Información de SNP rs77375493

Investigaciones y publicaciones:

  15781101   Mutación adquirida de la tirosina quinasa JAK2 en trastornos mieloproliferativos humanos.

  16081687   La mutación activadora JAK2V617F ocurre en la leucemia mielomonocítica crónica y la leucemia mieloide aguda, pero no en la leucemia linfoblástica aguda o la leucemia linfocítica crónica.

  16709929   Alta tasa de respuesta molecular de pacientes con policitemia vera tratados con interferón alfa-2a pegilado.

  16762626   Prevalencia de la mutación activadora de la tirosina quinasa JAK2 V617F en el síndrome de Budd-Chiari.

  18394554   Eficacia de TG101348, un inhibidor selectivo de JAK2, en el tratamiento de un modelo murino de policitemia vera inducida por JAK2V617F.

  19287384   Un SNP JAK2 de línea germinal se asocia con una predisposición al desarrollo de neoplasias mieloproliferativas positivas para JAK2 (V617F).

  19293426   La presencia de la mutación JAK2V617F en las células endoteliales del hígado de pacientes con síndrome de Budd-Chiari.

  20339092   AML1 se sobreexpresa en pacientes con neoplasias mieloproliferativas y media la sobreexpresión de NF-E2 independiente de JAK2V617F.

  20631743   Un estudio prospectivo de 338 pacientes con policitemia vera: el impacto de la carga del alelo JAK2 (V617F) y la leucocitosis en la transformación de la enfermedad fibrótica o leucémica y las complicaciones vasculares.

  21120162   Mutación JAK2 V617F en síndrome mielodisplásico, síndrome mielodisplásico/neoplasia mieloproliferativa, anemia refractaria inclasificable con sideroblastos en anillo con trombocitosis y leucemia mieloide aguda.

  21689158   Un paciente con una fase de retraso de 20 años entre la mieloproliferación JAK2-V617F y la leucemia mieloide aguda con mutación en NPM1 argumenta en contra de un origen común de la enfermedad.

  22041374   Un caso de sarcoma mieloide con correlación con la mutación JAK2V617F, complicado por mielofibrosis y leucemia mieloide aguda secundaria.

  22397670   Mutación de la línea germinal JAK2 en una familia con trombocitosis hereditaria.

  22422826   Estudio de fase 2 del inhibidor de la quinasa JAK ruxolitinib en pacientes con leucemias refractarias, incluida la leucemia mieloide aguda con neoplasia posmieloproliferativa.

  22571758   Enfermedad mielodisplásica/mieloproliferativa infantil de novo con características moleculares únicas.

  22818858   Seguimiento a largo plazo de 93 familias con neoplasias mieloproliferativas: esperanza de vida e implicaciones de JAK2V617F en la aparición de complicaciones.

  22829971   El inhibidor oral de HDAC pracinostat (SB939) es eficaz y sinérgico con el inhibidor de JAK2 pacritinib (SB1518) en modelos preclínicos de AML.

  23115274   Lesiones genéticas secundarias en la leucemia mieloide aguda con inv(16) o t(16;16): un estudio del Grupo de estudio de leucemia mieloide aguda alemán-austriaco (AMLSG).

  23425079   Características clínicas y etiología del síndrome de Budd-Chiari en pacientes chinos: un estudio de un solo centro.

  24404189   Señalización de proliferación y supervivencia de Jak2-V617F y Lyn que involucran GSK3 y mTOR/p70S6K/4EBP1 en la línea celular PVTL-1 recién establecida a partir de leucemia mieloide aguda transformada de policitemia vera.

  24986690   Efecto clínico de las mutaciones conductoras de JAK2, CALR o MPL en la mielofibrosis primaria.

  25157968   Genotipado molecular prospectivo a nivel empresarial de una cohorte de pacientes con cáncer.

  25698270   Valor diagnóstico de la mutación JAK2 V617F para trastornos mieloproliferativos crónicos latentes en pacientes con síndrome de Budd-Chiari y/o trombosis de la vena porta.

  27301361   El análisis de variación del número de copias detecta nuevos genes candidatos implicados en el crecimiento folicular y la maduración de ovocitos en una cohorte de casos de insuficiencia ovárica prematura.

  29641532   Mutaciones de la línea germinal en genes candidatos de predisposición en individuos con melanoma cutáneo y al menos dos cánceres primarios adicionales independientes.

  34203389   Secuenciación dirigida del cáncer de mama taiwanés con estratificación del riesgo mediante la firma de genes concurrentes: un estudio de viabilidad.