Informazioni sugli SNP rs12203592

Ricerca e pubblicazioni:

  18483556   Uno studio di associazione sull’intero genoma identifica nuovi alleli associati al colore dei capelli e alla pigmentazione della pelle.

  19340012   Studio di associazione sull'intero genoma del fenotipo abbronzante in una popolazione di origine europea.

  19396635   Relazione tra polimorfismi genetici del fattore regolatorio dell'interferone 4, misure di sensibilità al sole e rischio di linfoma non Hodgkin.

  19474294   Potenziali implicazioni eziologiche e funzionali dei loci di associazione dell'intero genoma per malattie e tratti umani.

  19710684   I polimorfismi multipli dei geni della pigmentazione rappresentano una percentuale sostanziale del rischio di melanoma maligno cutaneo.

  19897031   Un polimorfismo intronico del gene IRF4 influenza la trascrizione genetica in vitro e mostra un'associazione di rischio con la leucemia linfoblastica acuta infantile nei maschi.

  20018015   Approcci di regolarizzazione a rete elastica per studi di associazione sull’intero genoma dell’artrite reumatoide

  20158590   Predire il fenotipo dal genotipo: pigmentazione normale.

  20463881   La quantificazione digitale del colore degli occhi umani evidenzia l’associazione genetica di tre nuovi loci.

  20546537   Studi di associazione su tutto il genoma su pigmentazione e cancro della pelle: una revisione e una meta-analisi.

  20585627   Studi basati sul web e guidati dai partecipanti producono nuove associazioni genetiche per tratti comuni.

  20602913   Le varianti IRF4 hanno un effetto correlato all'età sul numero di nevi e predispongono al melanoma.

  20647408   Nevi melanocitici, geni del nevo e rischio di melanoma in un ampio studio caso-controllo nel Regno Unito.

  20650817   Polimorfismi intronici funzionali: tesori sepolti in attesa di essere scoperti nei nostri geni.

  20736230   Una mappa dell'intero genoma definita da ChIP-seq del legame dei recettori della vitamina D: associazioni con malattia ed evoluzione.

  21197618   Previsione basata su modello del colore dei capelli umani utilizzando varianti del DNA.

  21270109   Una variante germinale nel gene del fattore regolatore dell’interferone 4 come nuovo locus di rischio di cancro della pelle.

  21674838   L'esame genetico del presunto cranio di Jan Kochanowski rivela il suo sesso femminile.

  21685912   Identificazione delle varianti comuni che influenzano il rischio di paralisi sopranucleare progressiva tauopatia.

  21962134   Polimorfismi nei geni associati al nevo MTAP, PLA2G6 e IRF4 e rischio di melanoma cutaneo invasivo.

  21983787   Uno studio di associazione sull’intero genoma identifica tre nuovi loci di suscettibilità al melanoma.

  22057235   La genotipizzazione densa identifica e localizza molteplici segnali di associazione di varianti comuni e rare nella malattia celiaca.

  22194982   Associazione delle caratteristiche cliniche del lupus eritematoso sistemico con la sottostruttura genetica della popolazione europea.

  22512251   Potenziale associazione di polimorfismi a singolo nucleotide nei geni della pigmentazione con lo sviluppo del carcinoma basocellulare.

  22629401   Valutazione di marcatori genetici come strumenti per studi di randomizzazione mendeliana sulla vitamina D.

  23049788   Ulteriori prove di associazione del subfenotipo con i loci di suscettibilità del lupus eritematoso sistemico: uno studio europeo effettuato solo su casi

  23110848   Geni della pigmentazione umana sotto selezione ambientale.

  23226157   Differenze di genere nella suscettibilità al cancro: un problema affrontato in modo inadeguato.

  23548203   Studi di associazione sull’intero genoma identificano diversi nuovi loci associati ai tratti della pigmentazione e al rischio di cancro della pelle negli europei americani.

  23771755   Previsione migliorata del colore degli occhi e della pelle basata su 8 SNP.

  23948321   Analisi genetiche dei colori degli occhi umani utilizzando un nuovo metodo oggettivo per la classificazione del colore degli occhi.

  24267888   Un polimorfismo in IRF4 influenza la pigmentazione umana attraverso una via MITF/TFAP2A tirosinasi-dipendente.

  24270849   Confronto sistematico dello studio di associazione sull'intero genoma dei dati delle cartelle cliniche elettroniche e dei dati dello studio di associazione sull'intero genoma.

  24373676   Associazioni genetiche e neuroanatomiche nella degenerazione lobare frontotemporale sporadica.

  24631691   L'effetto del genere sulla variazione del colore degli occhi nelle popolazioni europee e una valutazione del modello di previsione IrisPlex.

  24880832   Esercizio collaborativo EDNAP sul sistema IrisPlex per la previsione basata sul DNA del colore degli occhi umani.

  24906573   Associazione dei polimorfismi del gene del fattore regolatorio dell'interferone 4 rs12203592 e rs872071 con la predisposizione al cancro della pelle e alle neoplasie ematologiche: una meta-analisi di 19 studi caso-controllo.

  24924479   Pigmentazione della pelle, esposizione al sole e livelli di vitamina D nei bambini nello studio longitudinale Avon su genitori e figli.

  24987407   Progressi emergenti nella genomica: i primi sette anni.

  25077817   La mappatura fine dei loci di suscettibilità genetica per il melanoma rivela una miscela di regioni a variante singola e multipla.

  25631878   La regolazione trascrizionale allele-specifica di IRF4 nei melanociti è mediata dal looping della cromatina del potenziatore intronico rs12203592 al promotore IRF4.

  25705849   Uno studio di associazione su tutto il genoma identifica i geni del colore della pelle IRF4, MC1R, ASIP e BNC2 che influenzano le macchie pigmentate facciali.

  25724930   I geni IRF4, MC1R e TYR sono fattori di rischio per la cheratosi attinica indipendentemente dal colore della pelle.

  26306600   Ruolo sconcertante dei fattori di rischio genetici nella longevità umana: "alleli di rischio" come varianti pro-longevità.

  26547235   Analisi genomica diretta al consumatore in crowdsourcing di un quartetto familiare.

  26628504   Polimorfismi comuni nel trasportatore del soluto SLC30A10 sono associati al manganese nel sangue e alla funzione neurologica.

  26857527   Associazione del polimorfismo del fattore regolatore dell'interferone 4 rs12203592 con percorsi divergenti del melanoma.

  26924531   Una rapida analisi delle componenti principali rivela un'evoluzione convergente di ADH1B in Europa e nell'Asia orientale.

  26926045   Una scansione di associazione dell'intero genoma nei latinoamericani mescolati identifica i loci che influenzano le caratteristiche dei capelli del viso e del cuoio capelluto.

  26928068   Meta-analisi della correlazione tra il polimorfismo del promotore dell'interleuchina-6 -174G/C e il polimorfismo del fattore regolatore dell'interferone 4 rs12203592 con suscettibilità al cancro della pelle.

  26938746   Marcatori pigmentari nei danesi: associazioni con colore quantitativo della pelle, conteggio dei nevi, nevi multipli atipici familiari e sindrome del melanoma.

  26998216   Effetti genetici specifici del sesso associati a pigmentazione, sensibilità alla luce solare e melanoma in una popolazione di origine spagnola.

  27221533   Ulteriori prove delle differenze specifiche della popolazione nell'effetto dei marcatori del DNA e del genere sulla previsione del colore degli occhi in ambito forense.

  27424798   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica nuovi loci di suscettibilità per il carcinoma cutaneo a cellule squamose.

  27435525   Valutazione quantitativa della variazione di pelle, capelli e iride in un campione diversificato di individui e variazione genetica associata.

  27468418   Importanza delle varianti OCA2 non sinonime nella previsione del colore degli occhi umani.

  27499155   I marcatori genetici della pigmentazione sono nuovi loci di rischio per il melanoma uveale.

  27539887   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica 14 nuovi alleli di rischio associati al carcinoma basocellulare.

  27570521   Polimorfismi genetici comuni nei geni correlati a NFκB e rischio di sviluppare aspergillosi invasiva.

  27769064   I polimorfismi genetici dei geni della via Wnt/β-catenina sono associati all'efficacia e alla tossicità della radioterapia nei pazienti con carcinoma nasofaringeo.

  27861356   Uno studio di associazione sull’intero genoma della leucemia linfoblastica acuta infantile identifica nuove varianti di rischio specifiche per sesso.

  28083618   Le varianti Cereblon e IRF4 influenzano il rischio e la risposta al trattamento nel mieloma multiplo.

  28103633   Variante funzionale IRF4 rs12203592 e sopravvivenza del melanoma.

  28502801   L'associazione a livello del genoma mostra che i geni della pigmentazione svolgono un ruolo nell'invecchiamento della pelle.

  28667740   Variante funzionale di rischio di melanoma IRF4 rs12203592 associata allo spessore di Breslow: uno studio internazionale aggregato sui melanomi primari.

  28755520   La variazione genetica nell'espressione di IRF4 modula le caratteristiche di crescita, l'espressione della tirosinasi e la risposta dell'interferone gamma nelle cellule melanocitiche.

  29054604   Suscettibilità Invasività del carcinoma cutaneo a cellule squamose loci-associato.

  29315334   Arricchimento genetico immuno-correlato nella demenza frontotemporale: un'analisi di studi di associazione sull'intero genoma.

  29315480   Lesioni pigmentate dell'iride come marcatore del rischio di melanoma cutaneo: uno studio caso-controllo australiano.

  29518100   Associazioni tra geni pigmentari sensibili al sole e livelli sierici di antigene prostatico specifico.

  29753029   Varianti genetiche ereditarie associate ai sottotipi BRAF/NRAS di melanoma.

  29974532   Varianti genetiche associate alla fotosensibilità cutanea in una popolazione dell'Europa meridionale proveniente dalla Spagna.

  30520188   Predittori non genetici e genetici di un primo carcinoma basocellulare superficiale.

  30980179   Previsione del colore della pelle, dell'abbronzatura e delle lentiggini dal DNA nella popolazione polacca: regressione lineare, foresta casuale e approcci di rete neurale.

  31246726   Il genotipo IRF4 rs12203592*T/T è associato al melanoma nodulare.

  31519034   L’analisi delle componenti principali di sette caratteristiche dell’invecchiamento cutaneo identifica tre tipi principali di invecchiamento cutaneo.

  31958143   Associazione del polimorfismo a singolo nucleotide IRF4 rs12203592 con la sopravvivenza specifica del melanoma.

  32121219   Livelli UVR ambientali e varianti genetiche della pigmentazione cutanea associate ai livelli di folato e omocisteina in una coorte di anziani.

  32152480   I polimorfismi NFKB2 si associano al rischio di sviluppare artrite reumatoide e alla risposta agli inibitori del TNF: risultati del consorzio REPAIR

  32856602   Associazione dei fattori di rischio noti del melanoma con il melanoma primario del cuoio capelluto e del collo.

  33342058   Influenza delle varianti genetiche germinali sulle caratteristiche dermoscopiche del melanoma.

  33692100   Uno studio di associazione sull’intero genoma condotto su quasi 195.000 individui identifica 50 loci genetici precedentemente non identificati per il colore degli occhi

  34071952   Previsione del colore degli occhi negli scandinavi utilizzando il set SNP EyeColour 11 (EC11).

  34418235   Prove biofisiche per supportare ed estendere l’ipotesi della vitamina D-folato come paradigma per l’evoluzione della pigmentazione della pelle umana.

  34424336   Diversi loci di rischio di pigmentazione per melanomi uveali della monosomia 3 ad alto rischio e della disomia 3 a basso rischio.

  34898573   Associazione delle varianti di rischio di melanoma con le caratteristiche prognostiche del tumore primario del melanoma e la sopravvivenza specifica del melanoma nello studio GEM.

  34981715   L'espressione dei geni Helios e della morte cellulare programmata 1 è correlata ai polimorfismi a singolo nucleotide del fattore regolatore dell'interferone 4 rs872071Au003eG e rs12203592Cu003eT in pazienti con rigetto delle cellule renali media

  35176104   Presentazione di variazioni SNP biogeografiche, fenotipiche e del cromosoma Y rilevanti dal punto di vista forense nei gruppi etnici pakistani utilizzando un pannello di intelligence forense personalizzato per l'arricchimento dell'ibridazione.