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Un trastorno crónico conocido como enfermedad de Crohn es una afección multifacética que afecta principalmente al sistema digestivo. Proviene de una respuesta inmune aberrante que conduce a una inflamación excesiva, que comúnmente afecta el revestimiento del íleon en la parte inferior del intestino delgado y partes del colon. Sin embargo, cualquier área a lo largo del tracto gastrointestinal puede inflamarse, desde la boca hasta el ano, causando engrosamiento de los tejidos e hinchazón, mientras que se desarrollan llagas abiertas (úlceras) en las superficies internas del mismo.
La aparición de la enfermedad de Crohn generalmente ocurre durante la adolescencia tardía o los veinte años, pero puede desarrollarse en cualquier momento de la vida. Los síntomas tienden a reaparecer esporádicamente con el tiempo y a menudo incluyen diarrea persistente, malestar y espasmos abdominales, falta de apetito que provoca pérdida de peso, fiebre y heces con sangre causadas por tejidos intestinales inflamados que pueden provocar anemia por sangrado prolongado. Además, la inflamación relacionada con la afección podría afectar potencialmente la visión de las articulaciones o la calidad de la piel, según los casos individuales presentados.
Numerosos genes primarios relacionados con la enfermedad de Crohn, como NOD2, ATG16L1, IL23R e IRGM, están asociados con el funcionamiento del sistema inmunológico. Las proteínas desarrolladas a partir de estos genes específicos ayudan al sistema inmunológico a detectar y reaccionar adecuadamente ante las bacterias presentes en el revestimiento intestinal. Muchas de dichas proteínas desempeñan un papel en la autofagia; un acto que permite a las células rodear y aniquilar virus o entidades bacterianas. Las interferencias con estas variantes genéticas pueden impedir la autofagia o causar alteraciones en la forma en que nuestra inmunidad responde a las bacterias que descansan dentro de su tracto digestivo, lo que en última instancia causa una inflamación grave pertinente para las personas que padecen esta dolencia; los signos característicos son malos hábitos de digestión que se extienden durante períodos prolongados debido a Varios factores genéticos también influyen en los aspectos ambientales.
Los científicos han identificado al menos 200 alteraciones genéticas que influyen en la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn. Se cree que la mayoría de estas desviaciones producen modificaciones sutiles en la actividad genética, como la cantidad, el momento y la posición (expresión). Aunque no está claro cuántas variaciones afectan el nivel de riesgo de contraer esta enfermedad, es muy posible que influyan en el desempeño del sistema inmunológico. Sin embargo, en general, incluso cuando se combinan en un marco colectivo; Las variantes hereditarias conocidas representan sólo una fracción de la predisposición total a la enfermedad de Crohn debido únicamente a la genética.
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Polimorfismos SNP relacionados con el tema Enfermedad de Crohn: