Лейкемия - это генетика

От Li Dali, Ph.D.

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Острый миелолейкоз (ОМЛ) — это разнообразное онкологическое заболевание, которое в первую очередь поражает людей в возрасте 60 лет и старше. Идентификация, прогнозирование и лечение ОМЛ превратились из состояния, которое ранее определялось, классифицировалось и классифицировалось исключительно на основе гистологических особенностей, в состояние, которое в основном классифицируется по генетическим, геномным и молекулярным признакам.

У лиц, страдающих семейным острым миелолейкозом с мутацией CEBPA, наблюдается дефицит лейкоцитов, что вызывает лейкопению и делает их более уязвимыми к инфекциям. Кроме того, они могут страдать анемией из-за низкого количества эритроцитов, что приводит к усталости и слабости. Также может возникнуть тромбоцитопения, уменьшение количества тромбоцитов, что приводит к аномальному кровотечению и легкому образованию синяков. Другие возможные симптомы этого расстройства включают потерю веса и лихорадку.

У большинства людей с семейным острым миелолейкозом с мутированным CEBPA наблюдаются мутации в обеих копиях гена CEBPA. Одна копия передается по наследству, вторая мутация приобретается и обнаруживается только в клетках лейкемии. Этот тип мутации, известный как соматическая мутация, обычно снижает способность связывания ДНК белка альфа, связывающего энхансер CCAAT. Однако влияние этой второй мутации на развитие острого миелолейкоза остается неопределенным.

Важные прогностические маркеры и потенциальные терапевтические мишени представлены генетическими мутациями, такими как мутации NPM1, FLT3, CEBPA, TET-2, c-KIT, DNMT3A, IDH, RUNX1, AXSL1, WT1 и Rasgene.

Проведение цитогенетических исследований костного мозга имеет важное значение у пациентов с ОМЛ, поскольку помогает идентифицировать лейкоз, определить тяжесть заболевания, реакцию на лечение и прогноз. Ярким примером является обнаружение t(15;17), транслокации между хромосомами 15 и 17, которая связана с диагнозом APL, подтипа ОМЛ, который требует отдельного лечения и мониторинга по сравнению с другими подтипами.

При ОМЛ FLT3 часто мутирует и активируется примерно в трети случаев. Около 25% случаев ОМЛ демонстрируют внутренние тандемные дупликации (ITD) в околомембранном домене FLT3, тогда как в других случаях наблюдаются мутации в петле активации гена. Пациенты с мутациями FLT3-ITD обычно имеют худший прогноз, особенно у пациентов с нормальной цитогенетикой.

Хотя молекулярные маркеры, такие как IDH1, IDH2 и DNMT3A, были предложены в качестве индикаторов риска и ответа на лечение, их корреляция с риском рецидива или смертности остается неясной, а тесты на эти маркеры обычно не доступны.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Злокачественные новообразования кроветворной системы и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Злокачественные новообразования кроветворной системы:

Об авторе

Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.

Является ли злоупотребление наркотиками генетическим

Среди людей, особенно тех, у кого есть семейная история зависимости, существует значительный...

Гены ожирения

Хотя отсутствие физической активности и потребление высококалорийной пищи обычно считаются...

Псориаз – генетическое заболевание

Полезно понять генетическое влияние на молекулярные механизмы и пути, которые могут вызвать...

Список всех болезней