enfermedad de crohn genética
Por Li Dali, Ph.D.
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Un trastorno crónico conocido como enfermedad de Crohn es una afección multifacética que afecta principalmente al sistema digestivo. Proviene de una respuesta inmune aberrante que conduce a una inflamación excesiva, que comúnmente afecta el revestimiento del íleon en la parte inferior del intestino delgado y partes del colon. Sin embargo, cualquier área a lo largo del tracto gastrointestinal puede inflamarse, desde la boca hasta el ano, causando engrosamiento de los tejidos e hinchazón, mientras que se desarrollan llagas abiertas (úlceras) en las superficies internas del mismo.
La aparición de la enfermedad de Crohn generalmente ocurre durante la adolescencia tardía o los veinte años, pero puede desarrollarse en cualquier momento de la vida. Los síntomas tienden a reaparecer esporádicamente con el tiempo y a menudo incluyen diarrea persistente, malestar y espasmos abdominales, falta de apetito que provoca pérdida de peso, fiebre y heces con sangre causadas por tejidos intestinales inflamados que pueden provocar anemia por sangrado prolongado. Además, la inflamación relacionada con la afección podría afectar potencialmente la visión de las articulaciones o la calidad de la piel, según los casos individuales presentados.
Numerosos genes primarios relacionados con la enfermedad de Crohn, como NOD2, ATG16L1, IL23R e IRGM, están asociados con el funcionamiento del sistema inmunológico. Las proteínas desarrolladas a partir de estos genes específicos ayudan al sistema inmunológico a detectar y reaccionar adecuadamente ante las bacterias presentes en el revestimiento intestinal. Muchas de dichas proteínas desempeñan un papel en la autofagia; un acto que permite a las células rodear y aniquilar virus o entidades bacterianas. Las interferencias con estas variantes genéticas pueden impedir la autofagia o causar alteraciones en la forma en que nuestra inmunidad responde a las bacterias que descansan dentro de su tracto digestivo, lo que en última instancia causa una inflamación grave pertinente para las personas que padecen esta dolencia; los signos característicos son malos hábitos de digestión que se extienden durante períodos prolongados debido a Varios factores genéticos también influyen en los aspectos ambientales.
Los científicos han identificado al menos 200 alteraciones genéticas que influyen en la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn. Se cree que la mayoría de estas desviaciones producen modificaciones sutiles en la actividad genética, como la cantidad, el momento y la posición (expresión). Aunque no está claro cuántas variaciones afectan el nivel de riesgo de contraer esta enfermedad, es muy posible que influyan en el desempeño del sistema inmunológico. Sin embargo, en general, incluso cuando se combinan en un marco colectivo; Las variantes hereditarias conocidas representan sólo una fracción de la predisposición total a la enfermedad de Crohn debido únicamente a la genética.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Enfermedad de Crohn y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Enfermedad de Crohn:
| rs1893217 | El gen de riesgo PTPN2 se asocia a la enfermedad de Crohn y la diabetes de tipo 1. |
| rs10758669 | La variante JAK2 rs10758669 aumenta el riesgo de enfermedad de Crohn: la alteración de la barrera intestinal como mecanismo de acción. |
| rs13361189 | El polimorfismo IRGM rs13361189 puede contribuir a la predisposición a la enfermedad de Crohn. |
| rs17234657 | El rs17234657 está asociado a la enfermedad de Crohn. La odds ratio asociada a los heterocigotos (GT) es de 1,54 y para los homocigotos (GG) es de 2,32 |
| rs1004819 | rs1004819 es una importante variante de IL23R asociada a la enfermedad de Crohn de aparición precoz. |
| rs3024505 | Las variantes predisponen a la colitis ulcerosa, la enfermedad de Crohn y la diabetes de tipo 1. |
| rs3792109 | La alteración de la transmisión en el gen de riesgo de la enfermedad de Crohn ATG16L1 da lugar a una diferencia de sexo en la asociación con la enfermedad. |
| rs4958847 | Polimorfismo de deleción asociado con expresión alterada de IRGM y enfermedad de Crohn. Riesgo 2,6 veces mayor de enfermedad de Crohn. |
| rs6651252 | El SNP rs6651252 asociado a la enfermedad de Crohn afecta a la expresión del gen MYC en células epiteliales colónicas humanas. |
| rs11209026 | Asociación de la variante rs11209026 del gen receptor de la interleucina-23 con la enfermedad de Crohn en niños. |
| rs2066847 | Una rotura en el gen NOD2 aumenta entre 3 y 35 veces el riesgo de padecer la enfermedad de Crohn. |
| rs2542151 | Riesgo 2 veces mayor de enfermedad de Crohn y 1,6 veces mayor de diabetes de tipo 1. |
| rs9258260 | |
| rs151181 | |
| rs7927997 | |
| rs8005161 | |
| rs744166 | |
| rs3094188 | |
| rs1000113 | |
| rs11805303 | |
| rs10495903 | |
| rs4077515 | |
| rs11209002 | |
| rs7927894 | |
| rs3810936 | |
| rs212388 | |
| rs12663356 | |
| rs10883365 | |
| rs4902642 | |
| rs6556412 | |
| rs9891119 | |
| rs740495 | |
| rs7076156 | |
| rs1869839 | |
| rs4809330 | |
| rs2058660 | |
| rs1847472 | |
| rs1250550 | |
| rs11167764 | |
| rs12720356 | |
| rs10045431 | |
| rs3764147 | |
| rs2241880 | |
| rs12242110 | |
| rs2838519 | |
| rs2076756 | |
| rs3828309 | |
| rs11747270 | |
| rs10734105 | |
| rs11465802 | |
| rs2945412 | |
| rs2201841 | |
| rs3091315 | |
| rs6568421 | |
| rs7702331 | |
| rs11209003 | |
| rs17695092 | |
| rs1736135 | |
| rs6908425 | |
| rs10995271 | |
| rs11175593 | |
| rs1487630 | |
| rs2024092 | |
| rs1736020 | |
| rs7705924 | |
| rs1998598 | |
| rs1456893 | |
| rs2066844 | |
| rs272869 | |
| rs2111234 | |
| rs10512734 | |
| rs10883371 | |
| rs8057341 | |
| rs2066842 | |
| rs11647841 | |
| rs5743272 | |
| rs1398024 | |
| rs7329174 | |
| rs419291 | |
| rs2066845 | |
| rs6596075 | |
| rs7753394 | |
| rs224136 | |
| rs1736148 | |
| rs11362 | |
| rs1793004 | |
| rs1992660 | |
| rs1992662 | |
| rs1128535 | |
| rs10181042 | |
| rs16967103 | |
| rs4409764 | |
| rs12521868 | |
| rs17309827 | |
| rs2284553 | |
| rs12567232 | |
| rs10486483 | |
| rs181359 | |
| rs2188962 | |
| rs7517810 | |
| rs6545946 | |
| rs2301436 | |
| rs2274910 | |
| rs3091338 | |
| rs713875 | |
| rs5743289 | |
| rs2413583 | |
| rs10210302 | |
| rs11574514 | |
| rs1819658 | |
| rs17221417 | |
| rs415890 | |
| rs274551 | |
| rs9348876 | |
| rs10761659 | |
| rs13073817 | |
| rs9286879 | |
| rs2902440 | |
| rs1373692 | |
| rs7554511 | |
| rs9469220 | |
| rs6669582 | |
| rs762421 | |
| rs13428812 | |
| rs7714584 | |
| rs1456896 | |
| rs6856616 | |
| rs9988642 | |
| rs751728 | |
| rs12677663 | |
| rs11229030 | |
| rs10801047 | |
| rs4613763 | |
| rs11465804 | |
| rs736289 | |
| rs7765379 | |
| rs17582416 | |
| rs11894081 | |
| rs3897478 | |
| rs7517847 | |
| rs1343151 | |
| rs3197999 | |
| rs7746082 | |
| rs6738825 | |
| rs9491697 | |
| rs504963 | |
| rs1551398 | |
| rs3091316 | |
| rs281379 | |
| rs76418789 | |
| rs9858542 | |
| rs4871611 | |
| rs2872507 | |
| rs12994997 | |
| rs6837335 | |
| rs11564258 | |
| rs13003464 | |
| rs9292777 | |
| rs10789230 | |
| rs13126505 | |
| rs4263839 | |
| rs1728918 | |
| rs17293632 | |
| rs11190140 | |
| rs7423615 | |
| rs2549794 | |
| rs6478106 | |
| rs2797685 | |
| rs11742570 | |
| rs11584383 | |
| rs12035082 | |
| rs102275 | |
| rs11195128 | |
| rs9267911 | |
| rs2836754 | |
| rs10889677 | |
| rs359457 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. La inflamación anormal crónica es el sello distintivo de la artritis reumatoide, una enfermedad que... La pancreatitis es una dolencia multifacética que puede deberse a diversas fuentes. Si la... La predisposición genética, también conocida como predisposición familiar, es un factor de riesgo...
