Informations sur les SNP rs12203592

Recherche et publications:

  18483556   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie de nouveaux allèles associés à la couleur des cheveux et à la pigmentation de la peau.

  19340012   Étude d'association pangénomique du phénotype de bronzage dans une population d'ascendance européenne.

  19396635   Relation entre les polymorphismes génétiques du facteur 4 régulateur de l'interféron, les mesures de sensibilité au soleil et le risque de lymphome non hodgkinien.

  19474294   Implications étiologiques et fonctionnelles potentielles des locus d'association à l'échelle du génome pour les maladies et les traits humains

  19710684   Les polymorphismes multiples des gènes de pigmentation représentent une proportion substantielle du risque de mélanome cutané malin.

  19897031   Un polymorphisme intronique du gène IRF4 influence la transcription du gène in vitro et montre une association de risque avec la leucémie lymphoblastique aiguë chez l'enfant chez les hommes.

  20018015   Approches de régularisation à filet élastique pour les études d'association à l'échelle du génome de la polyarthrite rhumatoïde.

  20158590   Prédire le phénotype à partir du génotype : pigmentation normale.

  20463881   La quantification numérique de la couleur des yeux humains met en évidence l'association génétique de trois nouveaux loci.

  20546537   Études d'association pangénomiques sur la pigmentation et le cancer de la peau : une revue et une méta-analyse.

  20585627   Des études basées sur le Web et dirigées par les participants génèrent de nouvelles associations génétiques pour des traits communs.

  20602913   Les variantes d'IRF4 ont un effet lié à l'âge sur le nombre de naevus et prédisposent au mélanome.

  20647408   Naevus mélanocytaires, gènes du naevus et risque de mélanome dans une vaste étude cas-témoins menée au Royaume-Uni.

  20650817   Polymorphismes introniques fonctionnels : un trésor enfoui à découvrir dans nos gènes.

  20736230   Une carte pangénomique définie par ChIP-seq de la liaison aux récepteurs de la vitamine D : associations avec la maladie et l'évolution.

  21197618   Prédiction basée sur un modèle de la couleur des cheveux humains à l'aide de variantes d'ADN.

  21270109   Une variante germinale du gène du facteur régulateur de l'interféron 4 en tant que nouveau locus de risque de cancer de la peau.

  21674838   L'examen génétique du crâne putatif de Jan Kochanowski révèle son sexe féminin.

  21685912   Identification de variantes courantes influençant le risque de paralysie supranucléaire progressive de la tauopathie.

  21962134   Polymorphismes des gènes MTAP, PLA2G6 et IRF4 associés aux naevus et risque de mélanome cutané invasif.

  21983787   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie trois nouveaux locus de susceptibilité au mélanome.

  22057235   Le génotypage dense identifie et localise plusieurs signaux d'association de variantes communes et rares dans la maladie cœliaque.

  22194982   Association des caractéristiques cliniques du lupus érythémateux systémique avec la sous-structure génétique de la population européenne.

  22512251   Association potentielle de polymorphismes mononucléotidiques dans les gènes de pigmentation avec le développement du carcinome basocellulaire.

  22629401   Évaluation des marqueurs génétiques comme instruments pour les études de randomisation mendéliennes sur la vitamine D.

  23049788   Preuve supplémentaire de l'association du sous-phénotype avec les locus de susceptibilité au lupus érythémateux disséminé : une étude de cas européenne uniquement.

  23110848   Gènes de la pigmentation humaine sous sélection environnementale.

  23226157   Différences entre les sexes en matière de susceptibilité au cancer : une question insuffisamment abordée.

  23548203   Des études d'association à l'échelle du génome identifient plusieurs nouveaux loci associés à des traits de pigmentation et au risque de cancer de la peau chez les Américains d'origine européenne.

  23771755   Prédiction améliorée de la couleur des yeux et de la peau basée sur 8 SNP.

  23948321   Analyses génétiques de la couleur des yeux humains à l'aide d'une nouvelle méthode objective de classification de la couleur des yeux.

  24267888   Un polymorphisme dans IRF4 affecte la pigmentation humaine via une voie MITF/TFAP2A dépendante de la tyrosinase.

  24270849   Comparaison systématique de l'étude d'association à l'échelle du phénomène des données du dossier médical électronique et des données de l'étude d'association à l'échelle du génome.

  24373676   Associations génétiques et neuroanatomiques dans la dégénérescence lobaire frontotemporale sporadique.

  24631691   L'effet du sexe sur la variation de la couleur des yeux dans les populations européennes et une évaluation du modèle de prédiction IrisPlex.

  24880832   Exercice collaboratif EDNAP sur le système IrisPlex pour la prédiction basée sur l'ADN de la couleur des yeux humains.

  24906573   Association des polymorphismes des gènes du facteur régulateur 4 de l'interféron rs12203592 et rs872071 avec la susceptibilité au cancer de la peau et aux hémopathies malignes : une méta-analyse de 19 études cas-témoins.

  24924479   Pigmentation de la peau, exposition au soleil et taux de vitamine D chez les enfants dans le cadre de l'étude longitudinale Avon sur les parents et les enfants.

  24987407   Progrès émergents en génomique - les sept premières années.

  25077817   Une cartographie fine des loci de susceptibilité génétique au mélanome révèle un mélange de régions à variante unique et à variantes multiples.

  25631878   La régulation transcriptionnelle spécifique de l'allèle d'IRF4 dans les mélanocytes est médiée par la boucle de chromatine de l'amplificateur intronique rs12203592 vers le promoteur IRF4.

  25705849   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie les gènes de couleur de la peau IRF4, MC1R, ASIP et BNC2 qui influencent les taches pigmentées du visage.

  25724930   Les gènes IRF4, MC1R et TYR sont des facteurs de risque de kératose actinique indépendants de la couleur de la peau.

  26306600   Rôle déroutant des facteurs de risque génétiques dans la longévité humaine : les « allèles de risque » comme variantes pro-longévité.

  26547235   Analyse génomique participative directe au consommateur d'un quatuor familial.

  26628504   Les polymorphismes courants dans le transporteur de soluté SLC30A10 sont associés au manganèse sanguin et à la fonction neurologique.

  26857527   Association du polymorphisme du facteur de régulation de l'interféron 4 rs12203592 avec des voies divergentes du mélanome.

  26924531   Une analyse rapide des composantes principales révèle une évolution convergente de l’ADH1B en Europe et en Asie de l’Est.

  26926045   Une analyse d'association à l'échelle du génome chez des Latino-Américains mélangés identifie des loci influençant les caractéristiques des cheveux du visage et du cuir chevelu.

  26928068   Méta-analyse de la corrélation entre le polymorphisme du promoteur de l'interleukine-6 ​​-174G/C et le polymorphisme du facteur régulateur de l'interféron 4 rs12203592 avec la susceptibilité au cancer de la peau.

  26938746   Marqueurs pigmentaires chez les Danois - Associations avec la couleur quantitative de la peau, le nombre de naevus, les taupes multiples atypiques familiales et le syndrome du mélanome.

  26998216   Effets génétiques spécifiques au sexe associés à la pigmentation, à la sensibilité au soleil et au mélanome dans une population d'origine espagnole.

  27221533   Preuve supplémentaire des différences spécifiques à la population dans l'effet des marqueurs ADN et du sexe sur la prédiction de la couleur des yeux en médecine légale.

  27424798   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie de nouveaux locus de susceptibilité au carcinome épidermoïde cutané.

  27435525   Évaluation quantitative de la variation de la peau, des cheveux et de l'iris dans un échantillon diversifié d'individus et de la variation génétique associée.

  27468418   Importance des variantes OCA2 non synonymes dans la prédiction de la couleur des yeux humains.

  27499155   Les marqueurs génétiques de la pigmentation constituent de nouveaux locus à risque de mélanome uvéal.

  27539887   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie 14 nouveaux allèles à risque associés au carcinome basocellulaire.

  27570521   Polymorphismes génétiques courants dans les gènes liés au NFκB et risque de développer une aspergillose invasive.

  27769064   Les polymorphismes génétiques des gènes de la voie Wnt/β-caténine sont associés à l'efficacité et à la toxicité de la radiothérapie chez les patients atteints d'un carcinome nasopharyngé.

  27861356   Une étude d’association à l’échelle du génome de la leucémie lymphoblastique aiguë chez l’enfant identifie de nouvelles variantes de risque spécifiques au sexe.

  28083618   Les variantes Cereblon et IRF4 affectent le risque et la réponse au traitement du myélome multiple.

  28103633   Variante fonctionnelle IRF4 rs12203592 et survie au mélanome.

  28502801   Une association à l'échelle du génome montre que les gènes de pigmentation jouent un rôle dans le vieillissement cutané.

  28667740   Variante fonctionnelle à risque de mélanome IRF4 rs12203592 associée à l'épaisseur de Breslow : une étude internationale groupée sur les mélanomes primaires.

  28755520   La variation génétique de l'expression d'IRF4 module les caractéristiques de croissance, l'expression de la tyrosinase et la réponse à l'interféron gamma dans les cellules mélanocytaires.

  29054604   Susceptibilité Carcinome épidermoïde cutané loci-associé Invasivité.

  29315334   Enrichissement génétique d'origine immunitaire dans la démence frontotemporale : une analyse des études d'association à l'échelle du génome.

  29315480   Lésions pigmentées de l'iris comme marqueur du risque de mélanome cutané : une étude cas-témoins australienne.

  29518100   Association entre les gènes des pigments sensibles au soleil et les taux sériques d'antigènes spécifiques de la prostate.

  29753029   Variantes génétiques héritées associées aux sous-types de mélanome BRAF/NRAS.

  29974532   Variantes génétiques associées à la photosensibilité cutanée dans une population du sud de l'Europe originaire d'Espagne.

  30520188   Prédicteurs non génétiques et génétiques d'un premier carcinome basocellulaire superficiel.

  30980179   Prédiction de la couleur de la peau, du bronzage et des taches de rousseur à partir de l'ADN dans la population polonaise : approches de régression linéaire, de forêt aléatoire et de réseau neuronal.

  31246726   Le génotype IRF4 rs12203592*T/T est associé au mélanome nodulaire.

  31519034   L'analyse en composantes principales de sept caractéristiques du vieillissement cutané identifie trois principaux types de vieillissement cutané.

  31958143   Association du polymorphisme mononucléotidique IRF4 rs12203592 avec la survie spécifique au mélanome.

  32121219   Niveaux de rayonnement ultraviolet environnemental et variantes génétiques de la pigmentation cutanée associés aux niveaux de folate et d'homocystéine dans une cohorte de personnes âgées.

  32152480   Polymorphismes NFKB2 associés au risque de développer une polyarthrite rhumatoïde et à la réponse aux anti-TNF : résultats du consortium REPAIR.

  32856602   Association des facteurs de risque connus de mélanome avec le mélanome primitif du cuir chevelu et du cou.

  33342058   Influence des variantes génétiques germinales sur les caractéristiques dermoscopiques du mélanome.

  33692100   Une étude d'association à l'échelle du génome portant sur près de 195 000 individus identifie 50 locus génétiques de la couleur des yeux jusqu'alors non identifiés.

  34071952   Prédiction de la couleur des yeux chez les Scandinaves à l'aide de l'ensemble SNP EyeColour 11 (EC11).

  34418235   Preuves biophysiques pour soutenir et étendre l'hypothèse de la vitamine D-folate en tant que paradigme de l'évolution de la pigmentation de la peau humaine.

  34424336   Différents locus de risque de pigmentation pour les mélanomes de l'uvée monosomie 3 à haut risque et disomie 3 à faible risque.

  34898573   Association des variantes à risque de mélanome avec les caractéristiques pronostiques des tumeurs primaires du mélanome et la survie spécifique au mélanome dans l'étude GEM.

  34981715   L'expression des gènes de mort cellulaire programmée 1 et Helios est en corrélation avec les polymorphismes mononucléotidiques du facteur régulateur de l'interféron 4 rs872071Au003eG et rs12203592Cu003eT chez les patients présentant un rejet de

  35176104   Dévoilement des variations biogéographiques, phénotypiques et SNP du chromosome Y pertinentes sur le plan médico-légal dans les groupes ethniques pakistanais à l'aide d'un panel de renseignements médico-légaux personnalisé par enrichissement par