Genetica dell'infarto
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La predisposizione genetica, detta anche predisposizione familiare, è un fattore di rischio cruciale per le malattie cardiovascolari. È una suscettibilità o condizione ereditaria per una particolare malattia.
Circa il 40% della suscettibilità alle malattie cardiovascolari è attribuita a fattori genetici, dove il DNA gioca un ruolo cruciale all’interno dei geni. I test genetici attraverso la biologia molecolare o la citogenetica possono identificare la predisposizione di un individuo a tali malattie. L’ipertensione e l’arteriosclerosi sono due esempi di malattie cardiovascolari che possono essere attivate da fattori genetici.
PHACTR1 è stato confermato come uno dei principali geni responsabili della malattia coronarica. Il nostro laboratorio sta attualmente conducendo ricerche approfondite su PHACTR1, poiché è stato scoperto che causa non solo malattia coronarica ma anche una varietà di altre malattie vascolari come emicrania, displasia fibromuscolare e dissezione spontanea dell'arteria coronaria.
Definire la base genomica dell'IM è stato più utile a causa della sua maggiore restrizione come fenotipo rispetto alla malattia coronarica.
Anni fa ci siamo resi conto che curare un paziente durante un infarto era come un'"esercitazione antincendio". Una volta iniziato l’evento, diventa estremamente difficile salvare il miocardio. Ciò è particolarmente vero per i pazienti che aspettano più di due ore prima di rivolgersi al medico. Tuttavia, con i progressi della medicina genomica, possiamo selezionare i soggetti a rischio più elevato e prevenire l’IM in modo più efficace. Questa conoscenza ci spingerà avanti nella nostra ricerca per superare questa caratteristica complessa.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Infarto miocardico e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Infarto miocardico:
| rs46522 | Il polimorfismo rs46522 del gene dell'enzima coniugatore di ubiquitina E2Z è associato a parametri metabolici anomali in pazienti con infarto miocardico. |
| rs10811661 | Il polimorfismo è associato a un'alterata conversione della proinsulina e a una ridisposizione al diabete di tipo 2. |
| rs5918 | L'allele A2 del sistema alloantigeno specifico delle piastrine, codificato da rs5918(C), è associato a un aumento del rischio di infarto miocardico, di malattie cardiache e di resistenza alle proprietà anticoagulanti dell'aspirina. |
| rs17465637 | SNP del gene MIA3 associato a un aumento del rischio di infarto miocardico con odds ratio di 1,17 (CI: 1,04-1,32) e 1,37 (CI: 1,08-1,74) per i portatori. |
| rs3798220 | rs3798220, noto anche come I4399M o Ile4399Met, è uno SNP nel gene dell'apolipoproteina (A) LPA, che è stato segnalato come associato a livelli elevati di lipoproteine plasmatiche e a un aumento del rischio cardiovascolare, ben tollerato dall'aspirina a basso dosaggio. |
| rs1333042 | Polimorfismi intronici nel gene CDKN2B-AS1 sono fortemente associati al rischio di infarto miocardico e di malattia coronarica. |
| rs2505083 | Aumenta il rischio di infarto miocardico improvviso e di malattia coronarica. |
| rs2895811 | Il polimorfismo del gene HHIPL-1 (rs2895811) è associato a fattori di rischio cardiovascolare e a parametri cardiometabolici in pazienti con infarto miocardico. |
| rs1412444 | Un polimorfismo a singolo nucleotide nel gene LIPA (lipasi acida lisosomiale A) è associato alla predisposizione alla malattia coronarica prematura. |
| rs646776 | Un nuovo locus per l'aterosclerosi coronarica e associazioni con l'infarto del miocardio su uno sfondo di aterosclerosi coronarica. |
| rs10757274 | Una variante genetica sul cromosoma 9p21 è il più forte predittore genetico di infarto miocardico precoce finora scoperto. Gli SNP in questa regione sono anche associati a un aumento del rischio di ictus, aneurisma dell'aorta addominale (AAA) e aneurisma intracranico. |
| rs1842896 | |
| rs12740374 | |
| rs12413409 | |
| rs11671653 | |
| rs2259816 | |
| rs7203193 | |
| rs6504218 | |
| rs11669133 | |
| rs12200560 | |
| rs9546711 | |
| rs1994016 | |
| rs3729639 | |
| rs3127599 | |
| rs7767084 | |
| rs2048327 | |
| rs11924705 | |
| rs1746048 | |
| rs9818870 | |
| rs12526453 | |
| rs6601299 | |
| rs7801190 | |
| rs7569328 | |
| rs974819 | |
| rs11650066 | |
| rs9268402 | |
| rs4773144 | |
| rs1231206 | |
| rs12936587 | |
| rs7697839 | |
| rs2515629 | |
| rs514659 | |
| rs10933436 | |
| rs17114046 | |
| rs6905288 | |
| rs1333040 | |
| rs10757278 | |
| rs2383207 | |
| rs7025486 | |
| rs4977574 | |
| rs1333049 | |
| rs1041981 | |
| rs909253 | |
| rs1048990 | |
| rs2383206 | |
| rs11206510 | |
| rs4804611 | |
| rs619203 | |
| rs886126 | |
| rs17672135 | |
| rs11066280 | |
| rs6725887 | |
| rs7808424 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. L’emicrania colpisce una parte significativa della popolazione adulta nella maggior parte dei... La trombofilia, una maggiore tendenza a formare coaguli di sangue anomali che possono ostruire i... Nonostante venga spesso trascurato, il cervello possiede un’impressionante capacità di limitare la...
