Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Лейкемия - это генетика

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Острый миелолейкоз (ОМЛ) — это разнообразное онкологическое заболевание, которое в первую очередь поражает людей в возрасте 60 лет и старше. Идентификация, прогнозирование и лечение ОМЛ превратились из состояния, которое ранее определялось, классифицировалось и классифицировалось исключительно на основе гистологических особенностей, в состояние, которое в основном классифицируется по генетическим, геномным и молекулярным признакам.

У лиц, страдающих семейным острым миелолейкозом с мутацией CEBPA, наблюдается дефицит лейкоцитов, что вызывает лейкопению и делает их более уязвимыми к инфекциям. Кроме того, они могут страдать анемией из-за низкого количества эритроцитов, что приводит к усталости и слабости. Также может возникнуть тромбоцитопения, уменьшение количества тромбоцитов, что приводит к аномальному кровотечению и легкому образованию синяков. Другие возможные симптомы этого расстройства включают потерю веса и лихорадку.

У большинства людей с семейным острым миелолейкозом с мутированным CEBPA наблюдаются мутации в обеих копиях гена CEBPA. Одна копия передается по наследству, вторая мутация приобретается и обнаруживается только в клетках лейкемии. Этот тип мутации, известный как соматическая мутация, обычно снижает способность связывания ДНК белка альфа, связывающего энхансер CCAAT. Однако влияние этой второй мутации на развитие острого миелолейкоза остается неопределенным.

Важные прогностические маркеры и потенциальные терапевтические мишени представлены генетическими мутациями, такими как мутации NPM1, FLT3, CEBPA, TET-2, c-KIT, DNMT3A, IDH, RUNX1, AXSL1, WT1 и Rasgene.

Проведение цитогенетических исследований костного мозга имеет важное значение у пациентов с ОМЛ, поскольку помогает идентифицировать лейкоз, определить тяжесть заболевания, реакцию на лечение и прогноз. Ярким примером является обнаружение t(15;17), транслокации между хромосомами 15 и 17, которая связана с диагнозом APL, подтипа ОМЛ, который требует отдельного лечения и мониторинга по сравнению с другими подтипами.

При ОМЛ FLT3 часто мутирует и активируется примерно в трети случаев. Около 25% случаев ОМЛ демонстрируют внутренние тандемные дупликации (ITD) в околомембранном домене FLT3, тогда как в других случаях наблюдаются мутации в петле активации гена. Пациенты с мутациями FLT3-ITD обычно имеют худший прогноз, особенно у пациентов с нормальной цитогенетикой.

Хотя молекулярные маркеры, такие как IDH1, IDH2 и DNMT3A, были предложены в качестве индикаторов риска и ответа на лечение, их корреляция с риском рецидива или смертности остается неясной, а тесты на эти маркеры обычно не доступны.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Злокачественные новообразования кроветворной системы и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Злокачественные новообразования кроветворной системы:

rs7089424Вариации 7p12.2 и 10q21.2 влияют на риск острого лимфобластного лейкоза у детей.
rs872071Полиморфизм IRF4 rs872071 вызывает предрасположенности к хроническому лимфоцитарному лейкозу, лимфомы Ходжкина, к раку кожи и гематологическим злокачественным новообразованиям.
rs4132601Полиморфизм IKZF1 rs4132601 вызывает предрасположенность к острому лимфобластному лейкозу.
rs11978267Аллель IKZF1 обуславливает предрасположенность к детскому острому лимфобластному лейкозу.
rs16754Однонуклеотидный полиморфизм rs16754 гена WT1 связан с острым миелолейкозом у детей.
rs1801282Вариация гена гамма-рецептора, активируемого пролифератором пероксисом, на прогрессирование диабета 2 типа и ожирения. Также более высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний при диете с высоким содержанием насыщенных жиров.
rs2239633Полиморфизм CEBPE повышает риск развития острого лимфобластного лейкоза у детей.
rs1800566Ген ферментов антиоксидантной защиты: возможная роль в защите от канцерогенеза и токсичности за счет приема пищевых антиоксидантов.
rs10821936Вариант гена ARID5B связан с развитием острого лимфобластного лейкоза у мексиканских детей.
rs11083846Вариант генетической предрасположенности к хроническому лимфоцитарному лейкозу.
rs735665На 50% выше риск хронического лимфоцитарного лейкоза.
rs2395185
rs4129267
rs4537545
rs17505102
rs563507
rs674313
rs4987852
rs305061
rs2466035
rs13397985
rs2511714
rs31490
rs4406737
rs6858698
rs210134
rs9273012
rs7944004
rs1439287
rs4368253
rs1044873
rs17246404
rs11022157
rs757978
rs210142
rs1679013
rs9273363
rs909253
rs391023
rs11636802
rs391525
rs3769825
rs2456449
rs926070
rs9378805
rs2236256
rs898518
rs17483466
rs7176508
rs13401811
rs76428106
rs20541
rs35602083
rs2075726
rs1036935
rs2858870
rs9268528
rs9268542
rs6903608
rs204999
rs501764
rs2069757
rs2248462
rs27524
rs444929
rs7745098
rs1860661
rs1432295
rs11249433
rs796065343
rs1057519753
rs77375493
rs121913459
rs121913461
rs121913237
rs662463
rs924607
rs361525
rs2239704
rs6691170
rs1801274
rs10936599
rs3806624
rs2019960
rs61756766
rs3731217
rs1800682
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка