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Informazioni sugli SNP rs6675281

RS6675281

Allele normale: CC

Il locus DISC1 modula l'espressione genica del neurosviluppo ed è associato al volume della materia grigia corticale e al rischio di schizofrenia.

Il polimorfismo rs6675281 è correlato ad argomenti come questo:

La schizofrenia è genetica

Una psicosi nota come schizofrenia influisce sul pensiero, sul senso di sé e sulle percezioni di un...


Ricerca e pubblicazioni:

  15386212   Interrotto nella schizofrenia 1 (DISC1): associazione con schizofrenia, disturbo schizoaffettivo e disturbo bipolare.

  19255581   Associazione dei geni DISC1 e TSNAX e disturbi affettivi negli studi caso-controllo sulla depressione (DeCC) e sugli studi caso-controllo affettivi bipolari (BACCS).

  19300510   La via DISC1 modula l'espressione dei geni dello sviluppo neurologico, sinaptogenico e della percezione sensoriale.

  19414483   Il locus DISC e la schizofrenia: prove da uno studio di associazione in un campione dell'Europa centrale e da una meta-analisi su diverse popolazioni europee.

  19805229   Le varianti di giunzione DISC1 sono sovraregolate nella schizofrenia e associate a polimorfismi di rischio.

  20360304   La sostituzione DISC1 Ser704Cys influenza la localizzazione centrosomale del suo partner di legame PCM1 nella glia del cervello umano.

  20505556   Associazione del gene DISC1 con la schizofrenia in famiglie di due distinte popolazioni francesi e algerine.

  20531374   Associazione di varianti missenso Disrupted in Schizophrenia 1 (DISC1) con schizofrenia ultraresistente.

  20951727   Vie di segnalazione della neuroplasticità legate alla fisiopatologia della schizofrenia.

  21438146   Lo splicing genetico disfunzionale come potenziale contributo ai disturbi neuropsichiatrici.

  21483435   La meta-analisi indica che le varianti comuni nel locus DISC1 non sono associate alla schizofrenia.

  21642004   DISC1 è associato allo spessore corticale e all'efficienza neurale.

  21853134   Il sequenziamento dei geni del percorso DISC1 rivela un aumento del carico di rare varianti missenso nei pazienti schizofrenici di una popolazione della Svezia settentrionale.

  21878470   Effetto di DISC1 sulla forma d'onda P300 nella psicosi.

  22099458   Polimorfismi comuni DISC1 interrompono la segnalazione Wnt/GSK3β e lo sviluppo del cervello.

  22615702   Imaging-genetica nel disturbo dello spettro autistico: progressi, impatto traslazionale e direzioni future.

  22723785   DISC1 e volume striatale: un fenotipo a potenziale rischio per la malattia mentale.

  23140672   DISC1 (interrotto nella schizofrenia 1) è associato ai volumi di materia grigia corticale nel cervello umano: uno studio di morfometria basata su voxel (VBM).

  23283688   Varianti comuni nei geni del rischio psichiatrico predicono la struttura del cervello alla nascita.

  23389941   DISC1 in pazienti adulti con ADHD: uno studio di associazione in due campioni europei.

  23602339   Studi di imaging del cervello umano su DISC1 nella schizofrenia, nel disturbo bipolare e nella depressione: una revisione sistematica.

  23732877   708 varianti comuni e rare del locus DISC1 nel 2010 identificate in 1542 soggetti: analisi per associazione con disturbi psichiatrici e tratti cognitivi.

  25012417   Nessuna evidenza di cambiamenti morfologici associati a DISC1 nell'ippocampo, nella corteccia cingolata anteriore o nello striato nei casi di disturbo depressivo maggiore e nei controlli sani.

  25043320   Geni DISC1-TSNAX e DAOA nella depressione maggiore ed efficacia del citalopram.

  25529856   Test di variabilità genetica dei geni dello sviluppo neurologico in pazienti schizofrenici.

  26209938   Le variazioni nel gene Disrupted-in-Schizophrenia 1 modulano le differenze longitudinali a lungo termine nello spessore corticale in pazienti con un primo episodio di psicosi.

  26443054   Effetto dei polimorfismi DISC1 sul decorso a lungo termine dei deficit neurocognitivi nella psicosi non affettiva.

  27023224   Associazione dei polimorfismi DISC1 con la malattia di Alzheimer a esordio tardivo nei cinesi Han settentrionali.

  27369464   Influenza additiva specifica del sesso delle varianti DISC1 comuni non sinonime sull'amigdala, sui gangli della base e sulla superficie corticale bianca in giovani adulti sani.

  30324622   Polimorfismi del gene DISC1 e rischio di schizofrenia in una popolazione iraniana: uno studio preliminare.

  31264367   Polimorfismi funzionali interrotti nella schizofrenia 1 e disponibilità dei recettori D(2) /D(3): uno studio di imaging [(11) C]-( )-PHNO.

  35140610   Fattori genetici associati alla discinesia tardiva: dai modelli preclinici agli studi clinici.

Polineuropatia ereditaria

Il sistema nervoso periferico è affetto da una vasta gamma di malattie note come polineuropatie...

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Test genetici per il cancro

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