Informations sur les SNP rs77375493

Recherche et publications:

  15781101   Mutation acquise de la tyrosine kinase JAK2 dans les troubles myéloprolifératifs humains.

  16081687   La mutation activatrice JAK2V617F se produit dans la leucémie myélomonocytaire chronique et la leucémie myéloïde aiguë, mais pas dans la leucémie lymphoblastique aiguë ou la leucémie lymphoïde chronique.

  16709929   Taux de réponse moléculaire élevé des patients atteints de polyglobulie vraie traités par interféron pégylé alpha-2a.

  16762626   Prévalence de la mutation activatrice de la tyrosine kinase JAK2 V617F dans le syndrome de Budd-Chiari.

  18394554   Efficacité de TG101348, un inhibiteur sélectif de JAK2, dans le traitement d'un modèle murin de polyglobulie vraie induite par JAK2V617F.

  19287384   Un SNP germinal JAK2 est associé à une prédisposition au développement de néoplasmes myéloprolifératifs positifs à JAK2 (V617F).

  19293426   La présence de la mutation JAK2V617F dans les cellules endothéliales hépatiques des patients atteints du syndrome de Budd-Chiari.

  20339092   AML1 est surexprimé chez les patients atteints de néoplasmes myéloprolifératifs et médie la surexpression indépendante de JAK2V617F de NF-E2.

  20631743   Une étude prospective portant sur 338 patients atteints de polycythémie essentielle : impact de la charge allélique JAK2 (V617F) et de la leucocytose sur la transformation de la maladie fibrotique ou leucémique et les complications vasculaires

  21120162   Mutation JAK2 V617F dans le syndrome myélodysplasique, le syndrome myélodysplasique/néoplasie myéloproliférative, l'anémie inclassable et réfractaire avec sidéroblastes en anneau avec thrombocytose et la leucémie myéloïde aiguë.

  21689158   Un patient présentant un décalage de 20 ans entre la myéloprolifération JAK2-V617F et la LMA muté par NPM1 plaidant contre une origine commune de la maladie.

  22041374   Un cas de sarcome myéloïde avec corrélation à la mutation JAK2V617F, compliqué de myélofibrose et de leucémie myéloïde aiguë secondaire.

  22397670   Mutation germinale JAK2 dans une famille atteinte de thrombocytose héréditaire.

  22422826   Étude de phase 2 sur le ruxolitinib, un inhibiteur de la JAK kinase, chez des patients atteints de leucémies réfractaires, y compris la leucémie myéloïde aiguë à néoplasie postmyéloproliférative

  22571758   Maladie myélodysplasique/myéloproliférative infantile de novo avec des caractéristiques moléculaires uniques.

  22818858   Suivi à long terme de 93 familles atteintes de néoplasmes myéloprolifératifs : espérance de vie et implications du JAK2V617F dans la survenue de complications.

  22829971   Le pracinostat, un inhibiteur oral de l'HDAC (SB939), est efficace et synergique avec le pacritinib, un inhibiteur de JAK2 (SB1518), dans les modèles précliniques de LMA.

  23115274   Lésions génétiques secondaires dans la leucémie myéloïde aiguë avec inv(16) ou t(16;16) : une étude du groupe d'étude germano-autrichien AML (AMLSG).

  23425079   Caractéristiques cliniques et étiologie du syndrome de Budd-Chiari chez les patients chinois : une étude monocentrique.

  24404189   Signalisation de prolifération et de survie de Jak2-V617F et Lyn impliquant GSK3 et mTOR/p70S6K/4EBP1 dans la lignée cellulaire PVTL-1 nouvellement établie à partir de la leucémie myéloïde aiguë transformée à partir de la polyglobulie de Vaquez.

  24986690   Effet clinique des mutations motrices de JAK2, CALR ou MPL dans la myélofibrose primaire.

  25157968   Génotypage moléculaire prospectif au niveau de l'entreprise d'une cohorte de patients atteints de cancer.

  25698270   Valeur diagnostique de la mutation JAK2 V617F dans les troubles myéloprolifératifs chroniques latents chez les patients atteints du syndrome de Budd-Chiari et/ou de thrombose de la veine porte.

  27301361   L'analyse de la variation du nombre de copies détecte de nouveaux gènes candidats impliqués dans la croissance folliculaire et la maturation des ovocytes dans une cohorte de cas d'insuffisance ovarienne prématurée.

  29641532   Mutations germinales dans les gènes de prédisposition candidats chez les individus atteints de mélanome cutané et d'au moins deux cancers primitifs supplémentaires indépendants.

  34203389   Séquençage ciblé du cancer du sein taïwanais avec stratification du risque par la signature génétique simultanée : une étude de faisabilité.