Información de SNP rs1805007

Investigaciones y publicaciones:

  9571181   Fenotipo de pigmentación humana: una mutación puntual genera un receptor de MSH no funcional.

  12876664   Las mutaciones de MC1R modifican el fenotipo clásico del albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2).

  15994880   Las variantes del gen del receptor de melanocortina-1 afectan el dolor y la analgesia con opioides mu en ratones y humanos.

  16463023   Identificación de nuevas variantes funcionales del gen del receptor de melanocortina 1 originadas en asiáticos.

  16595073   NsSNP funcionales de genes relacionados con la carcinogénesis expresados u200bu200ben tejido mamario: alelos potenciales de riesgo de cáncer de mama y su distribución en poblaciones humanas.

  16601669   Polimorfismos del gen del receptor 1 de melanocortina y riesgo de melanoma cutáneo en una población de bajo riesgo del sur de Europa.

  17616515   Función del receptor, actividad negativa dominante y correlaciones fenotípicas para los alelos variantes de MC1R.

  17952075   Determinantes genéticos de la pigmentación del cabello, los ojos y la piel en los europeos.

  17999355   Un estudio de asociación del genoma de la pigmentación de la piel en una población del sur de Asia.

  19194882   Determinantes genéticos del color del cabello y riesgo de enfermedad de Parkinson.

  19710684   Los polimorfismos de genes de pigmentación múltiples representan una proporción sustancial del riesgo de melanoma maligno cutáneo.

  19812545   Orígenes e impacto funcional de la variación del número de copias en el genoma humano.

  19884608   Efecto interactivo de acontecimientos vitales estresantes y el genotipo del transportador de serotonina 5-HTTLPR en el diagnóstico del trastorno de estrés postraumático en 2 poblaciones independientes.

  20042077   Determinantes genéticos del color de cabello y ojos en las poblaciones escocesa y danesa.

  20158590   Predecir el fenotipo a partir del genotipo: pigmentación normal.

  20393453   Interacción de FKBP5 con la adversidad infantil sobre el riesgo de trastorno de estrés postraumático.

  20546537   Estudios de asociación de todo el genoma sobre pigmentación y cáncer de piel: una revisión y un metanálisis.

  20585627   Los estudios basados u200bu200ben la web y dirigidos por participantes generan asociaciones genéticas novedosas para rasgos comunes.

  20670983   La puntuación de gravedad de la esclerosis múltiple: asociaciones con polimorfismos de un solo nucleótido MC1R y respuesta del huésped a la radiación ultravioleta.

  20691402   Diversidad genética de todo el genoma en una muestra de australianos con ascendencia aborigen profunda.

  20876667   Asociaciones%20significativas%20de todo el genoma%20para%20variantes%20con%20menor%20alelo%20frecuencia%20de%205%%20o%20menos: una%20visión general:%20A%20HuGE%20revisión.

  21197618   Predicción basada en modelos del color del cabello humano utilizando variantes de ADN.

  21445957   Asociación de polimorfismos CHRNA4 con el hábito de fumar en dos poblaciones.

  21700618   El estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos alelos asociados con el riesgo de carcinoma cutáneo de células basales y carcinoma de células escamosas.

  21829225   Pueblo de las Islas Británicas: análisis preliminar de genotipos y apellidos en una población de control del Reino Unido.

  21926416   El estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci que predisponen al melanoma cutáneo.

  22140526   Detección de alelos de pérdida de función poco frecuentes en estudios de asociación de todo el genoma con el color del cabello rojo como ejemplo.

  22629401   Evaluación de marcadores genéticos como instrumentos para estudios de aleatorización mendeliana sobre vitamina D.

  23393597   Replicación y valor predictivo de los SNP asociados con melanoma y rasgos de pigmentación en un estudio de casos y controles del sur de Europa.

  23927501   Por qué es difícil encontrar genes asociados con rasgos de las ciencias sociales: consideraciones teóricas y empíricas.

  24086514   Asociación de polimorfismos en genes candidatos farmacogenéticos (OPRD1, GAL, ABCB1, OPRM1) con dependencia de opioides en la población europea: un estudio de casos y controles.

  24274136   Biobancos a través del fenómeno: en el centro de la investigación de enfermedades crónicas.

  24439955   Loci de susceptibilidad a la pigmentación y al melanoma en relación con la enfermedad de Parkinson.

  24473444   El gen α-endomanonosidasa (MANEA) está asociado con el trastorno de pánico y el trastorno de ansiedad social.

  24809478   Implicaciones del proceso de mezcla en la evaluación molecular del color de la piel.

  24924479   Pigmentación de la piel, exposición al sol y niveles de vitamina D en niños del Estudio Longitudinal de Padres y Niños de Avon.

  25159867   Las variantes comunes modifican la edad de aparición de los carcinomas de células basales en el síndrome de Gorlin.

  25631192   La variante de riesgo de melanoma MC1R p.R160W está asociada con la enfermedad de Parkinson.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25945350   Las variantes de SCARB1 y VDR implicadas en interacciones genéticas complejas pueden estar implicadas en la susceptibilidad genética al carcinoma de células renales de células claras.

  26547235   Análisis genómico colaborativo directo al consumidor de un cuarteto familiar.

  26848990   Ensayo de genotipado basado en biochips para la detección de polimorfismos en genes de pigmentación asociados con el melanoma cutáneo.

  27047535   Intersección global de ARN largos no codificantes con pseudogenes procesados u200bu200by no procesados u200bu200ben el genoma humano.

  27424798   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci de susceptibilidad al carcinoma cutáneo de células escamosas.

  27459457   Evaluaciones epidemiológicas de los resultados cutáneos en los estudios de salud de enfermeras.

  27539887   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica 14 nuevos alelos de riesgo asociados con el carcinoma de células basales.

  27716216   La iniciativa de la escuela de medicina Start Genetics de Anatomy to Genomics (ATG): incorporar datos de secuenciación del exoma de cadáveres utilizados para la instrucción de anatomía en el plan de estudios del primer año.

  28081215   Estudios de asociación de todo el genoma de cánceres de queratinocitos múltiples.

  28242083   Asociación de cinco SNP con el color del cabello humano en la población polaca.

  29054604   Susceptibilidad Invasividad del carcinoma cutáneo de células escamosas asociado a loci.

  29518100   Asociaciones entre genes pigmentarios sensibles al sol y niveles séricos del antígeno prostático específico.

  29771307   La evaluación de la gravedad de los síntomas de la rosácea mediante un estudio de asociación de todo el genoma y un análisis de expresión resalta los genes inmunoinflamatorios y de pigmentación de la piel.

  30657907   Un estudio en escarlata: MC1R como principal predictor del cabello pelirrojo y ejemplar del efecto flip-flop.

  31612033   El efecto complementario de rs1042522 en TP53 y rs1805007 en MC1R se asocia con un riesgo elevado de melanoma cutáneo en la población letona.

  32121219   Niveles ambientales de radiación ultravioleta y variantes genéticas de pigmentación de la piel asociadas con los niveles de folato y homocisteína en una cohorte de ancianos.

  35176104   Revelar variaciones de SNP biogeográficas, fenotípicas y del cromosoma Y de relevancia forense en grupos étnicos paquistaníes mediante un panel de inteligencia forense de enriquecimiento de hibridación personalizado.

  35188998   Diversidad de MC1R y su papel en la variación de la pigmentación de la piel en el oeste de Maharashtra, India.

  35955479   Implicación de los genes receptores de melanocortina en la comorbilidad familiar de la diabetes tipo 2 y la depresión.