Informations sur les SNP rs1805007

Recherche et publications:

  9571181   Phénotype de pigmentation humaine : une mutation ponctuelle génère un récepteur MSH non fonctionnel.

  12876664   Les mutations MC1R modifient le phénotype classique de l'albinisme oculocutané de type 2 (OCA2).

  15994880   Les variantes du gène du récepteur de la mélanocortine-1 affectent la douleur et l'analgésie mu-opioïde chez la souris et l'homme.

  16463023   L'identification de nouvelles variantes fonctionnelles du gène du récepteur de la mélanocortine 1 est originaire des Asiatiques.

  16595073   nsSNP fonctionnels issus de gènes liés à la carcinogenèse exprimés dans le tissu mammaire : allèles potentiels de risque de cancer du sein et leur répartition dans les populations humaines.

  16601669   Polymorphismes du gène du récepteur 1 de la mélanocortine et risque de mélanome cutané dans une population d'Europe du Sud à faible risque.

  17616515   Fonction du récepteur, activité négative dominante et corrélations phénotypiques pour les allèles variants MC1R.

  17952075   Déterminants génétiques de la pigmentation des cheveux, des yeux et de la peau chez les Européens.

  17999355   Une étude d'association pangénomique de la pigmentation cutanée dans une population sud-asiatique.

  19194882   Déterminants génétiques de la couleur des cheveux et risque de maladie de Parkinson.

  19710684   Les polymorphismes multiples des gènes de pigmentation représentent une proportion substantielle du risque de mélanome cutané malin.

  19812545   Origines et impact fonctionnel de la variation du nombre de copies dans le génome humain.

  19884608   Effet interactif des événements stressants de la vie et du génotype du transporteur de sérotonine 5-HTTLPR sur le diagnostic du trouble de stress post-traumatique dans 2 populations indépendantes.

  20042077   Déterminants génétiques de la couleur des cheveux et des yeux dans les populations écossaises et danoises.

  20158590   Prédire le phénotype à partir du génotype : pigmentation normale.

  20393453   Interaction de FKBP5 avec l'adversité de l'enfance sur le risque de trouble de stress post-traumatique.

  20546537   Études d'association pangénomiques sur la pigmentation et le cancer de la peau : une revue et une méta-analyse.

  20585627   Des études basées sur le Web et dirigées par les participants génèrent de nouvelles associations génétiques pour des traits communs.

  20670983   Évaluation de la gravité de la sclérose en plaques : association avec les polymorphismes mononucléotidiques MC1R et réponse de l'hôte au rayonnement ultraviolet.

  20691402   Diversité génétique du génome entier dans un échantillon d'Australiens ayant une profonde ascendance aborigène.

  20876667   Associations significatives à l'échelle du génome pour les variantes avec une fréquence d'allèles mineurs de 5 % ou moins - un aperçu : une revue HuGE.

  21197618   Prédiction basée sur un modèle de la couleur des cheveux humains à l'aide de variantes d'ADN.

  21445957   Association des polymorphismes CHRNA4 avec le comportement tabagique dans deux populations.

  21700618   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie de nouveaux allèles associés au risque de carcinome basocellulaire cutané et de carcinome épidermoïde.

  21829225   Peuples des îles britanniques : analyse préliminaire des génotypes et des noms de famille dans une population témoin du Royaume-Uni.

  21926416   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie de nouveaux loci prédisposant au mélanome cutané.

  22140526   Détection d'allèles de perte de fonction peu fréquents dans des études d'association à l'échelle du génome avec la couleur des cheveux roux par exemple.

  22629401   Évaluation des marqueurs génétiques comme instruments pour les études de randomisation mendéliennes sur la vitamine D.

  23393597   Réplication et valeur prédictive des SNP associés au mélanome et aux traits de pigmentation dans une étude cas-témoins d'Europe du Sud.

  23927501   Pourquoi il est difficile de trouver des gènes associés à des traits issus des sciences sociales : considérations théoriques et empiriques.

  24086514   Association de polymorphismes dans les gènes candidats pharmacogénétiques (OPRD1, GAL, ABCB1, OPRM1) avec la dépendance aux opioïdes dans la population européenne : une étude cas-témoins.

  24274136   Les biobanques à travers le phénomène – au centre de la recherche sur les maladies chroniques.

  24439955   Locus de susceptibilité à la pigmentation et au mélanome en relation avec la maladie de Parkinson.

  24473444   Le gène α-endomannosidase (MANEA) est associé au trouble panique et au trouble d’anxiété sociale.

  24809478   Implications du processus de mélange dans l'évaluation moléculaire de la couleur de la peau.

  24924479   Pigmentation de la peau, exposition au soleil et taux de vitamine D chez les enfants dans le cadre de l'étude longitudinale Avon sur les parents et les enfants.

  25159867   Des variantes courantes modifient l'âge d'apparition des carcinomes basocellulaires dans le syndrome de Gorlin.

  25631192   La variante p.R160W du risque de mélanome MC1R est associée à la maladie de Parkinson.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  25945350   Des variantes de SCARB1 et VDR impliquées dans des interactions génétiques complexes peuvent être impliquées dans la susceptibilité génétique au carcinome à cellules claires du rein.

  26547235   Analyse génomique participative directe au consommateur d'un quatuor familial.

  26848990   Test de génotypage basé sur une biopuce pour la détection des polymorphismes dans les gènes de pigmentation associés au mélanome cutané.

  27047535   Intersection globale de longs ARN non codants avec des pseudogènes traités et non traités dans le génome humain.

  27424798   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie de nouveaux locus de susceptibilité au carcinome épidermoïde cutané.

  27459457   Évaluations épidémiologiques des résultats cutanés dans les études sur la santé des infirmières.

  27539887   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie 14 nouveaux allèles à risque associés au carcinome basocellulaire.

  27716216   L'initiative de la faculté de médecine Anatomy to Genomics (ATG) Start Genetics : intégration des données de séquençage de l'exome provenant de cadavres utilisés pour l'enseignement de l'anatomie dans le programme de première année.

  28081215   Études d'association à l'échelle du génome de plusieurs cancers à kératinocytes.

  28242083   Association de cinq SNP avec la couleur des cheveux humains dans la population polonaise.

  29054604   Susceptibilité Carcinome épidermoïde cutané loci-associé Invasivité.

  29518100   Association entre les gènes des pigments sensibles au soleil et les taux sériques d'antigènes spécifiques de la prostate.

  29771307   L'évaluation de la gravité des symptômes de la rosacée par une étude d'association à l'échelle du génome et une analyse de l'expression met en évidence les gènes immuno-inflammatoires et de pigmentation cutanée.

  30657907   Une étude de la couleur écarlate : MC1R comme prédicteur majeur des cheveux roux et modèle de l'effet fessée.

  31612033   L'effet complémentaire de rs1042522 dans TP53 et de rs1805007 dans MC1R est associé à un risque élevé de mélanome cutané dans la population lettone.

  32121219   Niveaux de rayonnement ultraviolet environnemental et variantes génétiques de la pigmentation cutanée associés aux niveaux de folate et d'homocystéine dans une cohorte de personnes âgées.

  35176104   Dévoilement des variations biogéographiques, phénotypiques et SNP du chromosome Y pertinentes sur le plan médico-légal dans les groupes ethniques pakistanais à l'aide d'un panel de renseignements médico-légaux personnalisé par enrichissement par

  35188998   Diversité MC1R et son rôle dans les changements de pigmentation cutanée dans l'ouest du Maharashtra, Inde.

  35955479   Implication des gènes des récepteurs de la mélanocortine dans la comorbidité familiale du diabète de type 2 et de la dépression.