
| rs3219090 | Распространенный интронный вариант PARP1 повышает риск развития меланомы. |
| rs1267601 | |
| rs154659 | |
| rs61996344 | |
| rs3212361 | |
| rs1805009 | |
| rs11547464 | |
| rs1805008 | |
| rs1805007 | |
| rs17119461 | |
| rs1393350 | |
| rs2284063 | |
| rs13016963 | |
| rs45430 | |
| rs7412746 | |
| rs4785763 | |
| rs7023329 | |
| rs35390 | |
| rs1885120 | |
| rs13181 | |
| rs861539 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Медицинские тесты используются для обнаружения конкретных изменений или мутаций в генах человека, и... Одним из распространенных онкологических синдромов, которые могут передаваться по наследству,... Рак желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), вызванный генетическими мутациями, широко распространен во...
