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La psoriasis es una enfermedad genética.

psoriasis

Por Li Dali, Ph.D.

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Es beneficioso comprender el impacto genético sobre los mecanismos y vías moleculares que podrían desencadenar la psoriasis con el fin de prevenir y tratar la dolencia. Además, este conocimiento puede ayudar a identificar posibles objetivos farmacológicos.

Numerosas mutaciones genéticas están potencialmente implicadas en el desarrollo de la psoriasis. En consecuencia, las investigaciones en curso tienen como objetivo dilucidar el sistema inmunológico y los mecanismos de respuesta inflamatoria y el impacto de estos genes.

HLA-Cw6 es un gen que está fuertemente relacionado con la psoriasis, particularmente la psoriasis guttata y la psoriasis de aparición temprana tipo I.

En comparación con otras razas o etnias, el gen es más frecuente entre las personas blancas. Quienes poseen el gen tienen una mayor probabilidad de sufrir estrés, obesidad y faringitis estreptocócica.

Las personas que poseen este gen y desarrollan psoriasis son propensas a encontrar síntomas amplificados en el torso, las extremidades y las piernas. Además, tienen una mayor probabilidad de experimentar el fenómeno Koebner.

Una mutación en el gen CARD14, identificada por investigadores de confianza, parece estar implicada en la aparición de la psoriasis.

La psoriasis puede ocurrir cuando están presentes desencadenantes ambientales específicos junto con cambios en este gen, que pueden causar un aumento de la inflamación.

Parece que CARD14 tiene un papel que desempeñar en el desarrollo de la psoriasis pustulosa.

El desarrollo de la psoriasis está fuertemente influenciado por el locus PSORS1, que se estima que es responsable del 50% de todos los casos debido a la susceptibilidad genética. Este locus está situado en el cromosoma 6 dentro del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) y desempeña un papel crucial tanto en la respuesta del sistema inmunológico como en la codificación de proteínas cutáneas asociadas a la psoriasis.

La psoriasis vulgar está fuertemente asociada con tres genes ubicados en este locus, a saber:

El gen HLA-C, concretamente la variante HLA-Cw6, es el responsable de producir la proteína MHC clase 1.

La proteína enrollada sobreexpresada está codificada por el gen CCHCR1, específicamente la variante WWC.

La proteína corneodesmosina sobreexpresada está codificada por el alelo variante 5 del gen CDSN.

Actualmente se está investigando el papel potencial de la subunidad beta (IL-12B) de la interleucina-12 (IL-12) y la IL-23R en el desarrollo de la psoriasis, ya que se han relacionado fuertemente con la afección. Estos genes de interleucina están involucrados en la vía de regulación positiva de genes relacionados con la inflamación, incluido el factor de necrosis tumoral α y el factor nuclear KB.

Están surgiendo nuevos métodos para tratar y prevenir la psoriasis a medida que los científicos obtienen más conocimientos sobre el papel de los genes en la enfermedad.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Psoriasis y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Psoriasis:

rs1265159Riesgo 22,6 veces mayor de psoriasis.
rs587777763Una variante de secuencia del promotor del gen ZNF750 se asocia con la psoriasis familiar.
rs3212227El polimorfismo del gen IL12B se asocia con la psoriasis y la tuberculosis.
rs3213094El polimorfismo del gen IL12B se asocia con la psoriasis y la tuberculosis.
rs144475004Aumento significativo (6 veces) del riesgo de psoriasis, al menos en asiáticos.
rs281875215Una rara mutación del gen CARD14 en el cromosoma 17 demuestra la psoriasis de herencia autosómica dominante.
rs17728338Un marcador genético del desarrollo o la presencia de artritis psoriásica en pacientes con psoriasis.
rs2546890
rs7927894
rs12720356
rs2201841
rs2523454
rs3134792
rs12586317
rs240993
rs1076160
rs4085613
rs280519
rs1265181
rs4649203
rs8016947
rs458017
rs702873
rs33980500
rs12191877
rs842636
rs6809854
rs2082412
rs4112788
rs465969
rs12580100
rs2066808
rs10782001
rs495337
rs4795067
rs887466
rs12634229
rs6661961
rs13015714
rs27524
rs479844
rs878860
rs10995251
rs4722404
rs593982
rs2164983
rs7613051
rs176095
rs3126085
rs1444418
rs7130588
rs4406273
rs387907240
rs281875214
rs281875212
rs281875213
rs4379333
rs734232
rs6887695
rs7993214
rs6701216
rs3803369
rs610604
rs10484554
rs3853601

Acerca del autor
Li Dali Li Dali

Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica.

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