Gènes de l'épilepsie

By Li Dali, Ph.D.

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Si les crises sont causées par une anomalie génétique connue ou présumée ou par un problème lié à l’épilepsie, on pense que l’épilepsie a une origine génétique. Il est possible que l’épilepsie génétique ne soit pas héréditaire. Dans certains cas, un enfant peut développer certaines variantes génétiques pathogènes (ou altérations génétiques) sans en hériter d’aucun de ses parents. De plus, certaines épilepsies d’origine génétique peuvent également avoir d’autres facteurs environnementaux contribuant à leur développement.

Après avoir parcouru plusieurs bases de données (OMIM, HGMD et EpilepsyGene) et des publications récentes sur PubMed, nous avons identifié 977 gènes liés à l'épilepsie. Ces gènes ont été classés en quatre catégories en fonction de la manifestation de l'épilepsie dans les phénotypes. Parmi eux, 84 gènes ont été classés comme gènes de l’épilepsie, provoquant des épilepsies ou des syndromes avec l’épilepsie comme symptôme principal. De plus, 73 gènes ont été classés comme gènes associés au développement neurologique, liés à la fois aux malformations du développement cérébral et à l'épilepsie. 536 autres gènes ont été considérés comme liés à l'épilepsie, associés à des anomalies physiques ou systémiques et à l'épilepsie ou aux convulsions. Finalement, nous avons découvert 284 gènes pouvant être associés à l’épilepsie, mais une vérification plus approfondie est nécessaire.

Gènes associés à l'épilepsie et au développement neurologique :

Holoprosencéphalie PTCH1a

Calcification en forme de bande avec giration simplifiée et polymicrogyrie OCLN

Polymicrogyrie frontopariétale bilatérale GPR56

Polymicrogyrie périsylvienne bilatérale GPR56

Polymicrogyrie temporo-occipitale bilatérale FIG4a

Syndrome de CK NSDHL

Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie PIK3R2a

Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique TUBA8

Épilepsie rolandique, dyspraxie de la parole et retard mental SRPX2

Polymicrogyrie symétrique ou asymétrique TUBB2Ba

Hétérotopie périventriculaire FLNA

Hétérotopie périventriculaire avec microcéphalie ARFGEF2

Hérotopie nodulaire périventriculaire ERMARDa

Hétérotopie laminaire sous-corticale DCX, PAFAH1B1a

Sclérose tubéreuse TSC1, TSC2

Dysplasie corticale complexe avec d'autres malformations cérébrales KIF2A, KIF5C, TUBB2A, TUBB3a, TUBG1a

Syndrome de dysplasie corticale et d'épilepsie focale CNTNAP2

Malformations corticales occipitales LAMC3

Hypoplasie pontocérébelleuse AMPD2, CLP1, EXOSC3a, PCLOa, SEPSECS, TSEN2a, TSEN54, VPS53, TSEN15

Retard mental, lié à l'X, avec hypoplasie cérébelleuse et aspect facial distinctif OPHN1a

Atrophie dentatorubro-pallidoluysienne ATN1

Calcification des noyaux gris centraux idiopathiques SLC20A2a, XPR1a

Matière blanche et autres

Agénésie des corps calleux avec neuropathie périphérique SLC12A6

Leucodystrophie et microcéphalie acquise avec ou sans dystonie PLEKHG2a

Hydrocéphalie non syndromique CCDC88C, MPDZa

Porencéphalie COL4A2a

Schizencéphalie EMX2

Malformation cérébrale générale

Lissencéphalie TUBA1A, LAMB1, RELN, ARX, DCX, PAFAH1B1a

Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse CDK5a

Lissencéphalie avec microcéphalie KATNB1, NDE1

Épilepsie, perte auditive et syndrome de retard mental SPATA5

Syndrome de Galloway-Mowat WDR73a

Retard mental et microcéphalie avec hypoplasie pontique et cérébelleuse CASK

Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire STAMBP

Syndrome de microcéphalie, d'épilepsie et de diabète IER3IP1

Microcéphalie, convulsions et retard de développement PNKP

Microcéphalie, petite taille et métabolisme du glucose altéré PPP1R15Ba, TRMT10A

Microcéphalie, petite taille et polymicrogyrie avec convulsions RTTN

Microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou retard mental KIF11

Microcéphalie progressive postnatale, convulsions et atrophie cérébrale MED17

Microcéphalie primaire ANKLE2a, ASPM, CENPEa, CENPJa, MFSD2A, SASS6a

Microcéphalie primaire avec ou sans malformations corticales WDR62a

Microcéphalie progressive avec convulsions et atrophie cérébrale et cérébelleuse QARS

Convulsions, cécité corticale, syndrome de microcéphalie DIAPH1

Macrocéphalie, faciès dysmorphique et retard psychomoteur HERC1a

Polyhydramnios, mégalencéphalie et épilepsie symptomatique STRADA

Épilepsie liée à l'X avec troubles d'apprentissage et troubles du comportement variables SYN1

Retard psychomoteur, épilepsie et dysmorphie craniofaciale SNIP1

Gènes liés à l'épilepsie :

Malformations caverneuses CCM1, KRIT1

Syndrome du QT long CALM2, KCNQ1, KCNJ5, CAV3

Maladie de Moyamoya GUCY1A3, RNF213

Autres (angiopathie amyloïde cérébrale, etc.) COL4A1, PRNP, PROS1, CTC1, F2, JAM3

APP maladie d’Alzheimer, PSEN1, PSEN2

Syndrome d'Angelman UBE3A (IC)

Autisme CHD8, TMLHE, RPL10, SLC9A9

Syndrome du X fragile FMR1

Démence frontotemporale MAPT

Retard mental ARID1A, ARID1B, ASXL1, AUTS2, BRAF, DEAF1, DYNC1H1, GNB1, HIVEP2, KAT6A, KIAA0442, KIF1A, MBD5, MED13L, MYT1L, NONO, PPP2R1A, PPP2R5D, PURA, SETBP1, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SYNGAP1, TCF4, ZEB2, ANK3, ERCC6, FMN2, FTO, GRIK2, HERC2, KPTN, LMAN2L, MAN1B1, MED25, METTL23, NRXN1, PGAP1, PIGG, PUS3, SOBP, TRAPPC9, IQSEC2, SLC9A6, SYP, USP9X, ZDHHC15, AP1S2, ATP6AP2, CLIC2, CUL4B, DLG3, FGD1, GRIA3, HCFC1, IL1RAPL1, KDM5C, KIF4A, MECP2, MID2, PAK3, PHF6, RAB39B, SMS, TAF1, THOC2, UBE2A, CACNG2, COL4A3BP, DYRK1A, FTSJ1, GATAD2B, GDI1, GPT2, GRIN1, MEF2C (IC), SHROOM4

Autres (syndrome de McLeod, encéphalopathie progressive, etc.) RAI1 (IC), SERPINI1, BSCL2, XK, MTOR

Trouble congénital de la glycosylation ALG1, ALG11, ALG2, ALG3, ALG6, CAD, COG4, COG6, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, MOGS, MPDU1, NGLY1, RFT1, SLC39A8, STT3A, STT3B, SLC35A2, SSR4, ALG12, ALG9, COG7, COG8

Syndrome de Joubert AHI1, CC2D2A, CSPP1, OFD1

Microphtalmie BMP4, OTX2, RBP4, SOX2, NAA10

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-convulsions PIGN, PIGT, PIGA

Dystrophie musculaire CHKB, LAMA2, TRAPPC11

Dystrophie musculaire-dystroglycanopathie B3GNT1, B4GAT1, FKTN, GMPPB, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2

Neurofibromatose NF1

Neuropathie DNMT1, SPTLC2, ABHD12

Syndrome de Rett FOXG1 (IC)

Amyotrophie spinale avec épilepsie myo-clonique progressive ASAH1

Syndrome de Sturge-Weber GNAQ

Syndrome de Zellweger PEX2, PEX13, PEX14, PEX19, PEX3

Autres (craniosynostose, dysplasie thanatophorique, etc.) ACTB, ACTG1, ACVR1, ADNP, DNMT3A, EFTUD2, EHMT1 (IC), FAM111A, FGFR2, FGFR3, GATA6, HNF1B, KCNH1, KCNJ6, KMT2A, MAF, MAGEL2, MAPRE2 , MARCA2, MSX2, NOTCH1, NSD1, POGZ, PTEN, PUF60, SATB2, SETD2, SOX5, ZSWIM6, AGPS, ALDH18A1 (IC), AP3D1, ARNT2, ATP6V0A2, BRAT1, C12orf57, C19orf61, CCDC88A, CEP164, CLPP, COL18A1, CRB2, CRLF1, DHCR24, DOCK6, EPG5, EXT2, FAT4, GNPAT, GPSM2, GPX4, LRP2, MKS1, NANS, NIN, PARN, PEX5, PIGL, RAB18, RAPSN, ROGDI, SLC33A1, SLC35A3, TELO2, XPNPEP3, AMER1, DXS423E, NDUFB11, NHS, SMC1A

Encéphalite herpétique simplex IRF3, TICAM1, TRAF3

Immunodéficience BCL10, CORO1A, IFNAR2, ISG15, ORAI1, PGM3, PRKDC, STAT1, STAT2, ATP6AP1

Trouble inflammatoire IFIH1, NOD2, CD59, PSMB8

Autres (candidose, neutropénie, etc.) RANBP2, CARD9, DOCK8, FADD, HAX1, CPT2

Acidurie ACADSB, AUH, C2orf25, CLPB, CTH, D2HGDH, DHTKD1, DPYS, GLYCTK, MMAA, MMADHC, MTR, SLC25A1, ACSF3, IDH2

Perturbation du métabolisme des acides aminés AASS, ALDH4A1, AMT, ARG1, GCH1, GLDC, GLUL, LIAS, PRODH, QDPR, SLC25A15

Déficit en coenzyme Q10 COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ9, PDSS2

Déficit combiné en phosphorylation oxydative CARS2, EARS2, FARS2, GFM1, GTPBP3, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, RMND1, TXN2, VARS2, AIFM1

Diabète sucré ABCC8, KCNJ11, ZFP57

Déficit enzymatique ATP1A2, RYR1, ABAT, ACADS, ACOX1, ACY1, ADK, ADSL, AMACR, ASNS, ATIC, BCKDHA, CPS1, DHFR, DLD, DPYD, FAR1, HIBCH, MCCC1, MCCC2, MLYCD, MTHFR, NADK2, OPLAH, PC, PDHX, PDX1, PHGDH, PSAP, PSAT1, PSPH, SCO2, SLC25A20, UPB1, HSD17B10, PDHA1, GK, MAOA, NDP, OTC, PGK1, BCKDK, HADHA, HMGCS2, NAT8L, PEX7, POMC

Malabsorption du folate SLC46A1

Déficit en transport du folate FOLR1

Maladie du stockage du glycogène AGL, GYS1

Dysfonctionnement du métabolisme hormonal CACNA1D, GLI2, PROK2, THRB, MCM8, MRAP, HESX1, AVPR2, ANOS1, FGF8

Hyperphosphatasie avec syndrome de retard mental PGAP2, PGAP3, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY

Hypocalcémie GNA11

Hypoglycémie AKT2, GCK, INSR

Hypomagnésémie TRPM6, CNNM2, EGF

Hypoparathyroïdie PTH

Syndrome de Leigh LRPPRC, NDUFA2, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS8

Trouble du stockage lipidique NPC1, NPC2

Maladie de Menkès ATP7A

Maladie mitochondriale (ophtalmoplégie externe progressive avec délétions de l'ADN mitochondrial, etc.) POLG2, ATP5A1, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BRP44L, C10orf2, FBXL4, MPC1, PNPLA8, POLG, RRM2B, RTN4IP1, SDHD, SUCLA2, TMEM70, UQCC2, APOPT1, COX10, COX6B1, COX8A, FASTKD2, PET100, FOXRED1, NDUFA1, NDUFAF3, NDUFV1, NUBPL

Mucopolysaccharidose HGSNAT, IDS

Lipofuscinose céroïde neuronale DNAJC5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, GRN, MFSD8, PPT1, TPP1

Syndrome de dysfonctionnement du métabolisme de la thiamine SLC19A3, TPK1

Rachitisme vitamine D-dépendant CYP27B1

Autres (accumulation de fer cérébral, maladie de Salla, etc.) ANKH, COL3A1, DNM1L, TTR, ARHGDIA, CYB5R3, ECM1, ETFDH, ETHE1, GAMT, GBA, HADHB, HEXA, HSD17B4, KCNJ10, LARS2, MOCS2, PIGM, PLA2G6, SLC17A5, TANGO2, FTL, SLC16A1, WDR45, SLC6A8, GPHN

Ataxie cérébelleuse CAMTA1, SLC9A1

Dyskinésie PDE10A

Dystonie SGCE, ACO2, CRYAB, NALCN, TBCK, UNC80, GLRA1, SPR

Ataxie épisodique KCNA1, SLC1A3

Hémiplégie épisodique ATP1A3

HTT de la maladie de Huntington

Maladie de Parkinson LRRK2, DNAJC6, SYNJ1

Ataxie spastique AFG3L2, SACS

Paraplégie spastique NIPA1, AP4B1, AP4E1, AP4S1, ERLIN2, GJC2, HACE1, TECPR2, ZFYVE26, PLP1

Quadriplégie spastique ADD3, ELOVL4, GAD1, SLC1A4

Ataxie spinocérébelleuse ATXN10, ITPR1, TBP, ANO10, GRM1, RUBCN, SNX14, SYT14, TDP2, TDP1

Maladie d'Alexander GFAP

Maladie de Krabbe GALC

Leucodystrophie TUBB4A, AIMP1, ARSA, HSPD1, POLR3B, VPS11

Leucoencéphalopathie CSF1R, DARS2, EIF2B1, HEPACAM, MLC1, RNASET2

Glioblastome BRCA2

Au total, 73 gènes ont été identifiés comme étant associés au développement neurologique, tandis que 536 gènes ont été associés à l'épilepsie. La présence d'anomalies neurodéveloppementales observables et d'irrégularités physiques ou systémiques peut servir d'indicateurs cruciaux pour le diagnostic et offrir des informations précieuses pour développer un plan de tests génétiques rentable et adapté à une population de patients spécifique.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Epilepsie et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Epilepsie:

About The Author

Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models.

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