Informazioni sugli SNP rs28933979
Allele normale: GG
La rottura del gene della transtiretina Val30Met è associata a polineuropatia sensomotoria dominante e a insolite alterazioni patologiche del nervo del polpaccio.
Il polimorfismo rs28933979 è correlato ad argomenti come questo:
Il sistema nervoso periferico è affetto da una vasta gamma di malattie note come polineuropatie...
Ricerca e pubblicazioni:
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11385707 Mutazioni della transtiretina nell'ipertiroxinemia e nelle malattie da amiloide.
14640030 Tabulazione delle varianti della transtiretina umana (TTR), 2003.
15123043 Le amiloidosi ereditarie.
15185492 Proprietà amiloidogeniche e anti-amiloidogeniche delle varianti di transtiretina ricombinante.
15249622 Patologia della polineuropatia amiloide familiare TTR Met30 a esordio precoce o tardivo.
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16194875 Una famiglia svedese con la rara mutazione della transtiretina Phe33Leu.
28635949 Le varianti non codificanti contribuiscono all'eterogeneità clinica dell'amiloidosi TTR.
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