Загрузите DNA data файл теста
и получите расширенныйперсонализированный отчетбесплатно без регистрации
Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz
Данные файлов не хранятся на сервере
Норма аллель: AA
Мутации Naν1.7 вызывает риск идиопатической нейропатии мелких волокон.
Полиморфизм rs200945460 связан с такими разделами:
Наследственная полинейропатия Периферическая нервная система поражается разнообразным спектром заболеваний, известных как... Гены эпилепсии Если судороги вызваны известным или предполагаемым генетическим дефектом или проблемой, связанной с...
Периферическая нервная система поражается разнообразным спектром заболеваний, известных как...
Если судороги вызваны известным или предполагаемым генетическим дефектом или проблемой, связанной с...
Исследования и публикации:
21698661 Усиление функции мутаций Naν1.7 при идиопатической нейропатии мелких волокон.
22035805 Лечение боли, опосредованной Na(v)1,7, при наследственной эритромелалгии с использованием нового блокатора натриевых каналов.
24088041 Клиническое секвенирование всего экзома для диагностики менделевских расстройств.
25741868 Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.
26633545 Опыт молекулярной диагностики полноэкзомного секвенирования у взрослых пациентов.
Заболеваемость злокачественной меланомой (ММ) резко возрастает, что делает ее одной из наиболее...
Медицинские тесты используются для обнаружения конкретных изменений или мутаций в генах человека, и...
Одним из распространенных онкологических синдромов, которые могут передаваться по наследству,...