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enfermedad de crohn genética

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Un trastorno crónico conocido como enfermedad de Crohn es una afección multifacética que afecta principalmente al sistema digestivo. Proviene de una respuesta inmune aberrante que conduce a una inflamación excesiva, que comúnmente afecta el revestimiento del íleon en la parte inferior del intestino delgado y partes del colon. Sin embargo, cualquier área a lo largo del tracto gastrointestinal puede inflamarse, desde la boca hasta el ano, causando engrosamiento de los tejidos e hinchazón, mientras que se desarrollan llagas abiertas (úlceras) en las superficies internas del mismo.

La aparición de la enfermedad de Crohn generalmente ocurre durante la adolescencia tardía o los veinte años, pero puede desarrollarse en cualquier momento de la vida. Los síntomas tienden a reaparecer esporádicamente con el tiempo y a menudo incluyen diarrea persistente, malestar y espasmos abdominales, falta de apetito que provoca pérdida de peso, fiebre y heces con sangre causadas por tejidos intestinales inflamados que pueden provocar anemia por sangrado prolongado. Además, la inflamación relacionada con la afección podría afectar potencialmente la visión de las articulaciones o la calidad de la piel, según los casos individuales presentados.

Numerosos genes primarios relacionados con la enfermedad de Crohn, como NOD2, ATG16L1, IL23R e IRGM, están asociados con el funcionamiento del sistema inmunológico. Las proteínas desarrolladas a partir de estos genes específicos ayudan al sistema inmunológico a detectar y reaccionar adecuadamente ante las bacterias presentes en el revestimiento intestinal. Muchas de dichas proteínas desempeñan un papel en la autofagia; un acto que permite a las células rodear y aniquilar virus o entidades bacterianas. Las interferencias con estas variantes genéticas pueden impedir la autofagia o causar alteraciones en la forma en que nuestra inmunidad responde a las bacterias que descansan dentro de su tracto digestivo, lo que en última instancia causa una inflamación grave pertinente para las personas que padecen esta dolencia; los signos característicos son malos hábitos de digestión que se extienden durante períodos prolongados debido a Varios factores genéticos también influyen en los aspectos ambientales.

Los científicos han identificado al menos 200 alteraciones genéticas que influyen en la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn. Se cree que la mayoría de estas desviaciones producen modificaciones sutiles en la actividad genética, como la cantidad, el momento y la posición (expresión). Aunque no está claro cuántas variaciones afectan el nivel de riesgo de contraer esta enfermedad, es muy posible que influyan en el desempeño del sistema inmunológico. Sin embargo, en general, incluso cuando se combinan en un marco colectivo; Las variantes hereditarias conocidas representan sólo una fracción de la predisposición total a la enfermedad de Crohn debido únicamente a la genética.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Enfermedad de Crohn y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Enfermedad de Crohn:

rs1893217El gen de riesgo PTPN2 se asocia a la enfermedad de Crohn y la diabetes de tipo 1.
rs10758669La variante JAK2 rs10758669 aumenta el riesgo de enfermedad de Crohn: la alteración de la barrera intestinal como mecanismo de acción.
rs13361189El polimorfismo IRGM rs13361189 puede contribuir a la predisposición a la enfermedad de Crohn.
rs17234657El rs17234657 está asociado a la enfermedad de Crohn. La odds ratio asociada a los heterocigotos (GT) es de 1,54 y para los homocigotos (GG) es de 2,32
rs1004819rs1004819 es una importante variante de IL23R asociada a la enfermedad de Crohn de aparición precoz.
rs3024505Las variantes predisponen a la colitis ulcerosa, la enfermedad de Crohn y la diabetes de tipo 1.
rs3792109La alteración de la transmisión en el gen de riesgo de la enfermedad de Crohn ATG16L1 da lugar a una diferencia de sexo en la asociación con la enfermedad.
rs4958847Polimorfismo de deleción asociado con expresión alterada de IRGM y enfermedad de Crohn. Riesgo 2,6 veces mayor de enfermedad de Crohn.
rs6651252El SNP rs6651252 asociado a la enfermedad de Crohn afecta a la expresión del gen MYC en células epiteliales colónicas humanas.
rs11209026Asociación de la variante rs11209026 del gen receptor de la interleucina-23 con la enfermedad de Crohn en niños.
rs2066847Una rotura en el gen NOD2 aumenta entre 3 y 35 veces el riesgo de padecer la enfermedad de Crohn.
rs2542151Riesgo 2 veces mayor de enfermedad de Crohn y 1,6 veces mayor de diabetes de tipo 1.
rs9258260
rs151181
rs7927997
rs8005161
rs744166
rs3094188
rs1000113
rs11805303
rs10495903
rs4077515
rs11209002
rs7927894
rs3810936
rs212388
rs12663356
rs10883365
rs4902642
rs6556412
rs9891119
rs740495
rs7076156
rs1869839
rs4809330
rs2058660
rs1847472
rs1250550
rs11167764
rs12720356
rs10045431
rs3764147
rs2241880
rs12242110
rs2838519
rs2076756
rs3828309
rs11747270
rs10734105
rs11465802
rs2945412
rs2201841
rs3091315
rs6568421
rs7702331
rs11209003
rs17695092
rs1736135
rs6908425
rs10995271
rs11175593
rs1487630
rs2024092
rs1736020
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rs1456893
rs2066844
rs272869
rs2111234
rs10512734
rs10883371
rs8057341
rs2066842
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rs5743272
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rs1992660
rs1992662
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rs4409764
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rs7517810
rs6545946
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rs9286879
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rs751728
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rs7746082
rs6738825
rs9491697
rs504963
rs1551398
rs3091316
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rs9858542
rs4871611
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