Гены меланомы
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Заболеваемость злокачественной меланомой (ММ) резко возрастает, что делает ее одной из наиболее агрессивных форм рака. Случаи, когда ММ передается в семьях и родственниках, подвергающихся большему риску, позволяют предположить наличие сильного генетического компонента в развитии этого заболевания. Считается, что в этом участвуют несколько генов, что указывает на то, что его генетическая основа сложна и многофакторна.
Несмотря на то, что солнце в первую очередь ответственно за меланому, гены также играют значительную роль. Геномика меланомы — научное исследование генетики на молекулярном уровне — быстро расширяет наши знания об этом заболевании и способах его лечения.
Около 40–60% меланом имеют генетическую мутацию в гене BRAF, что приводит к постоянной активации нижестоящей передачи сигналов в пути киназы MAP. В большинстве случаев (80-90%) эта активирующая мутация включает замену валина на глутаминовую кислоту в положении аминокислоты 600 (V600E).
Белок B-Raf вырабатывается геном BRAF, который играет жизненно важную роль в передаче сигналов роста внутри клеток. Идентификация мутации BRAF V600 и последующая разработка таргетных препаратов глубоко изменили клиническое лечение пациентов с поздней или метастатической меланомой. Было обнаружено, что активирующие мутации в этом гене присутствуют примерно в 50% случаев меланомы кожи.
CDKN2A и MC1R являются основными генами, ответственными за семейную меланому. Хотя CDKN2A имеет решающее значение в управлении старением клеток, MC1R играет ключевую роль в пигментации кожи. Кроме того, негенетические факторы, общие для членов семьи, такие как проживание в одинаковых условиях воздействия солнца, также могут увеличить потенциальное развитие этого заболевания. У людей с зародышевыми мутациями другие генетические изменения, а также различные аспекты окружающей среды и образа жизни потенциально могут также привести к заболеванию меланомой.
Ген рецептора меланокортина 1 (MC1R) играет роль в определении цвета кожи.
Ген, ответственный за регуляцию интерферона, известный как регуляторный фактор интерферона 4, был идентифицирован как фактор риска развития меланомы. Кроме того, это также коррелирует со светлой кожей и наличием веснушек.