La psoriasi è una malattia genetica
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È utile comprendere l’impatto genetico sui meccanismi molecolari e sui percorsi che potrebbero scatenare la psoriasi allo scopo di prevenire e curare la malattia. Inoltre, questa conoscenza può aiutare a individuare potenziali bersagli farmacologici.
Numerose mutazioni genetiche sono potenzialmente implicate nello sviluppo della psoriasi. Di conseguenza, gli sforzi di ricerca in corso mirano a chiarire il sistema immunitario, i meccanismi di risposta infiammatoria e l’impatto di questi geni.
HLA-Cw6 è un gene fortemente legato alla psoriasi, in particolare alla psoriasi guttata e alla psoriasi a esordio precoce di tipo I.
Rispetto ad altre razze o etnie, il gene è più diffuso tra gli individui bianchi. Coloro che possiedono il gene hanno una maggiore probabilità di incontrare stress, obesità e mal di gola.
Gli individui che possiedono questo gene e sviluppano la psoriasi sono inclini a manifestare sintomi amplificati sul busto, sugli arti e sulle gambe. Inoltre, hanno una maggiore probabilità di sperimentare il fenomeno Koebner.
Una mutazione nel gene CARD14, identificata da ricercatori fidati, sembra essere coinvolta nell'insorgenza della psoriasi.
La psoriasi può verificarsi quando sono presenti specifici fattori scatenanti ambientali insieme a cambiamenti in questo gene, che possono causare un aumento dell’infiammazione.
Sembra che CARD14 abbia un ruolo da svolgere nello sviluppo della psoriasi pustolosa.
Lo sviluppo della psoriasi è fortemente influenzato dal locus PSORS1, che si stima sia responsabile del 50% di tutti i casi a causa della predisposizione genetica. Questo locus è situato sul cromosoma 6 all’interno del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) e svolge un ruolo cruciale sia nella risposta del sistema immunitario che nella codifica delle proteine cutanee associate alla psoriasi.
La psoriasi vulgaris è fortemente associata a tre geni situati in questo locus, vale a dire:
Il gene HLA-C, in particolare la variante HLA-Cw6, è responsabile della produzione della proteina MHC di classe 1.
La proteina a spirale sovraespressa è codificata dal gene CCHCR1, in particolare dalla variante WWC.
La proteina corneodesmosina sovraespressa è codificata dall'allele 5 della variante del gene CDSN.
Il potenziale ruolo della subunità beta dell’interleuchina-12 (IL-12) (IL-12B) e dell’IL-23R nello sviluppo della psoriasi è attualmente oggetto di studio, poiché sono stati fortemente collegati alla condizione. Questi geni dell’interleuchina sono coinvolti nella via di sovraregolazione dei geni correlati all’infiammazione, tra cui il fattore di necrosi tumorale α e il fattore nucleare KB.
Nuovi metodi per trattare e prevenire la psoriasi stanno emergendo man mano che gli scienziati acquisiscono ulteriori informazioni sul ruolo dei geni nella condizione.
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Ricerca e pubblicazioni Psoriasi:
| rs1265159 | Rischio 22,6 volte maggiore di psoriasi. |
| rs587777763 | Una variante della sequenza del promotore di ZNF750 è associata alla psoriasi familiare. |
| rs3212227 | Il polimorfismo del gene IL12B è associato alla psoriasi e alla tubercolosi. |
| rs3213094 | Il polimorfismo del gene IL12B è associato alla psoriasi e alla tubercolosi. |
| rs144475004 | Aumento significativo (6 volte) del rischio di psoriasi, almeno negli asiatici. |
| rs281875215 | Una rara mutazione del gene CARD14 sul cromosoma 17 dimostra una psoriasi ereditata in modo autosomico dominante. |
| rs17728338 | Un marcatore genetico per lo sviluppo o la presenza di artrite psoriasica nei pazienti affetti da psoriasi. |
| rs2546890 | |
| rs7927894 | |
| rs12720356 | |
| rs2201841 | |
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| rs4085613 | |
| rs280519 | |
| rs1265181 | |
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| rs8016947 | |
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| rs6809854 | |
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| rs465969 | |
| rs12580100 | |
| rs2066808 | |
| rs10782001 | |
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| rs4795067 | |
| rs887466 | |
| rs12634229 | |
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| rs13015714 | |
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| rs593982 | |
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| rs281875212 | |
| rs281875213 | |
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| rs734232 | |
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| rs10484554 | |
| rs3853601 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati... Il rapporto sulla dieta del DNA è studiato su misura per assistere nella gestione del peso offrendo... La KD, una dieta a basso contenuto di carboidrati e ricca di grassi e proteine, ha dimostrato di...
