Informations sur les SNP rs1805005

Recherche et publications:

  9302268   Caractérisation des allèles variants du récepteur de l'hormone stimulant les mélanocytes chez les jumeaux aux cheveux roux.

  10631149   Polymorphismes des récepteurs de la mélanocortine-1 et risque de mélanome : l’association s’explique-t-elle uniquement par le phénotype pigmentaire ?

  16595073   nsSNP fonctionnels issus de gènes liés à la carcinogenèse exprimés dans le tissu mammaire : allèles potentiels de risque de cancer du sein et leur répartition dans les populations humaines.

  16601669   Polymorphismes du gène du récepteur 1 de la mélanocortine et risque de mélanome cutané dans une population d'Europe du Sud à faible risque.

  17616515   Fonction du récepteur, activité négative dominante et corrélations phénotypiques pour les allèles variants MC1R.

  17999355   Une étude d'association pangénomique de la pigmentation cutanée dans une population sud-asiatique.

  19585506   Variantes du récepteur 1 de la mélanocortine et risque de mélanome : une étude de 2 populations européennes.

  19710684   Les polymorphismes multiples des gènes de pigmentation représentent une proportion substantielle du risque de mélanome cutané malin.

  20042077   Déterminants génétiques de la couleur des cheveux et des yeux dans les populations écossaises et danoises.

  20158590   Prédire le phénotype à partir du génotype : pigmentation normale.

  20670983   Évaluation de la gravité de la sclérose en plaques : association avec les polymorphismes mononucléotidiques MC1R et réponse de l'hôte au rayonnement ultraviolet.

  21128237   Récepteur de la mélanocortine 1 et risque de mélanome cutané : une méta-analyse et des estimations du fardeau de la population.

  21197618   Prédiction basée sur un modèle de la couleur des cheveux humains à l'aide de variantes d'ADN.

  22277159   Implications pour la santé et la maladie de la signature génétique de la population juive ashkénaze.

  22629401   Évaluation des marqueurs génétiques comme instruments pour les études de randomisation mendéliennes sur la vitamine D.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  25945350   Des variantes de SCARB1 et VDR impliquées dans des interactions génétiques complexes peuvent être impliquées dans la susceptibilité génétique au carcinome à cellules claires du rein.

  26547235   Analyse génomique participative directe au consommateur d'un quatuor familial.

  30657907   Une étude de la couleur écarlate : MC1R comme prédicteur majeur des cheveux roux et modèle de l'effet fessée.

  34168679   Séquençage de l'exome entier pour l'identification des variantes génétiques impliquées dans les voies métaboliques de la vitamine D dans les familles présentant une carence en vitamine D en Arabie Saoudite.

  35176104   Dévoilement des variations biogéographiques, phénotypiques et SNP du chromosome Y pertinentes sur le plan médico-légal dans les groupes ethniques pakistanais à l'aide d'un panel de renseignements médico-légaux personnalisé par enrichissement par