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Une psychose connue sous le nom de schizophrénie a un impact sur la pensée, l'estime de soi et les perceptions d'un individu et est classée comme un trouble cérébral. Ce trouble se manifeste généralement à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
Selon les experts, il pourrait y avoir une corrélation entre la schizophrénie et votre constitution génétique – un modèle moléculaire transmis par vos parents et qui existe dans chaque cellule de votre être. Ce plan joue un rôle dans la détermination de divers aspects de votre apparence physique, tels que la couleur des yeux et la taille, ainsi que de certaines facettes de votre personnage.
Les scientifiques ont identifié au moins 10 gènes différents possibles qui, une fois modifiés, peuvent augmenter le risque de schizophrénie d'un facteur de quatre à 50, selon le gène spécifique.
Malgré la vaste gamme de variantes génétiques associées à la schizophrénie, les recherches indiquent qu’elles sont principalement concentrées dans les gènes exprimés dans les neurones. Ces résultats suggèrent que les mutations rares à haut risque et les variantes génétiques courantes à faible risque impliquent systématiquement des gènes tels que GRIN2A, qui sont également importants dans l'épilepsie et les troubles neurodéveloppementaux.
Alternativement, dans certains cas, la raison pourrait être attribuée à la suppression d’un groupe particulier de gènes. À titre d’illustration, l’élimination de 21 gènes distincts par la « délétion 3q29 » entraîne une multiplication par 40 de la susceptibilité.
On pense que la probabilité de développer une schizophrénie est influencée par des variations dans de nombreux gènes. Généralement, le risque de développer cette maladie est augmenté par la combinaison de multiples altérations génétiques, chacune ayant un impact mineur. La relation entre ces changements génétiques et la schizophrénie n’est pas encore entièrement comprise et des recherches sur la génétique de cette maladie sont en cours. De plus, ces changements génétiques peuvent interagir avec des facteurs environnementaux liés à un risque élevé de schizophrénie, tels que l’exposition prénatale à des infections ou un stress grave chez l’enfant.
Le risque de schizophrénie peut être accru par la suppression ou la duplication de matériel génétique dans divers chromosomes, ce qui pourrait avoir un impact sur plusieurs gènes. Un exemple spécifique est une microdélétion dans la région 22q11 du chromosome 22, qui pourrait être liée à une minorité de cas de schizophrénie. Les personnes présentant cette délétion peuvent également présenter d'autres symptômes, notamment des malformations cardiaques, des problèmes du système immunitaire et une fente palatine, et peuvent recevoir un diagnostic de syndrome de délétion 22q11.2.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Schizophrénie et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Schizophrénie:
rs4129148 | Le risque de développer une schizophrénie est multiplié par 3,23. |
rs12966547 | La variante rs12966547 du long ARN non codant LOC105372125 est significativement associée à la susceptibilité à la schizophrénie et au trouble bipolaire. |
rs1625579 | Le génotype à risque MIR137HG rs1625579 est associé au volume du corps calleux dans la schizophrénie. |
rs1800532 | L'haplotype du gène de la tryptophane hydroxylase (TPH1) est associé à un risque accru de schizophrénie et de tendances suicidaires. |
rs6675281 | Le locus DISC1 module l'expression des gènes du développement neurologique et est associé aux volumes de matière grise corticale et au risque de schizophrénie. |
rs2312147 | Une méta-analyse et des données d'imagerie cérébrale confirment l'implication de VRK2 (rs2312147) dans la susceptibilité à la schizophrénie. |
rs6603272 | Le polymorphisme du récepteur de l'interleukine 3 est associé à la schizophrénie, avec un rapport de risque de 2,74. |
rs947267 | La variation génétique du gène DAOA est associée à la schizophrénie et au trouble bipolaire. |
rs165599 | La variabilité génétique de la COMT augmente le risque de troubles psychotiques et affectifs. |
rs6277 | Associé à un risque de schizophrénie multiplié par 1,6. |
rs839523 | Une variante SNP dans ErbB4 est associée au trouble affectif bipolaire, au trouble dépressif majeur et à la schizophrénie. |
rs1006737 | Un polymorphisme du gène du canal calcique dépendant du potentiel CACNA1C est associé au risque de trouble bipolaire, de schizophrénie et d'autres troubles psychiatriques. |
rs2159100 | Un polymorphisme du gène du canal calcique dépendant du potentiel CACNA1C est associé au risque de trouble bipolaire, de schizophrénie et d'autres troubles psychiatriques. |
rs1801028 | Un polymorphisme du gène DRD2 pour le récepteur D2 de la dopamine multiplie par 1,4 le risque de schizophrénie dans le génotype GC hétérozygote. |
rs2270641 | Une rupture du gène SLC18A1, transporteur vésiculaire de la monoamine, multiplie par 3,7 le risque de schizophrénie. |
rs4950928 | |
rs4129585 | |
rs11225703 | |
rs778371 | |
rs7085104 | |
rs3738401 | |
rs171748 | |
rs7940866 | |
rs12991836 | |
rs4938445 | |
rs9268895 | |
rs855050 | |
rs13194053 | |
rs9272219 | |
rs302719 | |
rs16897515 | |
rs10275045 | |
rs1783925 | |
rs36563 | |
rs1411771 | |
rs2812385 | |
rs6541290 | |
rs3738402 | |
rs16854957 | |
rs821722 | |
rs2793093 | |
rs9431714 | |
rs2356606 | |
rs967244 | |
rs1073179 | |
rs9663054 | |
rs1417866 | |
rs7221595 | |
rs114002140 | |
rs1198588 | |
rs10789369 | |
rs17504622 | |
rs14403 | |
rs11532322 | |
rs10790212 | |
rs175174 | |
rs310762 | |
rs795009 | |
rs751229 | |
rs497768 | |
rs7598440 | |
rs707284 | |
rs27388 | |
rs17101921 | |
rs2024513 | |
rs28694718 | |
rs6422441 | |
rs17883192 | |
rs2848745 | |
rs17651507 | |
rs2437896 | |
rs2499846 | |
rs4958803 | |
rs2053149 | |
rs7582658 | |
rs2119783 | |
rs3131296 | |
rs9960767 | |
rs1502844 | |
rs1572299 | |
rs17512836 | |
rs10503253 | |
rs7004633 | |
rs11191580 | |
rs17662626 | |
rs6932590 | |
rs2910032 | |
rs11995572 | |
rs833497 | |
rs4687552 | |
rs2949006 | |
rs1538774 | |
rs2905424 | |
rs6878284 | |
rs2373000 | |
rs6461049 | |
rs4801131 | |
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models.