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Akute myeloische Leukämie (AML) ist eine vielfältige Krebsart, die vor allem Menschen ab 60 Jahren betrifft. Die Identifizierung, Vorhersage und Behandlung von AML hat sich von einem Zustand, der zuvor ausschließlich anhand histologischer Merkmale definiert, kategorisiert und inszeniert wurde, zu einem Zustand entwickelt, der hauptsächlich anhand genetischer, genomischer und molekularer Merkmale klassifiziert wird.
Personen mit familiärer akuter myeloischer Leukämie mit mutiertem CEBPA leiden unter einem Mangel an weißen Blutkörperchen, was zu Leukopenie führt und sie anfälliger für Infektionen macht. Darüber hinaus können sie aufgrund einer geringen Anzahl roter Blutkörperchen an Anämie leiden, was zu Müdigkeit und Schwäche führt. Es kann auch eine Thrombozytopenie, also eine Abnahme der Blutplättchenzahl, auftreten, die zu abnormalen Blutungen und leicht zu Blutergüssen führt. Weitere mögliche Symptome dieser Erkrankung sind Gewichtsverlust und Fieber.
Die meisten Personen mit familiärer akuter myeloischer Leukämie mit mutiertem CEBPA weisen eine Mutation in beiden Kopien des CEBPA-Gens auf. Während eine Kopie vererbt wird, wird die zweite Mutation erworben und kommt nur in Leukämiezellen vor. Diese Art von Mutation, die als somatische Mutation bezeichnet wird, verringert typischerweise die DNA-Bindungsfähigkeit des CCAAT-Enhancer-bindenden Proteins Alpha. Der Einfluss dieser zweiten Mutation auf die Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie bleibt jedoch ungewiss.
Wichtige prognostische Marker und potenzielle therapeutische Ziele sind genetische Mutationen wie NPM1-, FLT3-, CEBPA-, TET-2-, c-KIT-, DNMT3A-, IDH-, RUNX1-, AXSL1-, WT1- und Rasgene-Mutationen.
Die Durchführung zytogenetischer Studien am Knochenmark ist bei Patienten mit AML von entscheidender Bedeutung, da sie bei der Identifizierung der Leukämie, der Bestimmung der Schwere der Erkrankung, dem Ansprechen auf die Behandlung und der Prognose hilfreich sind. Ein Paradebeispiel ist der Nachweis von t(15;17), einer Translokation zwischen den Chromosomen 15 und 17, die mit der Diagnose von APL verbunden ist, einem Subtyp von AML, der im Vergleich zu anderen Subtypen eine besondere Behandlung und Überwachung erfordert.
Bei AML ist FLT3 häufig mutiert und in etwa einem Drittel der Fälle aktiviert. Etwa 25 % der AML-Fälle weisen interne Tandemduplikationen (ITDs) in der Juxtamembrandomäne von FLT3 auf, während andere Mutationen in der Aktivierungsschleife des Gens aufweisen. Patienten mit FLT3-ITD-Mutationen haben im Allgemeinen eine schlechtere Prognose, insbesondere bei Patienten mit normaler Zytogenetik.
Obwohl molekulare Marker wie IDH1, IDH2 und DNMT3A als Indikatoren für das Risiko und das Ansprechen auf die Behandlung vorgeschlagen wurden, bleibt ihr Zusammenhang mit dem Rückfall- oder Mortalitätsrisiko unklar, und Tests für diese Marker sind nicht allgemein zugänglich.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Bösartige Neubildungen des hämatopoetischen Systems zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Bösartige Neubildungen des hämatopoetischen Systems:
rs7089424 | Variationen in 7p12.2 und 10q21.2 beeinflussen das Risiko einer akuten lymphatischen Leukämie im Kindesalter. |
rs872071 | Der Polymorphismus IRF4 rs872071 verursacht eine Anfälligkeit für chronische lymphatische Leukämie, Hodgkin-Lymphom, Hautkrebs und hämatologische Malignome. |
rs4132601 | Der IKZF1-Polymorphismus rs4132601 verursacht eine Anfälligkeit für akute lymphoblastische Leukämie. |
rs11978267 | Das IKZF1-Allel prädisponiert für akute lymphoblastische Leukämie im Kindesalter. |
rs16754 | Der Einzelnukleotid-Polymorphismus rs16754 des WT1-Gens wird mit akuter Myeloleukämie bei Kindern in Verbindung gebracht. |
rs1801282 | Genvariation des Peroxisom-Proliferator-aktivierten Rezeptors gamma auf das Fortschreiten von Typ-2-Diabetes und Fettleibigkeit. Auch höheres Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei einer Ernährung mit hohem Anteil an gesättigten Fetten. |
rs2239633 | Der CEBPE-Polymorphismus erhöht das Risiko einer akuten lymphatischen Leukämie bei Kindern. |
rs1800566 | Gen für antioxidative Abwehrenzyme: mögliche Rolle beim Schutz vor Karzinogenese und Toxizität durch die Aufnahme von Antioxidantien über die Nahrung. |
rs10821936 | Eine Variante des ARID5B-Gens wird mit der Entwicklung akuter lymphatischer Leukämie bei mexikanischen Kindern in Verbindung gebracht. |
rs11083846 | Eine Variante der genetischen Prädisposition für chronische lymphatische Leukämie. |
rs735665 | 50% höheres Risiko für chronische lymphatische Leukämie. |
rs20541 | |
rs27524 | |
rs31490 | |
rs204999 | |
rs210134 | |
rs210142 | |
rs305061 | |
rs361525 | |
rs391023 | |
rs391525 | |
rs444929 | |
rs501764 | |
rs563507 | |
rs662463 | |
rs674313 | |
rs757978 | |
rs898518 | |
rs909253 | |
rs924607 | |
rs926070 | |
rs1036935 | |
rs1044873 | |
rs1432295 | |
rs1439287 | |
rs1679013 | |
rs1800682 | |
rs1801274 | |
rs1860661 | |
rs2019960 | |
rs2069757 | |
rs2075726 | |
rs2236256 | |
rs2239704 | |
rs2248462 | |
rs2395185 | |
rs2456449 | |
rs2466035 | |
rs2511714 | |
rs2858870 | |
rs3731217 | |
rs3769825 | |
rs3806624 | |
rs4129267 | |
rs4368253 | |
rs4406737 | |
rs4537545 | |
rs4987852 | |
rs6691170 | |
rs6858698 | |
rs6903608 | |
rs7176508 | |
rs7745098 | |
rs7944004 | |
rs9268528 | |
rs9268542 | |
rs9273012 | |
rs9273363 | |
rs9378805 | |
rs10936599 | |
rs11022157 | |
rs11249433 | |
rs11636802 | |
rs13397985 | |
rs13401811 | |
rs17246404 | |
rs17483466 | |
rs17505102 | |
rs35602083 | |
rs61756766 | |
rs76428106 | |
rs77375493 | |
rs121913237 | |
rs121913459 | |
rs121913461 | |
rs796065343 | |
rs1057519753 | |
Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte.