Информация по SNP rs1800407

Исследования и публикации:

  12163334   Ген P как наследственный биомаркер цвета глаз человека.

  15889046   Аллельные вариации гена OCA2 (локус разбавления розовых глаз) связаны с генетической предрасположенностью к меланоме.

  17236130   Гаплотип полиморфизма из трех одиночных нуклеотидов в интроне 1 OCA2 объясняет большую часть вариаций цвета глаз человека.

  18093281   Ассоциация полиморфных участков гена OCA2 с цветом глаз методом древовидного сканирования.

  18252222   Единственный SNP в эволюционно консервативной области в интроне 86 гена HERC2 определяет сине-коричневый цвет глаз человека.

  19208107   Взаимодействие между HERC2, OCA2 и MC1R может влиять на фенотип пигментации человека.

  19320733   Гены, связанные с пигментацией, и их роль в предрасположенности к злокачественной меланоме.

  19384953   Генетические варианты генов пигментации, пигментные фенотипы и риск рака кожи у представителей европеоидной расы.

  19710684   Множественные полиморфизмы генов пигментации ответственны за значительную долю риска развития злокачественной меланомы кожи.

  20042077   Генетические детерминанты цвета волос и глаз у шотландского и датского населения.

  20158590   Прогнозирование фенотипа по генотипу: нормальная пигментация.

  20457063   Цвет глаз человека и HERC2, OCA2 и MATP.

  20463881   Цифровая количественная оценка цвета глаз человека подчеркивает генетическую связь трех новых локусов.

  20546537   Полногеномные исследования ассоциации пигментации и рака кожи: обзор и метаанализ.

  20585627   Интернет-исследования, проводимые участниками, выявили новые генетические ассоциации для общих черт.

  21197618   Модельное предсказание цвета волос человека с использованием вариантов ДНК.

  21674838   Генетическая экспертиза предполагаемого черепа Яна Кохановского выявила его женский пол.

  21926416   Полногеномное исследование ассоциаций идентифицирует новые локусы, предрасполагающие к меланоме кожи.

  22065085   Общий вид региона OCA2-HERC2 и пигментации.

  23948321   Генетический анализ цвета глаз человека с использованием нового объективного метода классификации цвета глаз.

  24631691   Влияние пола на изменение цвета глаз в европейском населении и оценка модели прогнозирования IrisPlex.

  24681889   Частое возникновение эпистаза при определении пигментации человека и его влияние на предсказание фенотипа пигментации на основе ДНК.

  24809478   Влияние процесса примеси на молекулярную оценку цвета кожи.

  24880832   Совместное упражнение EDNAP с использованием системы IrisPlex для предсказания цвета глаз человека на основе ДНК.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26547235   Краудсорсинговый геномный анализ семейного квартета, направленный непосредственно потребителю.

  26567291   Новые генетические локусы, связанные с диаметром микрососудов сетчатки.

  26848990   Анализ генотипирования на основе биочипа для обнаружения полиморфизмов в генах пигментации, связанных с меланомой кожи.

  26938746   Пигментные маркеры у датчан - связь с количественным цветом кожи, количеством невусов, семейными атипичными множественными родинками и синдромом меланомы.

  27221533   Дополнительные доказательства популяционных различий во влиянии маркеров ДНК и пола на прогнозирование цвета глаз в судебной медицине.

  27424798   Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует новые локусы восприимчивости к плоскоклеточному раку кожи.

  27468418   Важность несинонимичных вариантов OCA2 в предсказании цвета глаз человека.

  30306274   Полногеномные исследования ассоциации роговичного и рефракционного астигматизма в Биобанке Великобритании демонстрируют общую роль локусов предрасположенности к близорукости.

  32963319   Отличительные географические закономерности распространенных вариантов пигментации гена OCA2.

  33692100   Полногеномное исследование ассоциаций почти 195 000 человек выявило 50 ранее неопознанных генетических локусов цвета глаз.

  33979322   Генетическая изменчивость влияет на морфологические фенотипы сетчатки, извлеченные из изображений оптической когерентной томографии Биобанка Великобритании.

  34071952   Прогнозирование цвета глаз у скандинавов с использованием набора SNP EyeColour 11 (EC11).

  35176104   Выявление значимых для судебно-медицинской экспертизы биогеографических, фенотипических и вариаций SNP Y-хромосомы в пакистанских этнических группах с использованием индивидуальной панели судебно-медицинской экспертизы с гибридизационным обогаще