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È utile comprendere l’impatto genetico sui meccanismi molecolari e sui percorsi che potrebbero scatenare la psoriasi allo scopo di prevenire e curare la malattia. Inoltre, questa conoscenza può aiutare a individuare potenziali bersagli farmacologici.
Numerose mutazioni genetiche sono potenzialmente implicate nello sviluppo della psoriasi. Di conseguenza, gli sforzi di ricerca in corso mirano a chiarire il sistema immunitario, i meccanismi di risposta infiammatoria e l’impatto di questi geni.
HLA-Cw6 è un gene fortemente legato alla psoriasi, in particolare alla psoriasi guttata e alla psoriasi a esordio precoce di tipo I.
Rispetto ad altre razze o etnie, il gene è più diffuso tra gli individui bianchi. Coloro che possiedono il gene hanno una maggiore probabilità di incontrare stress, obesità e mal di gola.
Gli individui che possiedono questo gene e sviluppano la psoriasi sono inclini a manifestare sintomi amplificati sul busto, sugli arti e sulle gambe. Inoltre, hanno una maggiore probabilità di sperimentare il fenomeno Koebner.
Una mutazione nel gene CARD14, identificata da ricercatori fidati, sembra essere coinvolta nell'insorgenza della psoriasi.
La psoriasi può verificarsi quando sono presenti specifici fattori scatenanti ambientali insieme a cambiamenti in questo gene, che possono causare un aumento dell’infiammazione.
Sembra che CARD14 abbia un ruolo da svolgere nello sviluppo della psoriasi pustolosa.
Lo sviluppo della psoriasi è fortemente influenzato dal locus PSORS1, che si stima sia responsabile del 50% di tutti i casi a causa della predisposizione genetica. Questo locus è situato sul cromosoma 6 all’interno del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) e svolge un ruolo cruciale sia nella risposta del sistema immunitario che nella codifica delle proteine cutanee associate alla psoriasi.
La psoriasi vulgaris è fortemente associata a tre geni situati in questo locus, vale a dire:
Il gene HLA-C, in particolare la variante HLA-Cw6, è responsabile della produzione della proteina MHC di classe 1.
La proteina a spirale sovraespressa è codificata dal gene CCHCR1, in particolare dalla variante WWC.
La proteina corneodesmosina sovraespressa è codificata dall'allele 5 della variante del gene CDSN.
Il potenziale ruolo della subunità beta dell’interleuchina-12 (IL-12) (IL-12B) e dell’IL-23R nello sviluppo della psoriasi è attualmente oggetto di studio, poiché sono stati fortemente collegati alla condizione. Questi geni dell’interleuchina sono coinvolti nella via di sovraregolazione dei geni correlati all’infiammazione, tra cui il fattore di necrosi tumorale α e il fattore nucleare KB.
Nuovi metodi per trattare e prevenire la psoriasi stanno emergendo man mano che gli scienziati acquisiscono ulteriori informazioni sul ruolo dei geni nella condizione.
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Ricerca e pubblicazioni Psoriasi: