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Il est bénéfique de comprendre l’impact génétique sur les mécanismes et voies moléculaires qui pourraient déclencher le psoriasis dans le but de prévenir et de traiter la maladie. De plus, ces connaissances peuvent aider à identifier les cibles potentielles des médicaments.
De nombreuses mutations génétiques sont potentiellement impliquées dans le développement du psoriasis. Par conséquent, les efforts de recherche en cours visent à élucider les mécanismes du système immunitaire et de la réponse inflammatoire ainsi que l’impact de ces gènes.
HLA-Cw6 est un gène fortement lié au psoriasis, en particulier au psoriasis en gouttes et au psoriasis précoce de type I.
Comparé à d’autres races ou ethnies, le gène est plus répandu chez les individus blancs. Ceux qui possèdent le gène ont un risque plus élevé de souffrir de stress, d’obésité et d’angine streptococcique.
Les personnes possédant ce gène et développant du psoriasis sont susceptibles de présenter des symptômes amplifiés sur le torse, les membres et les jambes. De plus, ils ont une probabilité plus élevée de subir le phénomène Koebner.
Une mutation du gène CARD14, identifiée par des chercheurs de confiance, semble être impliquée dans l'apparition du psoriasis.
Le psoriasis peut survenir lorsque des déclencheurs environnementaux spécifiques sont présents parallèlement à des modifications de ce gène, ce qui peut provoquer une inflammation accrue.
Il semble que CARD14 ait un rôle à jouer dans le développement du psoriasis pustuleux.
Le développement du psoriasis est fortement influencé par le locus PSORS1, qui serait responsable de 50 % de tous les cas en raison de la susceptibilité génétique. Ce locus est situé sur le chromosome 6 au sein du complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) et joue un rôle crucial à la fois dans la réponse du système immunitaire et dans le codage des protéines cutanées associées au psoriasis.
Le psoriasis vulgaris est fortement associé à trois gènes situés dans ce locus, à savoir :
Le gène HLA-C, en particulier la variante HLA-Cw6, est responsable de la production de la protéine CMH de classe 1.
La protéine enroulée surexprimée est codée par le gène CCHCR1, en particulier la variante WWC.
La protéine cornéodesmosine surexprimée est codée par l’allèle variant 5 du gène CDSN.
Le rôle potentiel de la sous-unité bêta (IL-12B) et de l'IL-23R de l'interleukine-12 (IL-12) dans le développement du psoriasis est actuellement à l'étude, car ils ont été fortement liés à la maladie. Ces gènes d'interleukine sont impliqués dans la voie de régulation positive des gènes liés à l'inflammation, notamment le facteur de nécrose tumorale α et le facteur nucléaire KB.
De nouvelles méthodes de traitement et de prévention du psoriasis apparaissent à mesure que les scientifiques acquièrent de meilleures connaissances sur le rôle des gènes dans cette maladie.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Psoriasis et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Psoriasis:
rs1265159 | Le risque de psoriasis est multiplié par 22,6. |
rs587777763 | La variante de la séquence du promoteur du ZNF750 est associée au psoriasis familial. |
rs3212227 | Le polymorphisme du gène IL12B est associé au psoriasis et à la tuberculose. |
rs3213094 | Le polymorphisme du gène IL12B est associé au psoriasis et à la tuberculose. |
rs144475004 | Une augmentation significative (6 fois) du risque de développer un psoriasis, au moins chez les Asiatiques. |
rs281875215 | Une mutation rare du gène CARD14 sur le chromosome 17 démontrant un psoriasis à transmission autosomique dominante. |
rs17728338 | Un marqueur génétique pour le développement ou la présence d'arthrite psoriasique chez les patients atteints de psoriasis. |
rs2546890 | |
rs7927894 | |
rs12720356 | |
rs2201841 | |
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rs3134792 | |
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rs4649203 | |
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rs12191877 | |
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rs281875213 | |
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rs3803369 | |
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rs10484554 | |
rs3853601 | |
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models.