Інформація про SNP rs28933979
Норма аллель: GG
Поломка гена транстиретину Val30Met пов'язана з моторно-домінантною сенсомоторною поліневропатією та незвичайними патологічними змінами литкового нерва.
Поліморфізм rs28933979 пов'язаний із такими розділами:
Периферична нервова система страждає від різноманітних захворювань, відомих як спадкові...
Дослідження та публікації:
6736244 Білок амілоїдної фібрили при сімейній амілоїдотичній поліневропатії португальського типу.
11385707 Мутації транстиретину при гіпертироксинемії та амілоїдних захворюваннях.
14640030 Таблиця варіантів людського транстиретину (TTR), 2003.
15123043 Спадкові амілоїдози.
15185492 Амілоїдогенні та антиамілоїдогенні властивості рекомбінантних варіантів транстиретину.
15249622 Патологія сімейної амілоїдної полінейропатії TTR Met30 з раннім або пізнім початком.
16194874 Кардіоміопатія у шведських пацієнтів із варіантами транстиретину Gly53Glu та His88Arg.
16194875 Шведська родина з рідкісною мутацією транстиретину Phe33Leu.
28635949 Некодуючі варіанти сприяють клінічній гетерогенності амілоїдозу TTR.
Захворюваність на злоякісну меланому (ЗМ) різко зростає, що робить її однією з найагресивніших форм...
Медичні тести використовуються для виявлення певних змін або мутацій у генах людини, і ця процедура...
Одним із поширених ракових синдромів, який може передаватися у спадок, є рак товстої кишки....