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Genetica dell'infarto

Se hai testato il tuo DNA con un servizio di genomica personale come 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage o un'altra società di test, puoi saperne di più sui tuoi fattori di rischio per centinaia di malattie. Facendo clic sul pulsante sopra ⬆️, puoi caricare il file dei dati grezzi del DNA e ricevere un rapporto sanitario personalizzato di 250 pagine con collegamenti di ricerca che è il più completo.

La predisposizione genetica, detta anche predisposizione familiare, è un fattore di rischio cruciale per le malattie cardiovascolari. È una suscettibilità o condizione ereditaria per una particolare malattia.

Circa il 40% della suscettibilità alle malattie cardiovascolari è attribuita a fattori genetici, dove il DNA gioca un ruolo cruciale all’interno dei geni. I test genetici attraverso la biologia molecolare o la citogenetica possono identificare la predisposizione di un individuo a tali malattie. L’ipertensione e l’arteriosclerosi sono due esempi di malattie cardiovascolari che possono essere attivate da fattori genetici.

PHACTR1 è stato confermato come uno dei principali geni responsabili della malattia coronarica. Il nostro laboratorio sta attualmente conducendo ricerche approfondite su PHACTR1, poiché è stato scoperto che causa non solo malattia coronarica ma anche una varietà di altre malattie vascolari come emicrania, displasia fibromuscolare e dissezione spontanea dell'arteria coronaria.

Definire la base genomica dell'IM è stato più utile a causa della sua maggiore restrizione come fenotipo rispetto alla malattia coronarica.

Anni fa ci siamo resi conto che curare un paziente durante un infarto era come un'"esercitazione antincendio". Una volta iniziato l’evento, diventa estremamente difficile salvare il miocardio. Ciò è particolarmente vero per i pazienti che aspettano più di due ore prima di rivolgersi al medico. Tuttavia, con i progressi della medicina genomica, possiamo selezionare i soggetti a rischio più elevato e prevenire l’IM in modo più efficace. Questa conoscenza ci spingerà avanti nella nostra ricerca per superare questa caratteristica complessa.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Infarto miocardico e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Infarto miocardico:

rs5918L'allele A2 del sistema alloantigeno specifico delle piastrine, codificato da rs5918(C), è associato a un aumento del rischio di infarto miocardico, di malattie cardiache e di resistenza alle proprietà anticoagulanti dell'aspirina.
rs46522Il polimorfismo rs46522 del gene dell'enzima coniugatore di ubiquitina E2Z è associato a parametri metabolici anomali in pazienti con infarto miocardico.
rs514659
rs619203
rs646776Un nuovo locus per l'aterosclerosi coronarica e associazioni con l'infarto del miocardio su uno sfondo di aterosclerosi coronarica.
rs886126
rs909253
rs974819
rs1041981
rs1048990
rs1231206
rs1333040
rs1333042Polimorfismi intronici nel gene CDKN2B-AS1 sono fortemente associati al rischio di infarto miocardico e di malattia coronarica.
rs1333049
rs1412444Un polimorfismo a singolo nucleotide nel gene LIPA (lipasi acida lisosomiale A) è associato alla predisposizione alla malattia coronarica prematura.
rs1746048
rs1842896
rs1994016
rs2048327
rs2259816
rs2383206
rs2383207
rs2505083Aumenta il rischio di infarto miocardico improvviso e di malattia coronarica.
rs2515629
rs2895811Il polimorfismo del gene HHIPL-1 (rs2895811) è associato a fattori di rischio cardiovascolare e a parametri cardiometabolici in pazienti con infarto miocardico.
rs3127599
rs3729639
rs3798220rs3798220, noto anche come I4399M o Ile4399Met, è uno SNP nel gene dell'apolipoproteina (A) LPA, che è stato segnalato come associato a livelli elevati di lipoproteine plasmatiche e a un aumento del rischio cardiovascolare, ben tollerato dall'aspirina a basso dosaggio.
rs4773144
rs4804611
rs4977574
rs6504218
rs6601299
rs6725887
rs6905288
rs7025486
rs7203193
rs7569328
rs7697839
rs7767084
rs7801190
rs7808424
rs9268402
rs9546711
rs9818870
rs10757274Una variante genetica sul cromosoma 9p21 è il più forte predittore genetico di infarto miocardico precoce finora scoperto. Gli SNP in questa regione sono anche associati a un aumento del rischio di ictus, aneurisma dell'aorta addominale (AAA) e aneurisma intracranico.
rs10757278
rs10811661Il polimorfismo è associato a un'alterata conversione della proinsulina e a una ridisposizione al diabete di tipo 2.
rs10933436
rs11066280
rs11206510
rs11650066
rs11669133
rs11671653
rs11924705
rs12200560
rs12413409
rs12526453
rs12740374
rs12936587
rs17114046
rs17465637SNP del gene MIA3 associato a un aumento del rischio di infarto miocardico con odds ratio di 1,17 (CI: 1,04-1,32) e 1,37 (CI: 1,08-1,74) per i portatori.
rs17672135
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