Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Наследственная полинейропатия

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Периферическая нервная система поражается разнообразным спектром заболеваний, известных как наследственные полиневропатии.

Заболевания, поражающие периферические двигательные, сенсорные и вегетативные нервы, называются периферическими невропатиями или полиневропатиями (ПНП). Эти расстройства имеют различные причины, включая инфекции, иммунно-опосредованные реакции, метаболический дисбаланс, токсическое воздействие, сосудистые проблемы, генетические факторы и неизвестное происхождение. Клинические проявления этих расстройств часто имеют сходство и могут также сосуществовать с другими механизмами заболевания.

Существует несколько типов наследственных периферических невропатий, включая болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), также известную как наследственная моторно-сенсорная невропатия (HMSN), наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (HSAN), также известные как наследственная сенсорная невропатия (HSN), наследственные моторные невропатии (HMN) и невропатии мелких волокон (SFN). Было идентифицировано более 100 генов как причина наследственных нейропатий и связанных с ними заболеваний, при этом различают аутосомно-доминантную, аутосомно-рецессивную и сцепленную с Х-хромосомой наследственные формы. Кроме того, наследственные митохондриопатии могут также проявляться как периферические нейропатии.

HNPP, возникающий в результате делеции PMP22, обычно проявляется как острая и рецидивирующая нервная сенсорная и моторная нейропатия, поражающая один или несколько нервов. Это состояние обычно начинается в подростковом или молодом взрослом возрасте и характеризуется локальными нарушениями проводимости в местах защемления нервов, а также снижением SNAP. HNPP демонстрирует широкий спектр фенотипической изменчивости, и у некоторых пациентов могут наблюдаться симптомы, сходные с симптомами ШМТ1, множественные мононевропатии с очаговым замедлением проводимости, васкулитная нейропатия или проказа.

В популяции европеоидов ген SH3TC2 является наиболее часто вовлеченным в рецессивную демиелинизирующую болезнь ШМТ с распространенностью примерно 18% [34]. Ранние признаки заболевания включают сколиоз, а также поражение черепных нервов и проксимальных конечностей. Исследования ЭНМГ обычно выявляют промежуточную или демиелинизирующую нейропатию, часто сопровождающуюся блокадой проводимости и временной дисперсией.

GDAP1, PLEKHG5, MTMR2, SBF2, NDRG1, EGR2, PRX, FGD4 и Fig4 — гены, вызывающие рецессивную демиелинизирующую болезнь ШМТ, но они встречаются гораздо реже.

Определенные гены, связанные с демиелинизацией ШМТ, включая LITAF, PMP22, MPZ, PLEKHG5, Fig4, GJB1 и SH3TC2, могут имитировать воспалительные нейропатии, такие как ХВДП, и проявлять блокаду проводимости на ЭНМГ. Исследования показали, что болезнь ШМТ часто ошибочно диагностируют как ХВДП, когда у пациентов наблюдаются ранние симптомы (до 40 лет), имеется семейный анамнез заболевания, наблюдается мышечная слабость и истощение в начале заболевания, нормальные сплетения. МРТ, нормальное содержание белка в спинномозговой жидкости, потеря слуха и отсутствие ответа на внутривенное лечение иммуноглобулинами.

Мутации GJB1 наследуются через Х-хромосому. Как правило, к второму десятилетию жизни мужчины испытывают такие симптомы, как прогрессирующая слабость дистальных мышц, раннее поражение рук, потеря глубоких сухожильных рефлексов и потеря чувствительности. В некоторых случаях могут возникать инсультоподобные проявления, указывающие на дисфункцию ЦНС, при этом на МРТ головного мозга выявляются поражения подкоркового вещества и белого вещества мозолистого тела. У гемизиготных женщин могут наблюдаться легкие симптомы.

Аксональная ШМТ с поздним началом обычно является типом ШМТ, который остается генетически недиагностированным у людей среднего и пожилого возраста, особенно в несемейных случаях. Некоторые из генов, которые потенциально могут быть связаны с этой формой ШМТ, включают MPZ, MME, LRSAM1, HSPB1 и TTR.

К категории генетических нейропатий подпадает широкий спектр заболеваний: от распространенной ШМТ до более сложных наследственных состояний. За последнее десятилетие быстрый прогресс в молекулярной генетике и использование NGS облегчили идентификацию многочисленных генов и расширили клинический диапазон некоторых ранее известных генов.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Полиневропатия и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Полиневропатия:

rs1132787Вариация связанная с полинейропатией как следствие осложнений диабета 2 типа.
rs28933979Поломка гена транстиретина Val30Met связана с моторно-доминантной сенсомоторной полиневропатией и необычными патологическими изменениями икроножного нерва.
rs2275697Однонуклеотидный полиморфизм транзиторного аксонального гликопротеина-1 увеличивает риск хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии.
rs41264871Однонуклеотидный полиморфизм транзиторного аксонального гликопротеина-1 увеличивает риск хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии.
rs182650126Мутация SCN9A связанная с идиопатической нейропатией мелких волокон.
rs4369876Мутация гена СКН9А, связанная с риском идиопатической нейропатии мелких волокон.
rs12478318Мутация гена СКН9А, связанная с риском идиопатической нейропатии мелких волокон.
rs73969684Мутация гена СКН9А, связанная с риском идиопатической нейропатии мелких волокон.
rs80356586Мутации OTOF, вызывающая редкую слуховую нейропатию, чувствительную к температуре.
rs200945460Мутации Naν1.7 вызывает риск идиопатической нейропатии мелких волокон.
rs137852737Мутация в FAM134B, кодирующем белок Гольджи, вызывают тяжелую сенсорную и вегетативную нейропатию.
rs137852739Мутация в FAM134B, кодирующем белок Гольджи, вызывают тяжелую сенсорную и вегетативную нейропатию.
rs281865138Повышенный риск врожденной гипомиелинизирующей нейропатии.
rs104894080Наследственная моторная и сенсорная нейропатия, связанная с GDAP1.
rs28931574Мутация аполипопротеина AI связана с семейной амилоидотической полинейропатией.
rs11189867
rs3826795
rs502716
rs4722585
rs886039872
rs267606624
rs587777602
rs587777604
rs587777603
rs172378
rs7294354
rs147738081
rs522521
rs104894160
rs755919784
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка