Alelo salvaje: AA
La variante JAK2 rs10758669 aumenta el riesgo de enfermedad de Crohn: la alteración de la barrera intestinal como mecanismo de acción.
El polimorfismo rs10758669 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
18006699 La variación genética del huésped contribuye a la diversidad fenotípica en los trastornos mieloproliferativos.
18587394 La asociación de todo el genoma define más de 30 loci de susceptibilidad distintos para la enfermedad de Crohn.
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19287382 El haplotipo JAK2 es un factor de riesgo importante para el desarrollo de neoplasias mieloproliferativas.
20109474 Factores genéticos en la inflamación crónica: polimorfismos de un solo nucleótido en la vía STAT-JAK, susceptibilidad al daño del ADN y enfermedad de Crohn en una población de Nueva Zelanda.
20228799 La asociación de todo el genoma identifica múltiples loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa.
20570966 El estado no secretor de fucosiltransferasa 2 (FUT2) está asociado con la enfermedad de Crohn.
20805105 Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.
21102463 El metanálisis de todo el genoma aumenta a 71 el número de loci de susceptibilidad confirmados a la enfermedad de Crohn.
21152001 La asociación de variantes en 1q32 y STAT3 con la espondilitis anquilosante sugiere una superposición genética con la enfermedad de Crohn.
21297633 El metanálisis identifica 29 loci de riesgo de colitis ulcerosa adicionales, lo que aumenta el número de asociaciones confirmadas a 47.
21304977 Una investigación de estudios de todo el genoma informó que los loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa muestran una replicación limitada en los indios del norte.
21425313 Tres loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa se asocian con la colangitis esclerosante primaria e indican un papel para IL2, REL y CARD9.
21730793 Influencia de los alelos de riesgo de la enfermedad de Crohn y el tabaquismo en la localización de la enfermedad.
21752155 Susceptibilidad genética a la inflamación y el tránsito colónico en trastornos gastrointestinales funcionales inferiores: análisis preliminar.
21852963 Intercambio generalizado de efectos genéticos en enfermedades autoinmunes.
22065112 La variante JAK2 rs10758669 en la enfermedad de Crohn: alteración de la barrera intestinal como mecanismo de acción.
22190364 El metanálisis de todo el genoma identifica nuevos loci de susceptibilidad a la esclerosis múltiple.
22269120 Investigación de los polimorfismos JAK2, STAT3 y CCR6 y sus interacciones gen-gen en la enfermedad inflamatoria intestinal.
22359581 Genes relacionados con Th17 y susceptibilidad a la enfermedad celíaca.
22508400 El metanálisis de los polimorfismos genéticos en la granulomatosis con poliangeítis (de Wegener) revela loci de susceptibilidad compartidos con la artritis reumatoide.
23028907 Evidencia limitada de los efectos de los padres de origen en los loci asociados a la enfermedad inflamatoria intestinal.
23300620 Análisis de genotipo/fenotipo para 53 polimorfismos genéticos asociados a la enfermedad de Crohn.
23611997 JAK1, pero no JAK2 y STAT3, confiere susceptibilidad al síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) en una población china Han.
24244878 Fibrogénesis y fibrosis en enfermedades inflamatorias intestinales: ¿el lado bueno y el lado malo de la misma moneda?
24385239 Polimorfismos de JAK2 rs10758669 y susceptibilidad a la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn: un metanálisis.
24864251 El polimorfismo rs744166 del gen STAT3 se asocia con el riesgo de cáncer gástrico en una población china.
25133031 Actualización genética sobre factores inflamatorios en la colitis ulcerosa: Revisión de la literatura actual.
25526816 Asociación genética entre polimorfismos JAK2 de la línea germinal y neoplasias mieloproliferativas en la población china de Hong Kong: un estudio de casos y controles.
27156530 Variación genética en la EII: progreso, pistas sobre la patogénesis y posible utilidad clínica.
27303667 Influencias genéticas en el desarrollo de la fibrosis en la enfermedad de Crohn.
27664279 Las variantes de riesgo de enfermedad de JAK2 son una ganancia de función y el umbral de señalización de JAK determina la secreción de citocinas proinflamatorias inducida por receptores innatos en los macrófagos.
27668286 Caracterización de genes candidatos en loci de riesgo asociados a la enfermedad inflamatoria intestinal.
27965977 Falta de asociación entre los polimorfismos genéticos de los genes de la vía de señalización JAK-STAT y la uveítis anterior aguda en los chinos Han.
29967744 La asociación del cromosoma 1q32 relacionado con la enfermedad de Crohn con la espondilitis anquilosante es independiente de los síntomas intestinales y de la calprotectina fecal.