La leucémie est-elle génétique

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La leucémie myéloïde aiguë (LMA) est un cancer diversifié qui touche principalement les personnes âgées de 60 ans et plus. L’identification, la prédiction et la gestion de la LMA ont évolué d’une condition qui était auparavant définie, catégorisée et classée uniquement sur la base de caractéristiques histologiques à une condition principalement classée par caractéristiques génétiques, génomiques et moléculaires.

Les personnes atteintes de leucémie myéloïde aiguë familiale avec CEBPA muté présentent un déficit en globules blancs, ce qui provoque une leucopénie et les rend plus vulnérables aux infections. De plus, ils peuvent souffrir d’anémie due à un faible nombre de globules rouges, entraînant fatigue et faiblesse. Une thrombocytopénie, une diminution du nombre de plaquettes, peut également survenir, entraînant des saignements anormaux et des ecchymoses faciles. D'autres symptômes possibles de ce trouble comprennent la perte de poids et la fièvre.

La plupart des personnes atteintes de leucémie myéloïde aiguë familiale avec CEBPA muté présentent une mutation dans les deux copies du gène CEBPA. Alors qu’une copie est héritée, la seconde mutation est acquise et ne se trouve que dans les cellules leucémiques. Ce type de mutation, connu sous le nom de mutation somatique, réduit généralement la capacité de liaison à l’ADN de la protéine alpha de liaison à l’amplificateur CCAAT. Cependant, l’impact de cette seconde mutation sur le développement de la leucémie myéloïde aiguë reste incertain.

Des marqueurs pronostiques importants et des cibles thérapeutiques potentielles sont représentés par des mutations génétiques telles que les mutations NPM1, FLT3, CEBPA, TET-2, c-KIT, DNMT3A, IDH, RUNX1, AXSL1, WT1 et Rasgene.

La réalisation d'études cytogénétiques sur la moelle osseuse est essentielle chez les patients atteints de LMA car elle facilite l'identification de la leucémie, la détermination de la gravité de la maladie, la réponse au traitement et le pronostic. Un bon exemple est la détection de t(15;17), une translocation entre les chromosomes 15 et 17, qui est liée au diagnostic d'APL, un sous-type de LMA qui nécessite un traitement et une surveillance distincts par rapport aux autres sous-types.

Dans la LMA, FLT3 est fréquemment muté et s’avère activé dans environ un tiers des cas. Environ 25 % des cas de LAM présentent des duplications internes en tandem (ITD) dans le domaine juxtamembranaire de FLT3, tandis que d'autres présentent des mutations dans la boucle d'activation du gène. Les patients présentant des mutations FLT3-ITD ont généralement un pronostic plus sombre, en particulier ceux dont la cytogénétique est normale.

Bien que des marqueurs moléculaires comme IDH1, IDH2 et DNMT3A aient été proposés comme indicateurs de risque et de réponse au traitement, leur corrélation avec le risque de rechute ou de mortalité reste floue et les tests pour ces marqueurs ne sont pas généralement accessibles.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Tumeurs malignes du système hématopoïétique et voir une liste des études existantes.

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