Allele normale: AA
La variante JAK2 rs10758669 aumenta il rischio di malattia di Crohn: l'alterazione della barriera intestinale come meccanismo d'azione.
Il polimorfismo rs10758669 è correlato ad argomenti come questo:
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20570966 Lo stato non secretore della fucosiltransferasi 2 (FUT2) è associato alla malattia di Crohn.
21297633 La meta-analisi identifica 29 ulteriori loci di rischio di colite ulcerosa, portando il numero di associazioni confermate a 47.
21425313 Tre loci di suscettibilità alla colite ulcerosa sono associati alla colangite sclerosante primitiva e indicano un ruolo per IL2, REL e CARD9.
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21852963 Condivisione pervasiva degli effetti genetici nelle malattie autoimmuni.
22190364 La meta-analisi dell’intero genoma identifica nuovi loci di suscettibilità alla sclerosi multipla.
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22359581 Geni correlati a Th17 e suscettibilità alla malattia celiaca.
23300620 Analisi genotipo/fenotipo per 53 polimorfismi genetici associati alla malattia di Crohn.
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24244878 Fibrogenesi e fibrosi nelle malattie infiammatorie intestinali: lato positivo e negativo della stessa medaglia?
24385239 Polimorfismi JAK2 rs10758669 e suscettibilità alla colite ulcerosa e al morbo di Crohn: una meta-analisi.
24864251 Il polimorfismo rs744166 del gene STAT3 è associato al rischio di cancro gastrico in una popolazione cinese.
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25526816 Associazione genetica tra polimorfismi germinali JAK2 e neoplasie mieloproliferative nella popolazione cinese di Hong Kong: uno studio caso-controllo.
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27664279 Le varianti a rischio di malattia JAK2 rappresentano un guadagno di funzione e la soglia di segnalazione JAK determina la secrezione di citochine proinfiammatorie indotte dal recettore innato nei macrofagi.
27668286 Caratterizzazione di geni candidati nei loci di rischio associati alla malattia infiammatoria intestinale.
27965977 Mancanza di associazione tra polimorfismi genetici dei geni della via di segnalazione JAK-STAT e uveite anteriore acuta nei cinesi Han.