SNP-Informationen rs12203592

Forschung und Veröffentlichungen:

  18483556   Eine genomweite Assoziationsstudie identifiziert neue Allele, die mit Haarfarbe und Hautpigmentierung assoziiert sind.

  19340012   Genomweite Assoziationsstudie zum Bräunungsphänotyp in einer Population europäischer Abstammung.

  19396635   Zusammenhang zwischen genetischen Polymorphismen des Interferon-regulatorischen Faktors 4, Messungen der Sonnenempfindlichkeit und dem Risiko für Non-Hodgkin-Lymphom.

  19474294   Mögliche ätiologische und funktionelle Auswirkungen genomweiter Assoziationsorte auf menschliche Krankheiten und Merkmale.

  19710684   Multiple Pigmentierungsgenpolymorphismen sind für einen erheblichen Teil des Risikos eines malignen Hautmelanoms verantwortlich.

  19897031   Ein intronischer Polymorphismus des IRF4-Gens beeinflusst die Gentranskription in vitro und zeigt einen Risikozusammenhang mit akuter lymphoblastischer Leukämie im Kindesalter bei Männern.

  20018015   Elastic-Net-Regularisierungsansätze für genomweite Assoziationsstudien zu rheumatoider Arthritis.

  20158590   Vorhersage des Phänotyps anhand des Genotyps: normale Pigmentierung.

  20463881   Die digitale Quantifizierung der menschlichen Augenfarbe verdeutlicht die genetische Assoziation von drei neuen Loci.

  20546537   Genomweite Assoziationsstudien zu Pigmentierung und Hautkrebs: eine Übersicht und Metaanalyse.

  20585627   Webbasierte, teilnehmergesteuerte Studien liefern neue genetische Zusammenhänge für gemeinsame Merkmale.

  20602913   IRF4-Varianten haben altersspezifische Auswirkungen auf die Anzahl der Nävus und prädisponieren für Melanome.

  20647408   Melanozytäre Nävi, Nävus-Gene und Melanomrisiko in einer großen Fall-Kontroll-Studie im Vereinigten Königreich.

  20650817   Funktionelle intronische Polymorphismen: Ein vergrabener Schatz, der in unseren Genen auf seine Entdeckung wartet.

  20736230   Eine ChIP-seq-definierte genomweite Karte der Vitamin-D-Rezeptorbindung: Assoziationen mit Krankheit und Evolution.

  21197618   Modellbasierte Vorhersage der menschlichen Haarfarbe mithilfe von DNA-Varianten.

  21270109   Eine Keimbahnvariante im Interferon-regulatorischen Faktor-4-Gen als neuer Hautkrebs-Risikoort.

  21674838   Eine genetische Untersuchung des mutmaßlichen Schädels von Jan Kochanowski enthüllt sein weibliches Geschlecht.

  21685912   Identifizierung häufiger Varianten, die das Risiko der progressiven supranukleären Parese der Tauopathie beeinflussen.

  21962134   Polymorphismen in den Nävus-assoziierten Genen MTAP, PLA2G6 und IRF4 und das Risiko eines invasiven Hautmelanoms.

  21983787   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert drei neue Melanom-Anfälligkeitsorte.

  22057235   Die dichte Genotypisierung identifiziert und lokalisiert mehrere häufige und seltene Variantenassoziationssignale bei Zöliakie.

  22194982   Zusammenhang der klinischen Merkmale von systemischem Lupus erythematodes mit der genetischen Substruktur der europäischen Population.

  22512251   Möglicher Zusammenhang von Einzelnukleotidpolymorphismen in Pigmentierungsgenen mit der Entwicklung von Basalzellkarzinomen.

  22629401   Evaluierung genetischer Marker als Instrumente für Mendelsche Randomisierungsstudien zu Vitamin D.

  23049788   Weitere Belege für eine Subphänotyp-Assoziation mit Anfälligkeitsorten für systemischen Lupus erythematodes: eine ausschließlich europäische Fallstudie.

  23110848   Menschliche Pigmentierungsgene unter Umweltselektion.

  23226157   Geschlechtsspezifische Unterschiede in der Krebsanfälligkeit: ein unzureichend behandeltes Problem.

  23548203   Genomweite Assoziationsstudien identifizieren mehrere neue Loci, die mit Pigmentierungsmerkmalen und dem Hautkrebsrisiko bei europäischen Amerikanern in Zusammenhang stehen.

  23771755   Verbesserte Vorhersage der Augen- und Hautfarbe basierend auf 8 SNPs.

  23948321   Genetische Analysen der menschlichen Augenfarben unter Verwendung einer neuartigen objektiven Methode zur Klassifizierung der Augenfarbe.

  24267888   Ein Polymorphismus in IRF4 beeinflusst die menschliche Pigmentierung über einen Tyrosinase-abhängigen MITF/TFAP2A-Weg.

  24270849   Systematischer Vergleich einer phänomenweiten Assoziationsstudie zu Daten aus elektronischen Krankenakten und genomweiten Assoziationsstudiendaten.

  24373676   Genetische und neuroanatomische Zusammenhänge bei sporadischer frontotemporaler Lappendegeneration.

  24631691   Der Einfluss des Geschlechts auf die Variation der Augenfarbe in europäischen Populationen und eine Bewertung des IrisPlex-Vorhersagemodells.

  24880832   Gemeinsame EDNAP-Übung am IrisPlex-System zur DNA-basierten Vorhersage der menschlichen Augenfarbe.

  24906573   Zusammenhang der Interferon-regulatorischen Faktor-4-Genpolymorphismen rs12203592 und rs872071 mit der Anfälligkeit für Hautkrebs und hämatologische Malignome: eine Metaanalyse von 19 Fall-Kontroll-Studien.

  24924479   Hautpigmentierung, Sonneneinstrahlung und Vitamin-D-Spiegel bei Kindern der Avon-Längsschnittstudie über Eltern und Kinder.

  24987407   Aufkommende Fortschritte in der Genomik – die ersten sieben Jahre.

  25077817   Eine genaue Kartierung genetischer Suszeptibilitätsorte für Melanome zeigt eine Mischung aus einzelnen Varianten und mehreren Variantenregionen.

  25631878   Die allelspezifische Transkriptionsregulation von IRF4 in Melanozyten wird durch Chromatin-Looping des intronischen rs12203592-Enhancers zum IRF4-Promotor vermittelt.

  25705849   Eine genomweite Assoziationsstudie identifiziert die Hautfarbgene IRF4, MC1R, ASIP und BNC2, die Pigmentflecken im Gesicht beeinflussen.

  25724930   Die Gene IRF4, MC1R und TYR sind unabhängig von der Hautfarbe Risikofaktoren für aktinische Keratose.

  26306600   Rätselhafte Rolle genetischer Risikofaktoren für die menschliche Langlebigkeit: „Risikoallele“ als Varianten für die Langlebigkeit.

  26547235   Crowdsourcing-basierte Direct-to-Consumer-Genomanalyse eines Familienquartetts.

  26628504   Häufige Polymorphismen im gelösten Träger SLC30A10 stehen im Zusammenhang mit Blutmangan und neurologischen Funktionen.

  26857527   Assoziation des Interferon-regulatorischen Faktor-4-Polymorphismus rs12203592 mit divergenten Melanomwegen.

  26924531   Schnelle Hauptkomponentenanalyse zeigt konvergente Entwicklung von ADH1B in Europa und Ostasien.

  26926045   Ein genomweiter Assoziationsscan bei gemischten Lateinamerikanern identifiziert Loci, die die Haarmerkmale im Gesicht und auf der Kopfhaut beeinflussen.

  26928068   Metaanalyse der Korrelation zwischen dem Interleukin-6-Promotor-Polymorphismus -174G/C und dem Interferon-regulatorischen Faktor 4 rs12203592-Polymorphismus mit der Anfälligkeit für Hautkrebs.

  26938746   Pigmentmarker bei Dänen – Zusammenhang mit quantitativer Hautfarbe, Nävi-Anzahl, familiärem atypischem Multiplen Muttermal und Melanomsyndrom.

  26998216   Geschlechtsspezifische genetische Effekte im Zusammenhang mit Pigmentierung, Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und Melanomen bei einer Bevölkerung spanischer Herkunft.

  27221533   Weitere Belege für bevölkerungsspezifische Unterschiede in der Wirkung von DNA-Markern und Geschlecht auf die Vorhersage der Augenfarbe in der Forensik.

  27424798   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert neue Anfälligkeitsorte für kutane Plattenepithelkarzinome.

  27435525   Quantitative Bewertung der Haut-, Haar- und Irisvariation in einer vielfältigen Stichprobe von Individuen und der damit verbundenen genetischen Variation.

  27468418   Bedeutung nicht-synonymer OCA2-Varianten für die Vorhersage der menschlichen Augenfarbe.

  27499155   Genetische Pigmentierungsmarker sind neuartige Risikoorte für das Aderhautmelanom.

  27539887   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert 14 neue Risikoallele im Zusammenhang mit Basalzellkarzinomen.

  27570521   Häufige genetische Polymorphismen in NFκB-verwandten Genen und das Risiko der Entwicklung einer invasiven Aspergillose.

  27769064   Genetische Polymorphismen der Wnt/β-Catenin-Signalweg-Gene sind mit der Wirksamkeit und Toxizität der Strahlentherapie bei Patienten mit Nasopharynxkarzinom verbunden.

  27861356   Eine genomweite Assoziationsstudie zur akuten lymphoblastischen Leukämie im Kindesalter identifiziert neue geschlechtsspezifische Risikovarianten.

  28083618   Cereblon- und IRF4-Varianten beeinflussen das Risiko und das Ansprechen auf die Behandlung beim Multiplen Myelom.

  28103633   IRF4 rs12203592-Funktionsvariante und Melanomüberleben.

  28502801   Genomweite Assoziation zeigt, dass Pigmentierungsgene eine Rolle bei der Hautalterung spielen.

  28667740   Funktionelle Melanom-Risikovariante IRF4 rs12203592 im Zusammenhang mit der Breslow-Dicke: eine gepoolte internationale Studie zu primären Melanomen.

  28755520   Die genetische Variation der IRF4-Expression moduliert die Wachstumseigenschaften, die Tyrosinase-Expression und die Interferon-Gamma-Reaktion in melanozytären Zellen.

  29054604   Anfälligkeit für Loci-assoziierte kutane Plattenepithelkarzinom-Invasivität.

  29315334   Immunvermittelte genetische Anreicherung bei frontotemporaler Demenz: Eine Analyse genomweiter Assoziationsstudien.

  29315480   Irispigmentierte Läsionen als Marker für das Hautmelanomrisiko: eine australische Fall-Kontroll-Studie.

  29518100   Zusammenhänge zwischen sonnenempfindlichen Pigmentgenen und Prostata-spezifischen Antigenspiegeln im Serum.

  29753029   Vererbte genetische Varianten im Zusammenhang mit Melanom-BRAF/NRAS-Subtypen.

  29974532   Genetische Varianten im Zusammenhang mit der Lichtempfindlichkeit der Haut bei einer südeuropäischen Bevölkerung aus Spanien.

  30520188   Nichtgenetische und genetische Prädiktoren für ein oberflächliches erstes Basalzellkarzinom.

  30980179   Vorhersage von Hautfarbe, Bräunung und Sommersprossen anhand der DNA in der polnischen Bevölkerung: lineare Regression, Random-Forest- und neuronale Netzwerkansätze.

  31246726   Der IRF4-Genotyp rs12203592*T/T ist mit nodulärem Melanom assoziiert.

  31519034   Die Hauptkomponentenanalyse von sieben Hautalterungsmerkmalen identifiziert drei Haupttypen der Hautalterung.

  31958143   Assoziation des IRF4-Einzelnukleotidpolymorphismus rs12203592 mit dem melanomspezifischen Überleben.

  32121219   Umweltbedingte UVR-Werte und Genvarianten der Hautpigmentierung im Zusammenhang mit Folat- und Homocysteinspiegeln in einer älteren Kohorte.

  32152480   NFKB2-Polymorphismen sind mit dem Risiko der Entwicklung rheumatoider Arthritis und der Reaktion auf TNF-Inhibitoren verbunden: Ergebnisse des REPAIR-Konsortiums.

  32856602   Zusammenhang bekannter Melanom-Risikofaktoren mit primärem Melanom der Kopfhaut und des Halses.

  33342058   Einfluss genetischer Keimbahnvarianten auf dermatoskopische Merkmale von Melanomen.

  33692100   Genomweite Assoziationsstudie an fast 195.000 Personen identifiziert 50 bisher nicht identifizierte genetische Loci für die Augenfarbe.

  34071952   Vorhersage der Augenfarbe bei Skandinaviern mithilfe des SNP-Sets EyeColor 11 (EC11).

  34418235   Biophysikalische Beweise zur Unterstützung und Erweiterung der Vitamin-D-Folat-Hypothese als Paradigma für die Entwicklung der menschlichen Hautpigmentierung.

  34424336   Unterschiedliche Pigmentierungsrisikoorte für Aderhautmelanome mit hohem Risiko und Disomie 3 mit niedrigem Risiko.

  34898573   Zusammenhang von Melanom-Risikovarianten mit den prognostischen Merkmalen des primären Melanomtumors und dem melanomspezifischen Überleben in der GEM-Studie.

  34981715   Die Expression der Gene „Programmierter Zelltod 1“ und „Helios“ korreliert mit den Einzelnukleotidpolymorphismen rs872071Au003eG und rs12203592Cu003eT des Interferon-Regulationsfaktors 4 bei Patienten mit T-Zell-vermittelter Abstoßung von Nieren

  35176104   Aufdeckung forensisch relevanter biogeografischer, phänotypischer und Y-Chromosomen-SNP-Variationen in pakistanischen ethnischen Gruppen mithilfe eines maßgeschneiderten forensischen Intelligence-Panels zur Hybridisierungsanreicherung.