Informations sur les SNP rs200945460
Allèle normal: AA
Les mutations Naν1.7 entraînent un risque de neuropathie idiopathique à petites fibres.
Le polymorphisme rs200945460 est lié à des sujets comme celui-ci:
Le système nerveux périphérique est affecté par diverses maladies appelées polyneuropathies... Si les crises sont causées par une anomalie génétique connue ou présumée ou par un problème lié à...
Recherche et publications:
21698661 Gain de fonction mutations Na½1,7 dans la neuropathie idiopathique des petites fibres.
24088041 Séquençage clinique de l'exome entier pour le diagnostic des troubles mendéliens.
25741868 Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients.
26633545 Expérience de diagnostic moléculaire du séquençage de l'exome entier chez des patients adultes.
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Des tests médicaux sont utilisés pour détecter des changements ou des mutations spécifiques dans...
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