Leukämie ist genetisch bedingt

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Akute myeloische Leukämie (AML) ist eine vielfältige Krebsart, die vor allem Menschen ab 60 Jahren betrifft. Die Identifizierung, Vorhersage und Behandlung von AML hat sich von einem Zustand, der zuvor ausschließlich anhand histologischer Merkmale definiert, kategorisiert und inszeniert wurde, zu einem Zustand entwickelt, der hauptsächlich anhand genetischer, genomischer und molekularer Merkmale klassifiziert wird.

Personen mit familiärer akuter myeloischer Leukämie mit mutiertem CEBPA leiden unter einem Mangel an weißen Blutkörperchen, was zu Leukopenie führt und sie anfälliger für Infektionen macht. Darüber hinaus können sie aufgrund einer geringen Anzahl roter Blutkörperchen an Anämie leiden, was zu Müdigkeit und Schwäche führt. Es kann auch eine Thrombozytopenie, also eine Abnahme der Blutplättchenzahl, auftreten, die zu abnormalen Blutungen und leicht zu Blutergüssen führt. Weitere mögliche Symptome dieser Erkrankung sind Gewichtsverlust und Fieber.

Die meisten Personen mit familiärer akuter myeloischer Leukämie mit mutiertem CEBPA weisen eine Mutation in beiden Kopien des CEBPA-Gens auf. Während eine Kopie vererbt wird, wird die zweite Mutation erworben und kommt nur in Leukämiezellen vor. Diese Art von Mutation, die als somatische Mutation bezeichnet wird, verringert typischerweise die DNA-Bindungsfähigkeit des CCAAT-Enhancer-bindenden Proteins Alpha. Der Einfluss dieser zweiten Mutation auf die Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie bleibt jedoch ungewiss.

Wichtige prognostische Marker und potenzielle therapeutische Ziele sind genetische Mutationen wie NPM1-, FLT3-, CEBPA-, TET-2-, c-KIT-, DNMT3A-, IDH-, RUNX1-, AXSL1-, WT1- und Rasgene-Mutationen.

Die Durchführung zytogenetischer Studien am Knochenmark ist bei Patienten mit AML von entscheidender Bedeutung, da sie bei der Identifizierung der Leukämie, der Bestimmung der Schwere der Erkrankung, dem Ansprechen auf die Behandlung und der Prognose hilfreich sind. Ein Paradebeispiel ist der Nachweis von t(15;17), einer Translokation zwischen den Chromosomen 15 und 17, die mit der Diagnose von APL verbunden ist, einem Subtyp von AML, der im Vergleich zu anderen Subtypen eine besondere Behandlung und Überwachung erfordert.

Bei AML ist FLT3 häufig mutiert und in etwa einem Drittel der Fälle aktiviert. Etwa 25 % der AML-Fälle weisen interne Tandemduplikationen (ITDs) in der Juxtamembrandomäne von FLT3 auf, während andere Mutationen in der Aktivierungsschleife des Gens aufweisen. Patienten mit FLT3-ITD-Mutationen haben im Allgemeinen eine schlechtere Prognose, insbesondere bei Patienten mit normaler Zytogenetik.

Obwohl molekulare Marker wie IDH1, IDH2 und DNMT3A als Indikatoren für das Risiko und das Ansprechen auf die Behandlung vorgeschlagen wurden, bleibt ihr Zusammenhang mit dem Rückfall- oder Mortalitätsrisiko unklar, und Tests für diese Marker sind nicht allgemein zugänglich.

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SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Bösartige Neubildungen des hämatopoetischen Systems: