Информация по SNP rs28933979
Норма аллель: GG
Поломка гена транстиретина Val30Met связана с моторно-доминантной сенсомоторной полиневропатией и необычными патологическими изменениями икроножного нерва.
Полиморфизм rs28933979 связан с такими разделами:
Периферическая нервная система поражается разнообразным спектром заболеваний, известных как...
Исследования и публикации:
6736244 Белок амилоидных фибрилл при семейной амилоидной полинейропатии португальского типа.
11385707 Мутации транстиретина при гипертироксинемии и амилоидных заболеваниях.
14640030 Таблица вариантов транстиретина человека (TTR), 2003 г.
15123043 Наследственные амилоидозы.
15185492 Амилоидогенные и антиамилоидогенные свойства рекомбинантных вариантов транстиретина.
15249622 Патология семейной амилоидной полинейропатии TTR Met30 с ранним и поздним началом.
16194874 Кардиомиопатия у шведских пациентов с вариантами транстиретина Gly53Glu и His88Arg.
16194875 Шведская семья с редкой мутацией транстиретина Phe33Leu.
28635949 Некодирующие варианты способствуют клинической гетерогенности TTR-амилоидоза.
Заболеваемость злокачественной меланомой (ММ) резко возрастает, что делает ее одной из наиболее...
Медицинские тесты используются для обнаружения конкретных изменений или мутаций в генах человека, и...
Одним из распространенных онкологических синдромов, которые могут передаваться по наследству,...