Информация по SNP rs104894080
Норма аллель: CC
Наследственная моторная и сенсорная нейропатия, связанная с GDAP1.
Полиморфизм rs104894080 связан с такими разделами:
Периферическая нервная система поражается разнообразным спектром заболеваний, известных как...
Исследования и публикации:
17039978 Болезнь Шарко-Мари-Тута с ранним началом, вызванная гомозиготной мутацией Leu239Phe в гене GDAP1.
20232219 Мутация-основательница L239F в GDAP1 связана с легким фенотипом Шарко-Мари-Тута типа 4C4 (CMT4C4).
20301711 Наследственная моторная и сенсорная нейропатия, связанная с GDAP1.
Заболеваемость злокачественной меланомой (ММ) резко возрастает, что делает ее одной из наиболее...
Медицинские тесты используются для обнаружения конкретных изменений или мутаций в генах человека, и...
Одним из распространенных онкологических синдромов, которые могут передаваться по наследству,...