Información de SNP rs12720356

Investigaciones y publicaciones:

  15657875   Los polimorfismos en los genes de la tirosina quinasa 2 y del factor regulador del interferón 5 se asocian con el lupus eritematoso sistémico.

  18270328   Mutaciones somáticas y variantes de secuencia de la línea germinal en los genes de tirosina quinasa expresados u200bu200bu200bu200bde pacientes con leucemia mieloide aguda de novo.

  19249008   Diversos estudios de asociación de todo el genoma asocian la vía IL12/IL23 con la enfermedad de Crohn.

  19434718   Variantes en los genes de la vía del interferón-alfa y respuesta al interferón-alfa2a pegilado más ribavirina para el tratamiento de la infección crónica por el virus de la hepatitis C en el ensayo de tratamiento antiviral a largo plazo de la he

  19604093   Polimorfismos genéticos, sus combinaciones de alelos y respuesta al tratamiento con IFN-beta en pacientes irlandeses con esclerosis múltiple.

  19653082   Evidencia sólida de una combinación de polimorfismo del gen de la tirosina quinasa 2 y el transductor de señal y activador del gen de transcripción 3 como biomarcador basado en ADN para la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en la población

  20953190   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci de susceptibilidad a la psoriasis y una interacción entre HLA-C y ERAP1.

  21085059   Polimorfismos de un solo nucleótido, rechazo agudo y gravedad de la tubulitis en el trasplante de riñón, que explican la variación de centro a centro.

  21102463   El metanálisis de todo el genoma aumenta a 71 el número de loci de susceptibilidad confirmados a la enfermedad de Crohn.

  21140222   Metanálisis de la asociación de los polimorfismos del gen TYK2 con la susceptibilidad a enfermedades autoinmunes e inflamatorias.

  21297633   El metanálisis identifica 29 loci de riesgo de colitis ulcerosa adicionales, lo que aumenta el número de asociaciones confirmadas a 47.

  22988944   El metanálisis de SNP basado en red identifica características genéticas conjuntas y disjuntas en enfermedades humanas comunes.

  23000200   El polimorfismo TYK2 rs34536443 se asocia con una menor susceptibilidad a la infertilidad relacionada con la endometriosis.

  23028907   Evidencia limitada de los efectos de los padres de origen en los loci asociados a la enfermedad inflamatoria intestinal.

  23886662   Un estudio de asociación de todo el genoma de la dermatitis atópica identifica loci con efectos superpuestos sobre el asma y la psoriasis.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24069534   Genética de la psoriasis y farmacogenética de fármacos biológicos.

  24175098   El papel de 39 variantes de riesgo de psoriasis en la edad de aparición de la psoriasis.

  24653663   Lupus eritematoso sistémico: genes de susceptibilidad antiguos y nuevos versus manifestaciones clínicas.

  25541970   La influencia de la vía CHIEF en la mortalidad específica del cáncer colorrectal.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25849893   Las variantes que codifican la proteína TYK2 protegen contra la artritis reumatoide y la autoinmunidad, sin evidencia de efectos pleiotrópicos importantes en rasgos de complejos no autoinmunes.

  26338038   Influencia de TYK2 en la susceptibilidad a la esclerosis sistémica: un nuevo locus en la vía de la IL-12.

  26613086   Polimorfismos asociados con la edad de inicio en pacientes con psoriasis en placas de moderada a grave.

  26974007   El análisis de cinco enfermedades inflamatorias crónicas identifica 27 nuevas asociaciones y resalta patrones específicos de enfermedades en loci compartidos.

  26980740   Asociación entre polimorfismos TYK2 y susceptibilidad a enfermedades reumáticas autoinmunes: un metanálisis.

  27810495   SNP de riesgo de psoriasis y su asociación con el control del VIH-1.

  28617847   La asociación entre 38 polimorfismos previamente informados y la psoriasis en una población polaca: alta precisión predictiva de una puntuación de riesgo genético que combina 16 loci.

  29728633   La variante TYK2 I684S, protectora de la psoriasis, altera la respuesta pSTAT4 estimulada por IL-12 en las células T de memoria CD4 y CD8 que se alojan en la piel.

  30888520   Los mecanismos genéticos resaltan vías compartidas para la patogénesis de la diabetes poligénica tipo 1 y la diabetes autoinmune monogénica.

  31434951   Las variantes de TYK2 con deterioro catalítico protegen contra el lupus eritematoso sistémico de inicio en la niñez y la edad adulta en mexicanos.

  31577850   La psoriasis paradójica inducida por el bloqueo del TNF-α muestra características inmunológicas típicas de la fase temprana del desarrollo de la psoriasis.

  33949620   Asociación de polimorfismos TYK2 con enfermedades autoinmunes: una revisión sistemática completa y actualizada con metanálisis.

  35470158   El análisis multiómico de la artritis reumatoide produce variantes de secuencia que tienen grandes efectos sobre el riesgo del subconjunto seropositivo.