Информация по SNP rs12203592

Исследования и публикации:

  18483556   Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует новые аллели, связанные с цветом волос и пигментацией кожи.

  19340012   Полногеномное исследование ассоциации фенотипа загара у популяции европейского происхождения.

  19396635   Взаимосвязь между генетическим полиморфизмом фактора регуляции интерферона 4, показателями чувствительности к солнцу и риском развития неходжкинской лимфомы.

  19474294   Потенциальные этиологические и функциональные последствия полногеномных ассоциативных локусов для заболеваний и черт человека.

  19710684   Множественные полиморфизмы генов пигментации ответственны за значительную долю риска развития злокачественной меланомы кожи.

  19897031   Интронный полиморфизм гена IRF4 влияет на транскрипцию гена in vitro и демонстрирует связь риска с острым лимфобластным лейкозом у детей у мужчин.

  20018015   Подходы к регуляризации эластичной сети для полногеномных исследований ассоциаций ревматоидного артрита.

  20158590   Прогнозирование фенотипа по генотипу: нормальная пигментация.

  20463881   Цифровая количественная оценка цвета глаз человека подчеркивает генетическую связь трех новых локусов.

  20546537   Полногеномные исследования ассоциации пигментации и рака кожи: обзор и метаанализ.

  20585627   Интернет-исследования, проводимые участниками, выявили новые генетические ассоциации для общих черт.

  20602913   Варианты IRF4 оказывают возрастное влияние на количество невусов и предрасполагают к меланоме.

  20647408   Меланоцитарные невусы, гены невусов и риск меланомы в крупном исследовании «случай-контроль», проведенном в Соединенном Королевстве.

  20650817   Функциональные интронные полиморфизмы: скрытое сокровище, ожидающее открытия в наших генах.

  20736230   Полногеномная карта связывания рецепторов витамина D, определенная ChIP-seq: связь с болезнями и эволюцией.

  21197618   Модельное предсказание цвета волос человека с использованием вариантов ДНК.

  21270109   Зародышевый вариант гена регуляторного фактора 4 интерферона как новый локус риска рака кожи.

  21674838   Генетическая экспертиза предполагаемого черепа Яна Кохановского выявила его женский пол.

  21685912   Выявление распространенных вариантов, влияющих на риск развития таупатии, прогрессирующего супрануклеарного паралича.

  21962134   Полиморфизмы ассоциированных с невусом генов MTAP, PLA2G6 и IRF4 и риск инвазивной меланомы кожи.

  21983787   Полногеномное исследование ассоциаций идентифицирует три новых локуса предрасположенности к меланоме.

  22057235   Плотное генотипирование идентифицирует и локализует множество распространенных и редких вариантов ассоциативных сигналов при целиакии.

  22194982   Ассоциация клинических особенностей системной красной волчанки с генетической субструктурой европейской популяции.

  22512251   Потенциальная ассоциация однонуклеотидных полиморфизмов в генах пигментации с развитием базальноклеточной карциномы.

  22629401   Оценка генетических маркеров как инструментов менделевских рандомизированных исследований витамина D.

  23049788   Дополнительные доказательства ассоциации субфенотипа с локусами предрасположенности к системной красной волчанке: исследование только европейских случаев.

  23110848   Гены пигментации человека под воздействием экологического отбора.

  23226157   Гендерные различия в предрасположенности к раку: проблема, не решенная должным образом.

  23548203   Полногеномные исследования ассоциаций выявили несколько новых локусов, связанных с особенностями пигментации и риском рака кожи у американцев европейского происхождения.

  23771755   Улучшенное предсказание цвета глаз и кожи на основе 8 SNP.

  23948321   Генетический анализ цвета глаз человека с использованием нового объективного метода классификации цвета глаз.

  24267888   Полиморфизм IRF4 влияет на пигментацию человека через тирозиназо-зависимый путь MITF/TFAP2A.

  24270849   Систематическое сравнение общефеномального исследования ассоциаций данных электронных медицинских записей и данных общегеномного исследования ассоциаций.

  24373676   Генетические и нейроанатомические ассоциации при спорадической лобно-височной долевой дегенерации.

  24631691   Влияние пола на изменение цвета глаз в европейском населении и оценка модели прогнозирования IrisPlex.

  24880832   Совместное упражнение EDNAP с использованием системы IrisPlex для предсказания цвета глаз человека на основе ДНК.

  24906573   Ассоциация полиморфизмов гена регуляторного фактора 4 интерферона rs12203592 и rs872071 с предрасположенностью к раку кожи и гематологическим злокачественным новообразованиям: метаанализ 19 исследований типа «случай-контроль».

  24924479   Пигментация кожи, воздействие солнца и уровень витамина D у детей в ходе продольного исследования родителей и детей Avon.

  24987407   СЛИВАНИЕ прогресса в геномике – первые семь лет.

  25077817   Точное картирование локусов генетической предрасположенности к меланоме выявляет смесь одновариантных и множественных вариантов регионов.

  25631878   Аллель-специфическая регуляция транскрипции IRF4 в меланоцитах опосредована петлей хроматина интронного энхансера rs12203592 с промотором IRF4.

  25705849   Полногеномное исследование ассоциаций выявило гены цвета кожи IRF4, MC1R, ASIP и BNC2, влияющие на пигментные пятна на лице.

  25724930   Гены IRF4, MC1R и TYR являются факторами риска актинического кератоза независимо от цвета кожи.

  26306600   Загадочная роль генетических факторов риска в долголетии человека: «аллели риска» как варианты, способствующие долголетию.

  26547235   Краудсорсинговый геномный анализ семейного квартета, направленный непосредственно потребителю.

  26628504   Распространенные полиморфизмы растворенного носителя SLC30A10 связаны с содержанием марганца в крови и неврологическими функциями.

  26857527   Ассоциация полиморфизма регуляторного фактора интерферона-4 rs12203592 с дивергентными путями развития меланомы.

  26924531   Быстрый анализ главных компонентов показывает конвергентную эволюцию ADH1B в Европе и Восточной Азии.

  26926045   Полногеномное сканирование ассоциаций у смешанных латиноамериканцев идентифицирует локусы, влияющие на особенности волос на лице и коже головы.

  26928068   Метаанализ корреляции между полиморфизмом промотора интерлейкина-6 -174G/C и полиморфизмом регуляторного фактора интерферона 4 rs12203592 с предрасположенностью к раку кожи.

  26938746   Пигментные маркеры у датчан - связь с количественным цветом кожи, количеством невусов, семейными атипичными множественными родинками и синдромом меланомы.

  26998216   Генетические эффекты с учетом пола, связанные с пигментацией, чувствительностью к солнечному свету и меланомой в популяции испанского происхождения.

  27221533   Дополнительные доказательства популяционных различий во влиянии маркеров ДНК и пола на прогнозирование цвета глаз в судебной медицине.

  27424798   Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует новые локусы восприимчивости к плоскоклеточному раку кожи.

  27435525   Количественная оценка изменений кожи, волос и радужной оболочки глаз у разнообразной выборки людей и связанных с ними генетических вариаций.

  27468418   Важность несинонимичных вариантов OCA2 в предсказании цвета глаз человека.

  27499155   Генетические маркеры пигментации являются новыми локусами риска развития увеальной меланомы.

  27539887   Полногеномное исследование ассоциации выявило 14 новых аллелей риска, связанных с базальноклеточной карциномой.

  27570521   Общие генетические полиморфизмы в генах, связанных с NFκB, и риск развития инвазивного аспергиллеза.

  27769064   Генетический полиморфизм генов пути Wnt/β-катенин связан с эффективностью и токсичностью лучевой терапии у пациентов с карциномой носоглотки.

  27861356   Полногеномное исследование ассоциации острого лимфобластного лейкоза у детей выявило новые варианты риска в зависимости от пола.

  28083618   Варианты Цереблона и IRF4 влияют на риск и ответ на лечение при множественной миеломе.

  28103633   Функциональный вариант IRF4 rs12203592 и выживаемость при меланоме.

  28502801   Общегеномная ассоциация показывает, что гены пигментации играют роль в старении кожи.

  28667740   Функциональный вариант риска меланомы IRF4 rs12203592, связанный с толщиной по Бреслоу: объединенное международное исследование первичных меланом.

  28755520   Генетическая вариация экспрессии IRF4 модулирует характеристики роста, экспрессию тирозиназы и реакцию гамма-интерферона в меланоцитарных клетках.

  29054604   Восприимчивость, локус-ассоциированная инвазивность плоскоклеточного рака кожи.

  29315334   Генетическое обогащение, связанное с иммунитетом, при лобно-височной деменции: анализ полногеномных ассоциативных исследований.

  29315480   Пигментированные поражения радужки как маркер риска меланомы кожи: австралийское исследование «случай-контроль».

  29518100   Связь между чувствительными к солнцу пигментными генами и уровнями специфичных антигенов простаты в сыворотке крови.

  29753029   Наследственные генетические варианты, связанные с подтипами меланомы BRAF/NRAS.

  29974532   Генетические варианты, связанные с фоточувствительностью кожи у южноевропейской популяции из Испании.

  30520188   Негенетические и генетические предикторы поверхностного первого базальноклеточного рака.

  30980179   Прогнозирование цвета кожи, загара и веснушек на основе ДНК польской популяции: подходы линейной регрессии, случайного леса и нейронных сетей.

  31246726   Генотип IRF4 rs12203592*T/T связан с узловой меланомой.

  31519034   Анализ главных компонентов семи признаков старения кожи позволяет выделить три основных типа старения кожи.

  31958143   Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма IRF4 rs12203592 со специфичной для меланомы выживаемостью.

  32121219   Уровни ультрафиолетового излучения окружающей среды и варианты гена пигментации кожи, связанные с уровнями фолата и гомоцистеина в группе пожилых людей.

  32152480   Полиморфизм NFKB2 связан с риском развития ревматоидного артрита и реакцией на ингибиторы TNF: результаты консорциума REPAIR.

  32856602   Ассоциация известных факторов риска меланомы с первичной меланомой кожи головы и шеи.

  33342058   Влияние генетических вариантов зародышевой линии на дерматоскопические особенности меланомы.

  33692100   Полногеномное исследование ассоциаций почти 195 000 человек выявило 50 ранее неопознанных генетических локусов цвета глаз.

  34071952   Прогнозирование цвета глаз у скандинавов с использованием набора SNP EyeColour 11 (EC11).

  34418235   Биофизические данные, подтверждающие и расширяющие гипотезу витамина D-фолата как парадигмы эволюции пигментации кожи человека.

  34424336   Различные локусы риска пигментации для моносомии 3 высокого риска и дисомии 3 низкого риска увеальных меланом.

  34898573   Ассоциация вариантов риска меланомы с прогностическими характеристиками опухоли первичной меланомы и специфической для меланомы выживаемостью в исследовании GEM.

  34981715   Экспрессия генов запрограммированной гибели клеток 1 и Helios коррелирует с однонуклеотидными полиморфизмами rs872071Au003eG и rs12203592Cu003eT регуляторного фактора интерферона 4 у пациентов с Т-клеточно-опосредованным отторжением почечного ал

  35176104   Выявление значимых для судебно-медицинской экспертизы биогеографических, фенотипических и вариаций SNP Y-хромосомы в пакистанских этнических группах с использованием индивидуальной панели судебно-медицинской экспертизы с гибридизационным обогаще