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Información de SNP rs12203592

Alelo salvaje: CC

El polimorfismo del factor regulador del interferón tiene un efecto relacionado con la edad en el número de nevus y predispone al melanoma. También es responsable de la predisposición a las pecas, el pelo rojo y la alta sensibilidad de la piel a la luz solar.

El polimorfismo rs12203592 está relacionado con temas como este:

Melanoma


Investigaciones y publicaciones:

  18483556   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos alelos asociados con el color del cabello y la pigmentación de la piel.

  19340012   Estudio de asociación de todo el genoma del fenotipo del bronceado en una población de ascendencia europea.

  19396635   Relación entre los polimorfismos genéticos del factor regulador de interferón 4, medidas de sensibilidad al sol y riesgo de linfoma no Hodgkin.

  19474294   Posibles implicaciones etiológicas y funcionales de los loci de asociación de todo el genoma para enfermedades y rasgos humanos.

  19710684   Los polimorfismos de genes de pigmentación múltiples representan una proporción sustancial del riesgo de melanoma maligno cutáneo.

  19897031   Un polimorfismo intrónico del gen IRF4 influye en la transcripción genética in vitro y muestra una asociación de riesgo con la leucemia linfoblástica aguda infantil en hombres.

  20018015   Enfoques de regularización de red elástica para estudios de asociación de todo el genoma de la artritis reumatoide.

  20158590   Predecir el fenotipo a partir del genotipo: pigmentación normal.

  20463881   La cuantificación digital del color de los ojos humanos destaca la asociación genética de tres nuevos loci.

  20546537   Estudios de asociación de todo el genoma sobre pigmentación y cáncer de piel: una revisión y un metanálisis.

  20585627   Los estudios basados u200bu200ben la web y dirigidos por participantes generan asociaciones genéticas novedosas para rasgos comunes.

  20602913   Las variantes de IRF4 tienen efectos específicos de la edad sobre el recuento de nevos y predisponen al melanoma.

  20647408   Nevos melanocíticos, genes de nevus y riesgo de melanoma en un gran estudio de casos y controles realizado en el Reino Unido.

  20650817   Polimorfismos intrónicos funcionales: tesoro enterrado esperando ser descubierto dentro de nuestros genes.

  20736230   Un mapa de todo el genoma definido por ChIP-seq de la unión del receptor de vitamina D: asociaciones con la enfermedad y la evolución.

  21197618   Predicción basada en modelos del color del cabello humano utilizando variantes de ADN.

  21270109   Una variante de la línea germinal en el gen del factor 4 regulador del interferón como un nuevo locus de riesgo de cáncer de piel.

  21674838   El examen genético del supuesto cráneo de Jan Kochanowski revela su sexo femenino.

  21685912   Identificación de variantes comunes que influyen en el riesgo de parálisis supranuclear progresiva tauopatía.

  21962134   Polimorfismos en los genes MTAP, PLA2G6 e IRF4 asociados a nevus y riesgo de melanoma cutáneo invasivo.

  21983787   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica tres nuevos loci de susceptibilidad al melanoma.

  22057235   El genotipado denso identifica y localiza múltiples señales de asociación de variantes comunes y raras en la enfermedad celíaca.

  22194982   Asociación de las características clínicas del lupus eritematoso sistémico con la subestructura genética de la población europea.

  22512251   Posible asociación de polimorfismos de un solo nucleótido en genes de pigmentación con el desarrollo de carcinoma de células basales.

  22629401   Evaluación de marcadores genéticos como instrumentos para estudios de aleatorización mendeliana sobre vitamina D.

  23049788   Más evidencia de asociación de subfenotipos con loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico: un estudio de casos europeo únicamente.

  23110848   Genes de pigmentación humana bajo selección ambiental.

  23226157   Diferencias de género en la susceptibilidad al cáncer: un tema abordado inadecuadamente.

  23548203   Los estudios de asociación de todo el genoma identifican varios loci nuevos asociados con rasgos de pigmentación y riesgo de cáncer de piel en los estadounidenses de origen europeo.

  23771755   Predicción mejorada del color de ojos y piel basada en 8 SNP.

  23948321   Análisis genéticos de los colores de los ojos humanos utilizando un método objetivo novedoso para la clasificación del color de los ojos.

  24267888   Un polimorfismo en IRF4 afecta la pigmentación humana a través de una vía MITF/TFAP2A dependiente de tirosinasa.

  24270849   Comparación sistemática del estudio de asociación de todo el fenómeno de datos de registros médicos electrónicos y datos de estudios de asociación de todo el genoma.

  24373676   Asociaciones genéticas y neuroanatómicas en la degeneración del lóbulo frontotemporal esporádica.

  24631691   El efecto del género en la variación del color de ojos en las poblaciones europeas y una evaluación del modelo de predicción IrisPlex.

  24880832   Ejercicio colaborativo EDNAP sobre el sistema IrisPlex para la predicción basada en ADN del color de los ojos humanos.

  24906573   Asociación de los polimorfismos del gen del factor regulador de interferón 4 rs12203592 y rs872071 con la susceptibilidad al cáncer de piel y a neoplasias malignas hematológicas: un metanálisis de 19 estudios de casos y controles.

  24924479   Pigmentación de la piel, exposición al sol y niveles de vitamina D en niños del Estudio Longitudinal de Padres y Niños de Avon.

  24987407   Avances emergentes en genómica: los primeros siete años.

  25077817   El mapeo fino de los loci de susceptibilidad genética al melanoma revela una mezcla de regiones con variantes únicas y variantes múltiples.

  25631878   La regulación transcripcional específica de alelo de IRF4 en melanocitos está mediada por el bucle de cromatina del potenciador intrónico rs12203592 al promotor IRF4.

  25705849   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica los genes del color de la piel IRF4, MC1R, ASIP y BNC2 que influyen en las manchas pigmentadas faciales.

  25724930   Los genes IRF4, MC1R y TYR son factores de riesgo de queratosis actínica independientemente del color de la piel.

  26547235   Análisis genómico colaborativo directo al consumidor de un cuarteto familiar.

  26628504   Los polimorfismos comunes en el portador de soluto SLC30A10 están asociados con el manganeso en sangre y la función neurológica.

  26857527   Asociación del polimorfismo del factor regulador de interferón 4 rs12203592 con vías divergentes del melanoma.

  26924531   Un análisis rápido de componentes principales revela una evolución convergente de ADH1B en Europa y Asia Oriental.

  26926045   Una exploración de asociación de todo el genoma en latinoamericanos mestizos identifica loci que influyen en las características del cabello facial y del cuero cabelludo.

  26928068   Metanálisis de la correlación entre el polimorfismo del promotor de interleucina-6 -174G/C y el polimorfismo del factor regulador de interferón 4 rs12203592 con susceptibilidad al cáncer de piel.

  26938746   Marcadores pigmentarios en daneses: asociaciones con el color cuantitativo de la piel, el recuento de nevos, los lunares múltiples atípicos familiares y el síndrome de melanoma.

  26998216   Efectos genéticos específicos del sexo asociados con la pigmentación, la sensibilidad a la luz solar y el melanoma en una población de origen español.

  27221533   Más evidencia de diferencias específicas de la población en el efecto de los marcadores de ADN y el género en la predicción del color de ojos en medicina forense.

  27424798   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci de susceptibilidad al carcinoma cutáneo de células escamosas.

  27435525   Evaluación cuantitativa de la variación de la piel, el cabello y el iris en una muestra diversa de individuos y la variación genética asociada.

  27468418   Importancia de las variantes no sinónimas de OCA2 en la predicción del color de los ojos humanos.

  27499155   Los marcadores genéticos de pigmentación son nuevos loci de riesgo para el melanoma uveal.

  27539887   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica 14 nuevos alelos de riesgo asociados con el carcinoma de células basales.

  27570521   Polimorfismos genéticos comunes dentro de los genes relacionados con NFκB y el riesgo de desarrollar aspergilosis invasiva.

  27769064   Los polimorfismos genéticos de los genes de la vía Wnt/β-catenina están asociados con la eficacia y la toxicidad de la radioterapia en pacientes con carcinoma nasofaríngeo.

  27861356   Un estudio de asociación del genoma de la leucemia linfoblástica aguda infantil identifica nuevas variantes de riesgo específicas del sexo.

  28083618   Las variantes de Cereblon e IRF4 afectan el riesgo y la respuesta al tratamiento en el mieloma múltiple.

  28103633   Variante funcional IRF4 rs12203592 y supervivencia del melanoma.

  28502801   La asociación de todo el genoma muestra que los genes de pigmentación desempeñan un papel en el envejecimiento de la piel.

  28667740   Variante funcional de riesgo de melanoma IRF4 rs12203592 asociada con el espesor de Breslow: un estudio internacional agrupado de melanomas primarios.

  28755520   La variación genética en la expresión de IRF4 modula las características de crecimiento, la expresión de tirosinasa y la respuesta al interferón gamma en células melanocíticas.

  29054604   Susceptibilidad Invasividad del carcinoma cutáneo de células escamosas asociado a loci.

  29315334   Enriquecimiento genético relacionado con el sistema inmunológico en la demencia frontotemporal: un análisis de estudios de asociación de todo el genoma.

  29315480   Lesiones pigmentadas del iris como marcador de riesgo de melanoma cutáneo: un estudio australiano de casos y controles.

  29518100   Asociaciones entre genes pigmentarios sensibles al sol y niveles séricos del antígeno prostático específico.

  29753029   Variantes genéticas hereditarias asociadas a los subtipos BRAF/NRAS de melanoma.

  29974532   Variantes genéticas asociadas a la fotosensibilidad cutánea en una población del sur de Europa procedente de España.

  30520188   Predictores genéticos y no genéticos de un primer carcinoma basocelular superficial.

  30980179   Predicción del color de la piel, el bronceado y las pecas a partir del ADN en la población polaca: enfoques de regresión lineal, bosque aleatorio y redes neuronales.

  31246726   El genotipo IRF4 rs12203592*T/T se asocia con melanoma nodular.

  31519034   El análisis de los componentes principales de siete características del envejecimiento de la piel identifica tres tipos principales de envejecimiento de la piel.

  31958143   Asociación del polimorfismo de un solo nucleótido IRF4 rs12203592 con la supervivencia específica del melanoma.

  32121219   Niveles ambientales de radiación ultravioleta y variantes genéticas de pigmentación de la piel asociadas con los niveles de folato y homocisteína en una cohorte de ancianos.

  32152480   Los polimorfismos de NFKB2 se asocian con el riesgo de desarrollar artritis reumatoide y la respuesta a los inhibidores del TNF: resultados del consorcio REPAIR.

  32856602   Asociación de factores de riesgo conocidos de melanoma con melanoma primario de cuero cabelludo y cuello.

  33342058   Influencia de variantes genéticas de la línea germinal sobre las características dermatoscópicas del melanoma.

  33692100   Un estudio de asociación de todo el genoma en casi 195.000 individuos identifica 50 loci genéticos no identificados previamente para el color de ojos.

  34071952   Predicción del color de ojos en escandinavos utilizando el conjunto SNP EyeColour 11 (EC11).

  34418235   Evidencia biofísica para respaldar y ampliar la hipótesis de la vitamina D-folato como paradigma de la evolución de la pigmentación de la piel humana.

  34424336   Diferentes loci de riesgo de pigmentación para melanomas uveales de monosomía 3 de alto riesgo y disomía 3 de bajo riesgo.

  34898573   Asociación de variantes de riesgo de melanoma con características pronósticas del tumor de melanoma primario y supervivencia específica del melanoma en el estudio GEM.

  34981715   La expresión de la muerte celular programada 1 y los genes Helios se correlaciona con los polimorfismos de un solo nucleótido rs872071Au003eG y rs12203592Cu003eT del factor regulador de interferón 4 en pacientes con rechazo de aloinjerto renal m

  35176104   Revelar variaciones de SNP biogeográficas, fenotípicas y del cromosoma Y de relevancia forense en grupos étnicos paquistaníes mediante un panel de inteligencia forense de enriquecimiento de hibridación personalizado.

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