Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Полезно понять генетическое влияние на молекулярные механизмы и пути, которые могут вызвать псориаз, с целью профилактики и лечения заболевания. Кроме того, эти знания могут помочь в определении потенциальных мишеней для лекарств.
Многочисленные генные мутации потенциально могут быть вовлечены в развитие псориаза. Следовательно, текущие исследования направлены на выяснение механизмов иммунной системы и воспалительного ответа, а также влияния этих генов.
HLA-Cw6 — это ген, который тесно связан с псориазом, особенно с каплевидным псориазом и псориазом с ранним началом типа I.
По сравнению с другими расами или этническими группами, этот ген более распространен среди белых людей. Те, у кого есть этот ген, имеют более высокую вероятность столкнуться со стрессом, ожирением и воспалением горла.
Люди, обладающие этим геном и у которых развивается псориаз, склонны к усилению симптомов на туловище, конечностях и ногах. Кроме того, у них более высокая вероятность испытать феномен Кебнера.
Мутация в гене CARD14, обнаруженная доверенными исследователями, по-видимому, связана с возникновением псориаза.
Псориаз может возникнуть, когда наряду с изменениями в этом гене присутствуют определенные триггеры окружающей среды, которые могут вызвать усиление воспаления.
Похоже, что CARD14 играет определенную роль в развитии пустулезного псориаза.
На развитие псориаза сильно влияет локус PSORS1, который, по оценкам, ответственен за 50% всех случаев из-за генетической предрасположенности. Этот локус расположен на хромосоме 6 главного комплекса гистосовместимости (MHC) и играет решающую роль как в реакции иммунной системы, так и в кодировании белков кожи, связанных с псориазом.
Обыкновенный псориаз тесно связан с тремя генами, расположенными в этом локусе, а именно:
Ген HLA-C, в частности вариант HLA-Cw6, отвечает за выработку белка MHC класса 1.
Сверхэкспрессированный спиральный белок кодируется геном CCHCR1, а именно вариантом WWC.
Сверхэкспрессируемый белок корнеодесмозин кодируется аллелем 5 варианта гена CDSN.
Потенциальная роль бета-субъединицы интерлейкина-12 (IL-12) (IL-12B) и IL-23R в развитии псориаза в настоящее время исследуется, поскольку они тесно связаны с этим заболеванием. Эти гены интерлейкинов участвуют в пути активации генов, связанных с воспалением, включая фактор некроза опухоли-α и ядерный фактор KB.
Новые методы лечения и профилактики псориаза появляются по мере того, как ученые получают дальнейшее понимание роли генов в этом заболевании.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Псориаз и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Псориаз:
rs1265159 | В 22.6 раза повышен риск заболевания псориазом. |
rs587777763 | Вариант последовательности промотора ZNF750 связан с семейным псориазом. |
rs3212227 | Полиморфизм гена IL12B связан с псориазом и туберкулезом. |
rs3213094 | Полиморфизм гена IL12B связан с псориазом и туберкулезом. |
rs144475004 | Значительное (6-кратное) увеличение риска развития псориаза, по крайней мере, у азиатов. |
rs281875215 | Редкая мутация гена CARD14 на хромосоме 17, демонстрирующая аутосомно-доминантно наследуемый псориаз. |
rs17728338 | Генетический маркер развития или наличия псориатического артрита у больных псориазом. |
rs2546890 | |
rs7927894 | |
rs12720356 | |
rs2201841 | |
rs2523454 | |
rs3134792 | |
rs12586317 | |
rs240993 | |
rs1076160 | |
rs4085613 | |
rs280519 | |
rs1265181 | |
rs4649203 | |
rs8016947 | |
rs458017 | |
rs702873 | |
rs33980500 | |
rs12191877 | |
rs842636 | |
rs6809854 | |
rs2082412 | |
rs4112788 | |
rs465969 | |
rs12580100 | |
rs2066808 | |
rs10782001 | |
rs495337 | |
rs4795067 | |
rs887466 | |
rs12634229 | |
rs6661961 | |
rs13015714 | |
rs27524 | |
rs479844 | |
rs878860 | |
rs10995251 | |
rs4722404 | |
rs593982 | |
rs2164983 | |
rs7613051 | |
rs176095 | |
rs3126085 | |
rs1444418 | |
rs7130588 | |
rs4406273 | |
rs387907240 | |
rs281875214 | |
rs281875212 | |
rs281875213 | |
rs4379333 | |
rs734232 | |
rs6887695 | |
rs7993214 | |
rs6701216 | |
rs3803369 | |
rs610604 | |
rs10484554 | |
rs3853601 | |
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.