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SNP-Informationen rs28933979

RS28933979

Normales Allel: GG

Der Bruch des Transthyretin-Gens Val30Met steht im Zusammenhang mit einer motorisch-dominanten sensomotorischen Polyneuropathie und ungewöhnlichen pathologischen Veränderungen des Wadennervs.

Polymorphismus rs28933979 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Hereditäre Polyneuropathie

Das periphere Nervensystem ist von einer Vielzahl von Erkrankungen betroffen, die als hereditäre...

Forschung und Veröffentlichungen:

  1520326   Eine neuartige Transthyretin-Mutation an Position 30 (Leu für Val), die mit familiärer amyloidotischer Polyneuropathie assoziiert ist.

  6736244   Amyloidfibrillenprotein bei familiärer amyloidotischer Polyneuropathie, portugiesischer Typ.

  9843084   Familiäre Amyloid-Polyneuropathie im Zusammenhang mit der Transthyretin-Mutation Val30 zu Leu in einer japanischen Familie.

  11385707   Transthyretin-Mutationen bei Hyperthyroxinämie und Amyloiderkrankungen.

  11709003   Ein Fall einer familiären Amyloid-Polyneuropathie, homozygot für das Transthyretin-Val30Met-Gen mit motorisch-dominanter sensomotorischer Polyneuropathie und ungewöhnlichen pathologischen Befunden des N. suralis.

  11940682   Familiäre Amyloidpolyneuropathie vom Transthyretin-Typ in Japan: klinische und genetische Heterogenität.

  14640030   Tabellarische Auflistung menschlicher Transthyretin (TTR)-Varianten, 2003.

  14986482   Klinische und pathologische Studien zur kardialen Amyloidose bei familiärer Amyloidpolyneuropathie vom Transthyretin-Typ.

  15123043   Die erblichen Amyloidosen.

  15185492   Amyloidogene und antiamyloidogene Eigenschaften rekombinanter Transthyretin-Varianten.

  15249622   Pathologie der früh vs. spät einsetzenden familiären TTR-Met30-Amyloid-Polyneuropathie.

  16194874   Kardiomyopathie bei schwedischen Patienten mit den Transthyretin-Varianten Gly53Glu und His88Arg.

  16194875   Eine schwedische Familie mit der seltenen Phe33Leu-Transthyretin-Mutation.

  17698792   Diagnostische Fallstricke bei der sporadischen Transthyretin-familiären Amyloid-Polyneuropathie (TTR-FAP).

  18925456   Heterogenität der Penetranz bei familiärer Amyloidpolyneuropathie, ATTR Val30Met, in der schwedischen Bevölkerung.

  19709674   Besondere Merkmale von Amyloidablagerungen bei früh und spät einsetzender familiärer Transthyretin-Val30Met-Amyloid-Polyneuropathie.

  19808383   Herzinsuffizienz und Herzbeteiligung als isolierte Manifestation einer familiären Form der Transthyretin-Amyloidose infolge einer Val30Met-Mutation ohne klinische Anzeichen einer Polyneuropathie.

  20840742   Eine mögliche Rolle der miRNA-Stummschaltung bei der Variation des Krankheitsphänotyps bei schwedischen Transthyretin-V30M-Trägern.

  28635949   Nichtkodierende Varianten tragen zur klinischen Heterogenität der TTR-Amyloidose bei.

  34584331   Transthyretin-Genmutation im Zusammenhang mit dem familiären Karpaltunnelsyndrom in einer Stichprobe irakischer Patienten.

Melanom-Gene

Die Inzidenz des malignen Melanoms (MM) nimmt stark zu und ist damit eine der aggressivsten...

Gentests auf Krebs

Medizinische Tests werden eingesetzt, um bestimmte Veränderungen oder Mutationen in den Genen einer...

Gene für Darmkrebs

Eines der häufigsten vererbbaren Krebssyndrome ist Darmkrebs. Chromosom 2 enthält die Gene MSH2 und...

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