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Información de SNP rs104894080

RS104894080

Alelo salvaje: CC

Neuropatía motora y sensorial hereditaria relacionada con GDAP1.

El polimorfismo rs104894080 está relacionado con temas como este:

Polineuropatía hereditaria

El sistema nervioso periférico se ve afectado por una amplia gama de enfermedades conocidas como...

Investigaciones y publicaciones:

  17039978   Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de aparición temprana causada por una mutación homocigótica Leu239Phe en el gen GDAP1.

  20232219   La mutación fundadora L239F en GDAP1 se asocia con un fenotipo leve de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C4 (CMT4C4).

  20301711   Neuropatía sensorial y motora hereditaria relacionada con GDAP1.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

Genes de melanoma

La incidencia del melanoma maligno (MM) está aumentando considerablemente, lo que lo convierte en...

Pruebas genéticas para el cáncer.

Las pruebas médicas se emplean para detectar cambios o mutaciones específicas en los genes de un...

Genes del cáncer colorrectal

Uno de los síndromes oncológicos prevalentes que puede heredarse es el cáncer de colon. El...

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