Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Острый миелолейкоз (ОМЛ) — это разнообразное онкологическое заболевание, которое в первую очередь поражает людей в возрасте 60 лет и старше. Идентификация, прогнозирование и лечение ОМЛ превратились из состояния, которое ранее определялось, классифицировалось и классифицировалось исключительно на основе гистологических особенностей, в состояние, которое в основном классифицируется по генетическим, геномным и молекулярным признакам.
У лиц, страдающих семейным острым миелолейкозом с мутацией CEBPA, наблюдается дефицит лейкоцитов, что вызывает лейкопению и делает их более уязвимыми к инфекциям. Кроме того, они могут страдать анемией из-за низкого количества эритроцитов, что приводит к усталости и слабости. Также может возникнуть тромбоцитопения, уменьшение количества тромбоцитов, что приводит к аномальному кровотечению и легкому образованию синяков. Другие возможные симптомы этого расстройства включают потерю веса и лихорадку.
У большинства людей с семейным острым миелолейкозом с мутированным CEBPA наблюдаются мутации в обеих копиях гена CEBPA. Одна копия передается по наследству, вторая мутация приобретается и обнаруживается только в клетках лейкемии. Этот тип мутации, известный как соматическая мутация, обычно снижает способность связывания ДНК белка альфа, связывающего энхансер CCAAT. Однако влияние этой второй мутации на развитие острого миелолейкоза остается неопределенным.
Важные прогностические маркеры и потенциальные терапевтические мишени представлены генетическими мутациями, такими как мутации NPM1, FLT3, CEBPA, TET-2, c-KIT, DNMT3A, IDH, RUNX1, AXSL1, WT1 и Rasgene.
Проведение цитогенетических исследований костного мозга имеет важное значение у пациентов с ОМЛ, поскольку помогает идентифицировать лейкоз, определить тяжесть заболевания, реакцию на лечение и прогноз. Ярким примером является обнаружение t(15;17), транслокации между хромосомами 15 и 17, которая связана с диагнозом APL, подтипа ОМЛ, который требует отдельного лечения и мониторинга по сравнению с другими подтипами.
При ОМЛ FLT3 часто мутирует и активируется примерно в трети случаев. Около 25% случаев ОМЛ демонстрируют внутренние тандемные дупликации (ITD) в околомембранном домене FLT3, тогда как в других случаях наблюдаются мутации в петле активации гена. Пациенты с мутациями FLT3-ITD обычно имеют худший прогноз, особенно у пациентов с нормальной цитогенетикой.
Хотя молекулярные маркеры, такие как IDH1, IDH2 и DNMT3A, были предложены в качестве индикаторов риска и ответа на лечение, их корреляция с риском рецидива или смертности остается неясной, а тесты на эти маркеры обычно не доступны.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Злокачественные новообразования кроветворной системы и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Злокачественные новообразования кроветворной системы:
rs16754 | Однонуклеотидный полиморфизм rs16754 гена WT1 связан с острым миелолейкозом у детей. |
rs20541 | |
rs27524 | |
rs31490 | |
rs204999 | |
rs210134 | |
rs210142 | |
rs305061 | |
rs361525 | |
rs391023 | |
rs391525 | |
rs444929 | |
rs501764 | |
rs563507 | |
rs662463 | |
rs674313 | |
rs735665 | На 50% выше риск хронического лимфоцитарного лейкоза. |
rs757978 | |
rs872071 | Полиморфизм IRF4 rs872071 вызывает предрасположенности к хроническому лимфоцитарному лейкозу, лимфомы Ходжкина, к раку кожи и гематологическим злокачественным новообразованиям. |
rs898518 | |
rs909253 | |
rs924607 | |
rs926070 | |
rs1036935 | |
rs1044873 | |
rs1432295 | |
rs1439287 | |
rs1679013 | |
rs1800566 | Ген ферментов антиоксидантной защиты: возможная роль в защите от канцерогенеза и токсичности за счет приема пищевых антиоксидантов. |
rs1800682 | |
rs1801274 | |
rs1801282 | Вариация гена гамма-рецептора, активируемого пролифератором пероксисом, на прогрессирование диабета 2 типа и ожирения. Также более высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний при диете с высоким содержанием насыщенных жиров. |
rs1860661 | |
rs2019960 | |
rs2069757 | |
rs2075726 | |
rs2236256 | |
rs2239633 | Полиморфизм CEBPE повышает риск развития острого лимфобластного лейкоза у детей. |
rs2239704 | |
rs2248462 | |
rs2395185 | |
rs2456449 | |
rs2466035 | |
rs2511714 | |
rs2858870 | |
rs3731217 | |
rs3769825 | |
rs3806624 | |
rs4129267 | |
rs4132601 | Полиморфизм IKZF1 rs4132601 вызывает предрасположенность к острому лимфобластному лейкозу. |
rs4368253 | |
rs4406737 | |
rs4537545 | |
rs4987852 | |
rs6691170 | |
rs6858698 | |
rs6903608 | |
rs7089424 | Вариации 7p12.2 и 10q21.2 влияют на риск острого лимфобластного лейкоза у детей. |
rs7176508 | |
rs7745098 | |
rs7944004 | |
rs9268528 | |
rs9268542 | |
rs9273012 | |
rs9273363 | |
rs9378805 | |
rs10821936 | Вариант гена ARID5B связан с развитием острого лимфобластного лейкоза у мексиканских детей. |
rs10936599 | |
rs11022157 | |
rs11083846 | Вариант генетической предрасположенности к хроническому лимфоцитарному лейкозу. |
rs11249433 | |
rs11636802 | |
rs11978267 | Аллель IKZF1 обуславливает предрасположенность к детскому острому лимфобластному лейкозу. |
rs13397985 | |
rs13401811 | |
rs17246404 | |
rs17483466 | |
rs17505102 | |
rs35602083 | |
rs61756766 | |
rs76428106 | |
rs77375493 | |
rs121913237 | |
rs121913459 | |
rs121913461 | |
rs796065343 | |
rs1057519753 | |