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Polineuropatía hereditaria

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El sistema nervioso periférico se ve afectado por una amplia gama de enfermedades conocidas como polineuropatías hereditarias.

Los trastornos que afectan a los nervios periféricos motores, sensoriales y autónomos se denominan colectivamente neuropatías periféricas o polineuropatías (PNP). Estos trastornos tienen diversas causas, que incluyen infecciones, reacciones inmunomediadas, desequilibrios metabólicos, exposición a sustancias tóxicas, problemas vasculares, factores genéticos y orígenes desconocidos. Las manifestaciones clínicas de estos trastornos a menudo comparten similitudes y también pueden coexistir con otros mecanismos de la enfermedad.

Existen varios tipos de neuropatías periféricas hereditarias, incluida la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), también conocida como neuropatía sensorial motora hereditaria (HMSN), neuropatías sensoriales y autonómicas hereditarias (HSAN), también conocida como neuropatía sensorial hereditaria (HSN), neuropatías motoras hereditarias (HMN) y neuropatías de fibras pequeñas (SFN). Se han identificado más de 100 genes como la causa de neuropatías hereditarias y trastornos relacionados, con distinciones entre formas hereditarias autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X. Además, las mitocondriopatías hereditarias también pueden manifestarse como neuropatías periféricas.

La HNPP, que resulta de una deleción en PMP22, generalmente se manifiesta como una neuropatía nerviosa sensorial y motora aguda y recurrente que afecta a uno o varios nervios. Esta afección generalmente comienza durante la adolescencia o la edad adulta temprana y se caracteriza por anomalías de la conducción local en los sitios de atrapamiento de los nervios, así como por una reducción de los SNAP. La HNPP muestra una amplia gama de variabilidad fenotípica y algunos pacientes pueden experimentar síntomas similares a los de CMT1, mononeuropatías múltiples con enlentecimiento de la conducción focal, neuropatía vasculítica o lepra.

En la población caucásica, el gen SH3TC2 es el gen más comúnmente implicado en la enfermedad CMT desmielinizante recesiva, con una prevalencia de aproximadamente el 18% [34]. Los primeros signos de la enfermedad incluyen escoliosis, así como afectación de los nervios craneales y las extremidades proximales. Los estudios ENMG suelen revelar una neuropatía intermedia o desmielinizante, a menudo acompañada de bloqueos de conducción y dispersión temporal.

GDAP1, PLEKHG5, MTMR2, SBF2, NDRG1, EGR2, PRX, FGD4 y FIG4 son genes que causan la enfermedad CMT desmielinizante recesiva, pero ocurren con mucha menos frecuencia.

Ciertos genes asociados con la CMT desmielinizante, incluidos LITAF, PMP22, MPZ, PLEKHG5, FIG4, GJB1 y SH3TC2, pueden imitar neuropatías inflamatorias como CIDP y exhibir bloqueos de conducción en ENMG. Las investigaciones han indicado que la enfermedad CMT a menudo se diagnostica erróneamente como PDIC cuando los pacientes experimentan una aparición temprana de los síntomas (antes de los 40 años), tienen antecedentes familiares de la enfermedad, presentan debilidad muscular y emaciación al inicio de la enfermedad, tienen un plexo normal Resonancia magnética, contenido proteico en LCR normal, pérdida auditiva y no responden al tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas.

Las mutaciones en GJB1 se heredan a través del cromosoma X. Por lo general, los hombres experimentarán síntomas como debilidad progresiva de los músculos distales, afectación temprana de las manos, pérdida de reflejos tendinosos profundos y pérdida sensorial en la segunda década de vida. En algunos casos, pueden ocurrir manifestaciones similares a las de un accidente cerebrovascular que indican disfunción del SNC, y la resonancia magnética cerebral revela lesiones de la sustancia blanca subcortical y del cuerpo calloso. Las mujeres hemicigotas pueden experimentar síntomas leves.

La enfermedad CMT axonal de aparición tardía es comúnmente el tipo de enfermedad CMT que permanece genéticamente sin diagnosticar en personas de mediana edad y ancianos, particularmente en casos que no son familiares. Algunos de los genes que podrían estar potencialmente relacionados con esta forma de enfermedad CMT incluyen MPZ, MME, LRSAM1, HSPB1 y TTR.

Una amplia gama de enfermedades se incluyen en la categoría de neuropatías genéticas, que van desde la enfermedad CMT prevalente hasta afecciones hereditarias más complejas. Durante la última década, el rápido progreso en genética molecular y la utilización de NGS han facilitado la identificación de numerosos genes y ampliado el rango clínico de ciertos genes previamente reconocidos.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Polineuropatía y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Polineuropatía:

rs1132787Variación asociada a la polineuropatía como consecuencia de las complicaciones de la diabetes de tipo 2.
rs28933979La rotura del gen de la transtiretina Val30Met se asocia a polineuropatía sensitivomotora dominante y a cambios patológicos inusuales del nervio de la pantorrilla.
rs2275697El polimorfismo de un solo nucleótido de la glicoproteína axonal transitoria-1 aumenta el riesgo de polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica.
rs41264871El polimorfismo de un solo nucleótido de la glicoproteína axonal transitoria-1 aumenta el riesgo de polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica.
rs182650126Mutación de SCN9A asociada a neuropatía idiopática de fibras pequeñas.
rs4369876Mutación del gen SCN9A asociada al riesgo de neuropatía idiopática de fibras pequeñas.
rs12478318Mutación del gen SCN9A asociada al riesgo de neuropatía idiopática de fibras pequeñas.
rs73969684Mutación del gen SCN9A asociada al riesgo de neuropatía idiopática de fibras pequeñas.
rs80356586Mutaciones en OTOF causan una neuropatía auditiva rara sensible a la temperatura.
rs200945460Las mutaciones de Naν1.7 causan riesgo de neuropatía idiopática de fibras pequeñas.
rs137852737La mutación en FAM134B, que codifica la proteína de Golgi, causa neuropatía sensorial y autonómica grave.
rs137852739La mutación en FAM134B, que codifica la proteína de Golgi, causa neuropatía sensorial y autonómica grave.
rs281865138Mayor riesgo de neuropatía hipomielinizante congénita.
rs104894080Neuropatía motora y sensorial hereditaria relacionada con GDAP1.
rs28931574La mutación de la apolipoproteína AI se asocia a la polineuropatía amiloidótica familiar.
rs11189867
rs3826795
rs502716
rs4722585
rs886039872
rs267606624
rs587777602
rs587777604
rs587777603
rs172378
rs7294354
rs147738081
rs522521
rs104894160
rs755919784
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