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Es beneficioso comprender el impacto genético sobre los mecanismos y vías moleculares que podrían desencadenar la psoriasis con el fin de prevenir y tratar la dolencia. Además, este conocimiento puede ayudar a identificar posibles objetivos farmacológicos.
Numerosas mutaciones genéticas están potencialmente implicadas en el desarrollo de la psoriasis. En consecuencia, las investigaciones en curso tienen como objetivo dilucidar el sistema inmunológico y los mecanismos de respuesta inflamatoria y el impacto de estos genes.
HLA-Cw6 es un gen que está fuertemente relacionado con la psoriasis, particularmente la psoriasis guttata y la psoriasis de aparición temprana tipo I.
En comparación con otras razas o etnias, el gen es más frecuente entre las personas blancas. Quienes poseen el gen tienen una mayor probabilidad de sufrir estrés, obesidad y faringitis estreptocócica.
Las personas que poseen este gen y desarrollan psoriasis son propensas a encontrar síntomas amplificados en el torso, las extremidades y las piernas. Además, tienen una mayor probabilidad de experimentar el fenómeno Koebner.
Una mutación en el gen CARD14, identificada por investigadores de confianza, parece estar implicada en la aparición de la psoriasis.
La psoriasis puede ocurrir cuando están presentes desencadenantes ambientales específicos junto con cambios en este gen, que pueden causar un aumento de la inflamación.
Parece que CARD14 tiene un papel que desempeñar en el desarrollo de la psoriasis pustulosa.
El desarrollo de la psoriasis está fuertemente influenciado por el locus PSORS1, que se estima que es responsable del 50% de todos los casos debido a la susceptibilidad genética. Este locus está situado en el cromosoma 6 dentro del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) y desempeña un papel crucial tanto en la respuesta del sistema inmunológico como en la codificación de proteínas cutáneas asociadas a la psoriasis.
La psoriasis vulgar está fuertemente asociada con tres genes ubicados en este locus, a saber:
El gen HLA-C, concretamente la variante HLA-Cw6, es el responsable de producir la proteína MHC clase 1.
La proteína enrollada sobreexpresada está codificada por el gen CCHCR1, específicamente la variante WWC.
La proteína corneodesmosina sobreexpresada está codificada por el alelo variante 5 del gen CDSN.
Actualmente se está investigando el papel potencial de la subunidad beta (IL-12B) de la interleucina-12 (IL-12) y la IL-23R en el desarrollo de la psoriasis, ya que se han relacionado fuertemente con la afección. Estos genes de interleucina están involucrados en la vía de regulación positiva de genes relacionados con la inflamación, incluido el factor de necrosis tumoral α y el factor nuclear KB.
Están surgiendo nuevos métodos para tratar y prevenir la psoriasis a medida que los científicos obtienen más conocimientos sobre el papel de los genes en la enfermedad.
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Polimorfismos SNP relacionados con el tema Psoriasis: