Інформація про SNP rs12203592

Дослідження та публікації:

  18483556   Дослідження пов’язаних геномів ідентифікує нові алелі, пов’язані з кольором волосся та пігментацією шкіри.

  19340012   Загальногеномне дослідження фенотипу засмаги в популяції європейського походження.

  19396635   Зв'язок між генетичними поліморфізмами регуляторного фактора інтерферону 4, показниками чутливості до сонця та ризиком розвитку неходжкінської лімфоми.

  19474294   Потенційні етіологічні та функціональні наслідки загальногеномних асоціаційних локусів для захворювань і ознак людини.

  19710684   Багаторазовий поліморфізм генів пігментації становить значну частку ризику злоякісної меланоми шкіри.

  19897031   Інтронний поліморфізм гена IRF4 впливає на транскрипцію гена in vitro і демонструє зв'язок ризику з дитячим гострим лімфобластним лейкозом у чоловіків.

  20018015   Підходи еластичної сітки до регулярізації для загальногеномних асоціаційних досліджень ревматоїдного артриту.

  20158590   Прогнозування фенотипу за генотипом: нормальна пігментація.

  20463881   Цифрова кількісна оцінка кольору людських очей підкреслює генетичну асоціацію трьох нових локусів.

  20546537   Загальногеномні асоційовані дослідження пігментації та раку шкіри: огляд і мета-аналіз.

  20585627   Веб-дослідження, керовані учасниками, виявляють нові генетичні асоціації для спільних рис.

  20602913   Варіанти IRF4 впливають на кількість невусів залежно від віку та сприяють меланомі.

  20647408   Меланоцитарні невуси, гени невуса та ризик меланоми у великому дослідженні типу «випадок-контроль» у Сполученому Королівстві.

  20650817   Функціональні інтронічні поліморфізми: захований скарб, який очікує відкриття в наших генах.

  20736230   ChIP-seq визначив повногеномну карту зв’язування рецепторів вітаміну D: асоціації з хворобою та еволюцією.

  21197618   Модельне прогнозування кольору людського волосся з використанням варіантів ДНК.

  21270109   Варіант зародкової лінії в гені регуляторного фактора інтерферону 4 як новий локус ризику раку шкіри.

  21674838   Генетична експертиза ймовірного черепа Яна Кохановського показує його жіночу стать.

  21685912   Виявлення загальних варіантів, що впливають на ризик прогресуючого над'ядерного паралічу тауопатії.

  21962134   Поліморфізм генів MTAP, PLA2G6 і IRF4, асоційованих з невусом, і ризик інвазивної шкірної меланоми.

  21983787   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає три нових локуси сприйнятливості до меланоми.

  22057235   Щільне генотипування ідентифікує та локалізує численні поширені та рідкісні варіанти сигналів асоціації при целіакії.

  22194982   Асоціація клінічних ознак системного червоного вовчака з генетичною підструктурою європейської популяції.

  22512251   Потенційна асоціація однонуклеотидних поліморфізмів у генах пігментації з розвитком базальноклітинної карциноми.

  22629401   Оцінка генетичних маркерів як інструментів для менделівських рандомізаційних досліджень вітаміну D.

  23049788   Подальші докази асоціації субфенотипу з локусами сприйнятливості до системного червоного вовчака: дослідження лише випадків у Європі.

  23110848   Гени пігментації людини під впливом екологічного відбору.

  23226157   Гендерні відмінності в сприйнятливості до раку: неадекватно розглянуте питання.

  23548203   Загальногеномні асоційовані дослідження ідентифікують кілька нових локусів, пов’язаних із ознаками пігментації та ризиком раку шкіри у європейських американців.

  23771755   Покращене передбачення кольору очей і шкіри на основі 8 SNP.

  23948321   Генетичний аналіз кольору очей людини з використанням нового об’єктивного методу класифікації кольору очей.

  24267888   Поліморфізм IRF4 впливає на пігментацію людини через залежний від тирозинази шлях MITF/TFAP2A.

  24270849   Систематичне порівняння результатів дослідження асоціацій у всьому феномені даних електронних медичних записів і даних дослідження асоціацій у всьому геномі.

  24373676   Генетичні та нейроанатомічні асоціації при спорадичній лобно-скроневій лобарній дегенерації.

  24631691   Вплив статі на варіацію кольору очей у європейських популяціях і оцінка моделі прогнозування IrisPlex.

  24880832   Спільна робота EDNAP із системою IrisPlex для прогнозування кольору очей людини на основі ДНК.

  24906573   Асоціація поліморфізмів rs12203592 і rs872071 гена регуляторного фактора інтерферону 4 зі схильністю до раку шкіри та гематологічних злоякісних новоутворень: мета-аналіз 19 досліджень типу «випадок-контроль».

  24924479   Пігментація шкіри, сонячне опромінення та рівень вітаміну D у дітей у рамках Продовжнього дослідження батьків та дітей Avon.

  24987407   Новий прогрес у геноміці – перші сім років.

  25077817   Точне картування локусів генетичної сприйнятливості до меланоми виявляє суміш одноваріантних і кількох варіантних областей.

  25631878   Алель-специфічна транскрипційна регуляція IRF4 в меланоцитах опосередковується хроматиновим зациклюванням інтронного енхансера rs12203592 до промотора IRF4.

  25705849   Дослідження загальногеномної асоціації ідентифікує гени кольору шкіри IRF4, MC1R, ASIP і BNC2, що впливають на пігментні плями на обличчі.

  25724930   Гени IRF4, MC1R і TYR є факторами ризику актинічного кератозу незалежно від кольору шкіри.

  26306600   Загадкова роль генетичних факторів ризику в довголітті людини: «алелі ризику» як варіанти продовголіття.

  26547235   Геномний аналіз сімейної четвірки, спрямований безпосередньо на споживача.

  26628504   Поширені поліморфізми носія розчиненої речовини SLC30A10 пов’язані з марганцем у крові та неврологічними функціями.

  26857527   Асоціація поліморфізму регуляторного фактора-4 інтерферону rs12203592 з дивергентними шляхами розвитку меланоми.

  26924531   Швидкий аналіз головних компонентів показує конвергентну еволюцію ADH1B у Європі та Східній Азії.

  26926045   Сканування повного геному асоціацій у змішаних латиноамериканців ідентифікує локуси, що впливають на риси обличчя та волосся на голові.

  26928068   Мета-аналіз кореляції між поліморфізмом промотора інтерлейкіну-6 -174G/C і поліморфізмом регуляторного фактора інтерферону 4 rs12203592 зі схильністю до раку шкіри.

  26938746   Пігментні маркери у датчан – асоціації з кількісним кольором шкіри, кількістю невусів, сімейним атиповим множинним родимком і синдромом меланоми.

  26998216   Генетичні ефекти, пов’язані зі статтю, пов’язані з пігментацією, чутливістю до сонячного світла та меланомою в популяції іспанського походження.

  27221533   Додаткові докази популяційних відмінностей у впливі ДНК-маркерів і статі на прогнозування кольору очей у криміналістиці.

  27424798   Дослідження загальногеномних асоціацій визначає нові локуси сприйнятливості до плоскоклітинної карциноми шкіри.

  27435525   Кількісна оцінка варіацій шкіри, волосся та райдужної оболонки ока в різноманітній вибірці індивідуумів і пов’язаних генетичних варіацій.

  27468418   Важливість несинонімічних варіантів OCA2 у прогнозуванні кольору очей людини.

  27499155   Генетичні маркери пігментації є новими локусами ризику увеальної меланоми.

  27539887   Загальногеномне дослідження асоціацій ідентифікує 14 нових алелів ризику, пов’язаних з базаліомою.

  27570521   Поширені генетичні поліморфізми в генах, пов’язаних з NFκB, і ризик розвитку інвазивного аспергільозу.

  27769064   Генетичний поліморфізм генів Wnt/β-катенінового шляху пов’язаний з ефективністю та токсичністю променевої терапії у пацієнтів з карциномою носоглотки.

  27861356   Дослідження загальногеномної асоціації дитячого гострого лімфобластного лейкозу визначає нові варіанти ризику за статтю.

  28083618   Варіанти Cereblon і IRF4 впливають на ризик і відповідь на лікування множинної мієломи.

  28103633   Функціональний варіант IRF4 rs12203592 і виживання меланоми.

  28502801   Загальногеномна асоціація показує, що гени пігментації відіграють певну роль у старінні шкіри.

  28667740   Функціональний варіант ризику меланоми IRF4 rs12203592, пов’язаний із товщиною Бреслоу: об’єднане міжнародне дослідження первинних меланом.

  28755520   Генетичні варіації експресії IRF4 модулюють характеристики росту, експресію тирозинази та реакцію гамма-інтерферону в меланоцитних клітинах.

  29054604   Локуси сприйнятливості Інвазивність плоскоклітинної карциноми шкіри.

  29315334   Імунозалежне генетичне збагачення при лобно-скроневій деменції: аналіз досліджень асоціацій у всьому геномі.

  29315480   Пігментні ураження райдужки як маркер ризику шкірної меланоми: австралійське дослідження випадок-контроль.

  29518100   Асоціації між чутливими до сонця пігментними генами та рівнями специфічного антигену простати в сироватці крові.

  29753029   Успадковані генетичні варіанти, пов’язані з підтипами меланоми BRAF/NRAS.

  29974532   Генетичні варіанти, пов’язані зі світлочутливістю шкіри в популяції південної Європи з Іспанії.

  30520188   Негенетичні та генетичні предиктори поверхневої першої базальноклітинної карциноми.

  30980179   Прогнозування кольору шкіри, засмаги та веснянок на основі ДНК у польської популяції: лінійна регресія, підходи випадкового лісу та нейронної мережі.

  31246726   Генотип IRF4 rs12203592*T/T асоціюється з вузловою меланомою.

  31519034   Аналіз основних компонентів семи ознак старіння шкіри визначає три основні типи старіння шкіри.

  31958143   Асоціація однонуклеотидного поліморфізму IRF4 rs12203592 з виживанням, специфічним для меланоми.

  32121219   Рівні ультрафіолету навколишнього середовища та варіанти генів пігментації шкіри, пов’язані з рівнями фолієвої кислоти та гомоцистеїну в когорті літніх людей.

  32152480   Поліморфізми NFKB2 пов’язані з ризиком розвитку ревматоїдного артриту та відповіддю на інгібітори TNF: результати консорціуму REPAIR.

  32856602   Асоціація відомих факторів ризику меланоми з первинною меланомою шкіри голови та шиї.

  33342058   Вплив генетичних варіантів зародкової лінії на дермоскопічні особливості меланоми.

  33692100   Загальногеномне дослідження асоціацій у майже 195 000 осіб ідентифікує 50 раніше не ідентифікованих генетичних локусів кольору очей.

  34071952   Прогнозування кольору очей у скандинавів за допомогою набору SNP EyeColour 11 (EC11).

  34418235   Біофізичні докази на підтримку та розширення гіпотези вітаміну D-фолату як парадигми еволюції пігментації шкіри людини.

  34424336   Різні локуси ризику пігментації для увеальних меланом моносомії 3 високого ризику та дисомії 3 низького ризику.

  34898573   Асоціація варіантів ризику розвитку меланоми з прогностичними характеристиками первинної пухлини меланоми та виживанням, специфічним для меланоми, у дослідженні GEM.

  34981715   Експресія генів програмованої клітинної смерті 1 і Helios корелює з однонуклеотидними поліморфізмами rs872071Au003eG і rs12203592Cu003eT інтерферонрегуляторного фактора 4 у пацієнтів з опосередкованим Т-клітинами відторгненням ниркового алотранс

  35176104   Виявлення релевантних для криміналістики біогеографічних, фенотипових і Y-хромосомних SNP варіацій у пакистанських етнічних групах за допомогою налаштованої гібридизаційної панелі судово-медичної розвідки.