Información de SNP rs28933979
Alelo salvaje: GG
La rotura del gen de la transtiretina Val30Met se asocia a polineuropatía sensitivomotora dominante y a cambios patológicos inusuales del nervio de la pantorrilla.
El polimorfismo rs28933979 está relacionado con temas como este:
El sistema nervioso periférico se ve afectado por una amplia gama de enfermedades conocidas como...
Investigaciones y publicaciones:
6736244 Proteína de fibrillas de amiloide en la polineuropatía amiloidótica familiar, tipo portuguesa.
11385707 Mutaciones de transtiretina en hipertiroxinemia y enfermedades amiloides.
11940682 Polineuropatía amiloide familiar de tipo transtiretina en Japón: heterogeneidad clínica y genética.
14640030 Tabulación de variantes de transtiretina humana (TTR), 2003.
15123043 Las amiloidosis hereditarias.
15185492 Propiedades amiloidogénicas y antiamiloidogénicas de variantes de transtiretina recombinante.
15249622 Patología de la polineuropatía amiloide familiar TTR Met30 de inicio temprano versus tardío.
16194874 Miocardiopatía en pacientes suecos con las variantes de transtiretina Gly53Glu e His88Arg.
16194875 Una familia sueca con la rara mutación de transtiretina Phe33Leu.
17698792 Errores diagnósticos en la polineuropatía amiloide familiar por transtiretina esporádica (TTR-FAP).
28635949 Las variantes no codificantes contribuyen a la heterogeneidad clínica de la amiloidosis TTR.
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