Informations sur les SNP rs28933979
Allèle normal: GG
La rupture du gène de la transthyrétine Val30Met est associée à une polyneuropathie sensorimotrice à prédominance motrice et à des changements pathologiques inhabituels du nerf du mollet.
Le polymorphisme rs28933979 est lié à des sujets comme celui-ci:
Le système nerveux périphérique est affecté par diverses maladies appelées polyneuropathies...
Recherche et publications:
6736244 Protéine de fibrille amyloïde dans la polyneuropathie amyloïdotique familiale, type portugais.
11385707 Mutations de la transthyrétine dans l'hyperthyroxinémie et les maladies amyloïdes.
14640030 Tabulation des variantes de la transthyrétine humaine (TTR), 2003.
15123043 Les amyloses héréditaires.
15185492 Propriétés amyloïdogènes et anti-amyloïdogènes des variantes de transthyrétine recombinante.
15249622 Pathologie de la polyneuropathie amyloïde familiale TTR Met30 à apparition précoce ou tardive.
16194874 Cardiomyopathie chez les patients suédois avec les variantes de transthyrétine Gly53Glu et His88Arg.
16194875 Une famille suédoise avec la rare mutation transthyrétine Phe33Leu.
28635949 Les variantes non codantes contribuent à l’hétérogénéité clinique de l’amylose TTR.
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