Информация по SNP rs2228479

Исследования и публикации:

  7581459   Варианты гена рецептора меланоцитстимулирующего гормона связаны с рыжими волосами и светлой кожей у людей.

  8944016   Вариант Val92Met гена рецептора меланоцитстимулирующего гормона.

  8990005   Идентификация общих полиморфизмов в кодирующей последовательности рецептора MSH человека (MCIR) с возможными биологическими эффектами.

  11487574   Ген рецептора меланокортина-1 является основным геном веснушек.

  16463023   Идентификация новых функциональных вариантов гена рецептора меланокортина 1 произошла от азиатов.

  17999355   Полногеномное ассоциативное исследование пигментации кожи у населения Южной Азии.

  19710684   Множественные полиморфизмы генов пигментации ответственны за значительную долю риска развития злокачественной меланомы кожи.

  20042077   Генетические детерминанты цвета волос и глаз у шотландского и датского населения.

  20158590   Прогнозирование фенотипа по генотипу: нормальная пигментация.

  20670983   Оценка тяжести рассеянного склероза: связь с однонуклеотидными полиморфизмами MC1R и реакцией хозяина на ультрафиолетовое излучение.

  21052032   Полиморфизмы последовательностей гена MC1R и их связь с депрессией и реакцией на антидепрессанты.

  21197618   Модельное предсказание цвета волос человека с использованием вариантов ДНК.

  22629401   Оценка генетических маркеров как инструментов менделевских рандомизированных исследований витамина D.

  23744330   Исследование ассоциации полиморфизмов гена MC1R с веснушками у китайской популяции хань из Чэнду.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  25945350   Варианты SCARB1 и VDR, участвующие в сложных генетических взаимодействиях, могут быть вовлечены в генетическую предрасположенность к светлоклеточному почечно-клеточному раку.

  26482799   Разнообразие MC1R на Северном острове Меланезии не было ограничено строгим очищающим отбором и не может объяснить вариации фенотипа пигментации в этом регионе.

  26547235   Краудсорсинговый геномный анализ семейного квартета, направленный непосредственно потребителю.

  26826707   Влияние вариации последовательности на связывание NRF2 по всему геному — новые гены-мишени и регуляторные SNP.

  27084066   Варианты MC1R у пациентов китайской хань со спорадической болезнью Паркинсона.

  28059796   Распространенный вариант гена MC1R (p.V92M) связан с риском болезни Альцгеймера.

  30657907   Исследование алого цвета: MC1R как главный предиктор рыжих волос и образец эффекта шлепанья.

  32835660   GWAS-анализ 17 019 корейских женщин выявил варианты, связанные с пигментными пятнами на лице.

  33907405   Анализ ассоциации полиморфизмов в BIN1, MC1R, STARD6 и PVRL2 с легкими когнитивными нарушениями у пожилых людей, несущих аллель APOE β4.

  34698109   MC1R является прогностическим маркером, и его экспрессия коррелирует с MSI при колоректальном раке.

  35176104   Выявление значимых для судебно-медицинской экспертизы биогеографических, фенотипических и вариаций SNP Y-хромосомы в пакистанских этнических группах с использованием индивидуальной панели судебно-медицинской экспертизы с гибридизационным обогаще

  35188998   Разнообразие MC1R и его роль в изменении пигментации кожи в Западной Махараштре, Индия.

  35955479   Влияние генов рецепторов меланокортина на семейную коморбидность диабета 2 типа и депрессии.