Informazioni sugli SNP rs12720356

Ricerca e pubblicazioni:

  15657875   I polimorfismi nei geni della tirosina chinasi 2 e del fattore regolatore dell'interferone 5 sono associati al lupus eritematoso sistemico.

  18270328   Mutazioni somatiche e varianti della sequenza germinale nei geni espressi della tirosina chinasi di pazienti con leucemia mieloide acuta de novo.

  19249008   Diversi studi di associazione sull’intero genoma associano la via IL12/IL23 alla malattia di Crohn.

  19434718   Varianti nei geni della via dell'interferone-alfa e risposta all'interferone pegilato-Alfa2a più ribavirina per il trattamento dell'infezione cronica da virus dell'epatite C nello studio antivirale a lungo termine contro l'epatite C contro la cirrosi.

  19604093   Polimorfismi genetici, loro combinazioni alleliche e risposta al trattamento con IFN-beta nei pazienti irlandesi con sclerosi multipla.

  19653082   Forte evidenza di un polimorfismo combinato del gene della tirosina chinasi 2 e del gene trasduttore e attivatore del segnale della trascrizione 3 come biomarcatore basato sul DNA per la suscettibilità alla malattia di Crohn nella popolazione gi

  20953190   Uno studio di associazione sull’intero genoma identifica nuovi loci di suscettibilità alla psoriasi e un’interazione tra HLA-C ed ERAP1.

  21085059   Polimorfismi a singolo nucleotide, rigetto acuto e gravità della tubulite nel trapianto di rene, che rappresentano la variazione da centro a centro.

  21102463   La meta-analisi dell’intero genoma aumenta a 71 il numero di loci di suscettibilità confermati per la malattia di Crohn.

  21140222   Meta-analisi dell'associazione dei polimorfismi del gene TYK2 con suscettibilità alle malattie autoimmuni e infiammatorie.

  21297633   La meta-analisi identifica 29 ulteriori loci di rischio di colite ulcerosa, portando il numero di associazioni confermate a 47.

  22988944   La meta-analisi SNP basata sulla rete identifica le caratteristiche genetiche congiunte e disgiunte delle comuni malattie umane.

  23000200   Il polimorfismo TYK2 rs34536443 è associato a una ridotta suscettibilità all'infertilità correlata all'endometriosi.

  23028907   Prove limitate di effetti del genitore d'origine nei loci associati alla malattia infiammatoria intestinale.

  23886662   Uno studio di associazione sull’intero genoma della dermatite atopica identifica loci con effetti sovrapposti su asma e psoriasi.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24069534   Genetica della psoriasi e farmacogenetica dei farmaci biologici.

  24175098   Il ruolo di 39 varianti di rischio di psoriasi sull’età di esordio della psoriasi.

  24653663   Lupus eritematoso sistemico: vecchi e nuovi geni di suscettibilità rispetto alle manifestazioni cliniche.

  25541970   L'influenza del percorso CHIEF sulla mortalità specifica per il cancro del colon-retto.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25849893   Le varianti codificanti la proteina TYK2 proteggono dall'artrite reumatoide e dall'autoimmunità, senza evidenza di importanti effetti pleiotropici sui tratti complessi non autoimmuni.

  26338038   Influenza di TYK2 nella suscettibilità alla sclerosi sistemica: un nuovo locus nella via IL-12.

  26613086   Polimorfismi associati all'età di esordio in pazienti con psoriasi a placche da moderata a grave.

  26974007   L'analisi di cinque malattie infiammatorie croniche identifica 27 nuove associazioni ed evidenzia modelli specifici della malattia in loci condivisi.

  26980740   Associazione tra polimorfismi TYK2 e suscettibilità alle malattie reumatiche autoimmuni: una meta-analisi.

  27810495   SNP del rischio psoriasi e loro associazione con il controllo dell’HIV-1.

  28617847   L'associazione tra 38 polimorfismi e psoriasi precedentemente segnalati in una popolazione polacca: elevata precisione predittiva di un punteggio di rischio genetico che combina 16 loci.

  29728633   La variante TYK2 I684S, protettiva contro la psoriasi, compromette la risposta pSTAT4 stimolata da IL-12 nelle cellule T di memoria CD4 e CD8 homing della pelle.

  30888520   I meccanismi genetici evidenziano percorsi condivisi per la patogenesi del diabete poligenico di tipo 1 e del diabete autoimmune monogenico.

  31434951   Le varianti TYK2 con compromissione catalitica sono protettive contro il lupus eritematoso sistemico a esordio nell'infanzia e nell'adulto nei messicani.

  31577850   La psoriasi paradossa indotta dal blocco del TNF-α mostra caratteristiche immunologiche tipiche della fase iniziale dello sviluppo della psoriasi.

  33949620   Associazione dei polimorfismi TYK2 con malattie autoimmuni: una revisione sistematica completa e aggiornata con meta-analisi.

  35470158   L'analisi multiomica dell'artrite reumatoide produce varianti di sequenza che hanno grandi effetti sul rischio del sottogruppo sieropositivo.