Норма аллель: GG
Поломка гена транстиретину Val30Met пов'язана з моторно-домінантною сенсомоторною поліневропатією та незвичайними патологічними змінами литкового нерва.
Поліморфізм rs28933979 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
1520326 Нова мутація транстиретину в позиції 30 (Leu для Val), пов’язана з сімейною амілоїдотичною полінейропатією.
6736244 Білок амілоїдної фібрили при сімейній амілоїдотичній поліневропатії португальського типу.
11385707 Мутації транстиретину при гіпертироксинемії та амілоїдних захворюваннях.
11709003 Випадок сімейної амілоїдної полінейропатії, гомозиготної за геном транстиретину Val30Met з моторно-домінантною сенсомоторною полінейропатією та незвичайними патологічними ознаками ікроножного нерва.
11940682 Сімейна амілоїдна полінейропатія транстиретинового типу в Японії: клінічна та генетична гетерогенність.
14640030 Таблиця варіантів людського транстиретину (TTR), 2003.
14986482 Клініко-патологічні дослідження амілоїдозу серця при транстиретиновому типі сімейної амілоїдної полінейропатії.
15123043 Спадкові амілоїдози.
15185492 Амілоїдогенні та антиамілоїдогенні властивості рекомбінантних варіантів транстиретину.
15249622 Патологія сімейної амілоїдної полінейропатії TTR Met30 з раннім або пізнім початком.
16194874 Кардіоміопатія у шведських пацієнтів із варіантами транстиретину Gly53Glu та His88Arg.
16194875 Шведська родина з рідкісною мутацією транстиретину Phe33Leu.
17698792 Діагностичні підводні камені спорадичної транстиретинової сімейної амілоїдної полінейропатії (TTR-FAP).
18925456 Гетерогенність пенетрантності при сімейній амілоїдній полінейропатії, ATTR Val30Met, у шведської популяції.
19709674 Відмінні характеристики амілоїдних відкладень при ранній і пізній появі транстиретинової сімейної амілоїдної полінейропатії Val30Met.
19808383 Серцева недостатність і ураження серця як ізольований прояв сімейної форми транстиретинового амілоїдозу внаслідок мутації Val30Met без клінічних ознак полінейропатії.
20840742 Можлива роль глушіння мікроРНК у варіаціях фенотипу захворювання у шведських носіїв транстиретину V30M.
28635949 Некодуючі варіанти сприяють клінічній гетерогенності амілоїдозу TTR.