Informazioni sugli SNP rs77375493

Ricerca e pubblicazioni:

  15781101   Mutazione acquisita della tirosina chinasi JAK2 nei disturbi mieloproliferativi umani.

  16081687   La mutazione attivante JAK2V617F si verifica nella leucemia mielomonocitica cronica e nella leucemia mieloide acuta, ma non nella leucemia linfoblastica acuta o nella leucemia linfocitica cronica.

  16709929   Alto tasso di risposta molecolare dei pazienti con policitemia vera trattati con interferone pegilato alfa-2a.

  16762626   Prevalenza della mutazione attivante della tirosina chinasi JAK2 V617F nella sindrome di Budd-Chiari.

  18394554   Efficacia di TG101348, un inibitore selettivo di JAK2, nel trattamento di un modello murino di policitemia vera indotta da JAK2V617F.

  19287384   Un SNP JAK2 della linea germinale è associato alla predisposizione allo sviluppo di neoplasie mieloproliferative JAK2(V617F)-positive.

  19293426   La presenza della mutazione JAK2V617F nelle cellule endoteliali del fegato di pazienti con sindrome di Budd-Chiari.

  20339092   AML1 è sovraespresso in pazienti con neoplasie mieloproliferative e media la sovraespressione indipendente da JAK2V617F di NF-E2.

  20631743   Uno studio prospettico su 338 pazienti con policitemia vera: l'impatto del carico allelico JAK2 (V617F) e della leucocitosi sulla trasformazione della malattia fibrotica o leucemica e sulle complicanze vascolari.

  21120162   Mutazione JAK2 V617F nella sindrome mielodisplastica, sindrome mielodisplastica/neoplasia mieloproliferativa, anemia refrattaria non classificabile con sideroblasti ad anello con trombocitosi e leucemia mieloide acuta.

  21689158   Un paziente con una fase di ritardo di 20 anni tra la mieloproliferazione JAK2-V617F+ e la LMA con mutazione NPM1 che discute contro un'origine comune della malattia.

  22041374   Un caso di sarcoma mieloide correlato alla mutazione JAK2V617F, complicato da mielofibrosi e leucemia mieloide acuta secondaria.

  22397670   Mutazione germinale JAK2 in una famiglia con trombocitosi ereditaria.

  22422826   Studio di fase 2 sull'inibitore della chinasi JAK ruxolitinib in pazienti con leucemie refrattarie, inclusa la leucemia mieloide acuta da neoplasia postmieloproliferativa.

  22571758   Malattia mielodisplastica/mieloproliferativa infantile de novo con caratteristiche molecolari uniche.

  22818858   Follow-up a lungo termine di 93 famiglie con neoplasie mieloproliferative: aspettativa di vita e implicazioni di JAK2V617F nell'insorgenza di complicanze.

  22829971   L’inibitore orale dell’HDAC pracinostat (SB939) è efficace e sinergico con l’inibitore JAK2 pacritinib (SB1518) nei modelli preclinici di leucemia mieloide acuta.

  23115274   Lesioni genetiche secondarie nella leucemia mieloide acuta con inv(16) o t(16;16): uno studio del gruppo di studio tedesco-austriaco AML (AMLSG).

  23425079   Caratteristiche cliniche ed eziologia della sindrome di Budd-Chiari nei pazienti cinesi: uno studio monocentrico.

  24404189   Proliferazione e segnalazione di sopravvivenza sia da Jak2-V617F che da Lyn che coinvolgono GSK3 e mTOR/p70S6K/4EBP1 nella linea cellulare PVTL-1 appena stabilita dalla leucemia mieloide acuta trasformata dalla policitemia vera.

  24986690   Effetto clinico delle mutazioni driver di JAK2, CALR o MPL nella mielofibrosi primaria.

  25157968   Genotipizzazione molecolare prospettica a livello aziendale di una coorte di pazienti affetti da cancro.

  25698270   Valore diagnostico della mutazione JAK2 V617F per disturbi mieloproliferativi cronici latenti in pazienti con sindrome di Budd-Chiari e/o trombosi della vena porta.

  27301361   L’analisi della variazione del numero di copie rileva nuovi geni candidati coinvolti nella crescita follicolare e nella maturazione degli ovociti in una coorte di casi di insufficienza ovarica prematura.

  29641532   Mutazioni germinali nei geni di predisposizione candidati in individui con melanoma cutaneo e almeno due tumori primari aggiuntivi indipendenti.

  34203389   Sequenziamento mirato del cancro al seno taiwanese con stratificazione del rischio in base alla firma dei geni concorrenti: uno studio di fattibilità.