Информация по SNP rs77375493

Исследования и публикации:

  15781101   Приобретенная мутация тирозинкиназы JAK2 при миелопролиферативных заболеваниях человека.

  16081687   Активирующая мутация JAK2V617F встречается при хроническом миеломоноцитарном лейкозе и остром миелолейкозе, но не при остром лимфобластном лейкозе или хроническом лимфоцитарном лейкозе.

  16709929   Высокий уровень молекулярного ответа у пациентов с истинной полицитемией, получавших пегилированный интерферон альфа-2а.

  16762626   Распространенность активирующей мутации тирозинкиназы JAK2 V617F при синдроме Бадда-Киари.

  18394554   Эффективность TG101348, селективного ингибитора JAK2, при лечении мышиной модели истинной полицитемии, индуцированной JAK2V617F.

  19287384   SNP JAK2 зародышевой линии связан с предрасположенностью к развитию JAK2(V617F)-позитивных миелопролиферативных новообразований.

  19293426   Наличие мутации JAK2V617F в эндотелиальных клетках печени больных синдромом Бадда-Киари.

  20339092   AML1 сверхэкспрессируется у пациентов с миелопролиферативными новообразованиями и опосредует JAK2V617F-независимую сверхэкспрессию NF-E2.

  20631743   Проспективное исследование 338 пациентов с истинной полицитемией: влияние аллельной нагрузки JAK2 (V617F) и лейкоцитоза на трансформацию фиброзного или лейкемического заболевания и сосудистые осложнения.

  21120162   Мутация JAK2 V617F при миелодиспластическом синдроме, миелодиспластическом синдроме/миелопролиферативном новообразовании, неклассифицируемой рефрактерной анемии с кольцевыми сидеробластами с тромбоцитозом и остром миелолейкозе.

  21689158   Пациент с 20-летней лаг-фазой между миелопролиферацией JAK2-V617F и ОМЛ с мутацией NPM1, что аргументирует против общего происхождения заболевания.

  22041374   Случай миелоидной саркомы с мутацией JAK2V617F, осложненной миелофиброзом и вторичным острым миелолейкозом.

  22397670   Мутация JAK2 зародышевой линии в семье с наследственным тромбоцитозом.

  22422826   Исследование 2 фазы ингибитора JAK-киназы руксолитиниба у пациентов с рефрактерными лейкозами, включая постмиелопролиферативный неоплазменный острый миелолейкоз.

  22571758   Детское миелодиспластическое/миелопролиферативное заболевание de novo с уникальными молекулярными характеристиками.

  22818858   Долгосрочное наблюдение за 93 семьями с миелопролиферативными новообразованиями: продолжительность жизни и влияние JAK2V617F на возникновение осложнений.

  22829971   Пероральный ингибитор HDAC прациностат (SB939) эффективен и синергичен с ингибитором JAK2 пакритинибом (SB1518) на доклинических моделях ОМЛ.

  23115274   Вторичные генетические поражения при остром миелолейкозе с inv(16) или t(16;16): исследование Немецко-австрийской исследовательской группы по ОМЛ (AMLSG).

  23425079   Клинические особенности и этиология синдрома Бадда-Киари у китайских пациентов: одноцентровое исследование.

  24404189   Передача сигналов пролиферации и выживания как от Jak2-V617F, так и от Lyn с участием GSK3 и mTOR/p70S6K/4EBP1 в клеточной линии PVTL-1, недавно созданной из острого миелоидного лейкоза, трансформированной из истинной полицитемии.

  24986690   Клинический эффект драйверных мутаций JAK2, CALR или MPL при первичном миелофиброзе.

  25157968   Перспективное молекулярное генотипирование на уровне предприятия когорты онкологических больных.

  25698270   Диагностическое значение мутации JAK2 V617F при латентных хронических миелопролиферативных заболеваниях у пациентов с синдромом Бадда-Киари и/или тромбозом воротной вены.

  27301361   Анализ вариаций числа копий обнаруживает новые гены-кандидаты, участвующие в росте фолликулов и созревании ооцитов в когорте случаев преждевременной недостаточности яичников.

  29641532   Зародышевые мутации в генах-кандидатах предрасположенности у людей с меланомой кожи и по крайней мере двумя независимыми дополнительными первичными видами рака.

  34203389   Целевое секвенирование тайваньского рака молочной железы со стратификацией риска по сигнатуре параллельных генов: технико-экономическое обоснование.