Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Корисно зрозуміти генетичний вплив на молекулярні механізми та шляхи, які можуть викликати псоріаз, з метою запобігання та лікування захворювання. Крім того, ці знання можуть допомогти у визначенні потенційних мішеней для наркотиків.
Численні генні мутації потенційно причетні до розвитку псоріазу. Отже, поточні дослідження спрямовані на з’ясування механізмів імунної системи та запальної відповіді та впливу цих генів.
HLA-Cw6 — це ген, який тісно пов’язаний з псоріазом, зокрема каплеподібним псоріазом і раннім початком псоріазу I типу.
Порівняно з іншими расами чи етнічними приналежностями, цей ген більш поширений серед білих людей. Ті, хто володіє цим геном, мають більшу ймовірність зіткнутися зі стресом, ожирінням і ангіною.
Люди, які мають цей ген і розвивають псоріаз, схильні до посилення симптомів на тулубі, кінцівках і ногах. Крім того, вони мають більшу ймовірність відчути феномен Кебнера.
Мутація в гені CARD14, яку ідентифікували перевірені дослідники, ймовірно, причетна до виникнення псоріазу.
Псоріаз може виникнути, коли поряд із змінами в цьому гені присутні певні чинники навколишнього середовища, які можуть спричинити посилення запалення.
Схоже, що CARD14 відіграє певну роль у розвитку пустульозного псоріазу.
На розвиток псоріазу значною мірою впливає локус PSORS1, який, за оцінками, відповідає за 50% усіх випадків через генетичну схильність. Цей локус розташований на хромосомі 6 у головному комплексі гістосумісності (MHC) і відіграє вирішальну роль як у відповіді імунної системи, так і в кодуванні білків шкіри, пов’язаних із псоріазом.
Вульгарний псоріаз тісно пов'язаний з трьома генами, розташованими в цьому локусі, а саме:
Ген HLA-C, зокрема варіант HLA-Cw6, відповідає за виробництво білка MHC класу 1.
Надекспресований скручений білок кодується геном CCHCR1, зокрема варіантом WWC.
Надекспресований білок корнеодесмозину кодується алелем 5 варіанту гена CDSN.
Потенційна роль бета-субодиниці інтерлейкіну-12 (IL-12) (IL-12B) та IL-23R у розвитку псоріазу наразі досліджується, оскільки вони тісно пов’язані із захворюванням. Ці гени інтерлейкіну беруть участь у шляху активації генів, пов’язаних із запаленням, включаючи фактор некрозу пухлини-α і ядерний фактор KB.
З’являються нові методи лікування та профілактики псоріазу, оскільки вчені отримують подальше розуміння ролі генів у цьому стані.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Псоріаз і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Псоріаз:
rs1265159 | У 22.6 рази підвищений ризик захворювання на псоріаз. |
rs587777763 | Варіант послідовності промотору ZNF750 пов'язаний з сімейним псоріазом. |
rs3212227 | Поліморфізм гена IL12B пов'язаний з псоріазом і туберкульозом. |
rs3213094 | Поліморфізм гена IL12B пов'язаний з псоріазом і туберкульозом. |
rs144475004 | Значне (6-кратне) збільшення ризику розвитку псоріазу, принаймні, у азіатів. |
rs281875215 | Рідкісна мутація гена CARD14 на хромосомі 17, що демонструє аутосомно-домінантно успадкований псоріаз. |
rs17728338 | Генетичний маркер розвитку або наявності псоріатичного артриту у хворих на псоріаз. |
rs2546890 | |
rs7927894 | |
rs12720356 | |
rs2201841 | |
rs2523454 | |
rs3134792 | |
rs12586317 | |
rs240993 | |
rs1076160 | |
rs4085613 | |
rs280519 | |
rs1265181 | |
rs4649203 | |
rs8016947 | |
rs458017 | |
rs702873 | |
rs33980500 | |
rs12191877 | |
rs842636 | |
rs6809854 | |
rs2082412 | |
rs4112788 | |
rs465969 | |
rs12580100 | |
rs2066808 | |
rs10782001 | |
rs495337 | |
rs4795067 | |
rs887466 | |
rs12634229 | |
rs6661961 | |
rs13015714 | |
rs27524 | |
rs479844 | |
rs878860 | |
rs10995251 | |
rs4722404 | |
rs593982 | |
rs2164983 | |
rs7613051 | |
rs176095 | |
rs3126085 | |
rs1444418 | |
rs7130588 | |
rs4406273 | |
rs387907240 | |
rs281875214 | |
rs281875212 | |
rs281875213 | |
rs4379333 | |
rs734232 | |
rs6887695 | |
rs7993214 | |
rs6701216 | |
rs3803369 | |
rs610604 | |
rs10484554 | |
rs3853601 | |
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.